Лариса Зимина. Солнечные дети с синдромом Дауна

   Вопрос: Можно ли вылечить Синдром Дауна?
   Ответ: Нет. Прежде всего, потому, что СД – не болезнь. Это генетическое состояние – трисомия, которое начинается с момента зачатия (именно поэтому СД можно увидеть, отследить еще на стадии эмбриона). Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт, которые присутствуют у всех людей с СД. Прежде всего это измененный хромосомный состав клеток. Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома.
   Есть, правда, мозаичная форма трисомии (примерно 2% от всех случаев), когда изменены не все клетки организма, а лишь часть их. Считается, что носители мозаичной формы трисомии намного более развиты, чем те, у кого обычная трисомия.
   Пока врачебного способа изменить хромосомный состав клеток не существует.
   Мой опыт: Лично я знаю молодых людей с СД, закончивших среднюю школу, а также тех, кто работает, живет в браке и служит в армии. У всех них «стандартная» трисомия. Расклад примерно такой: 4 0% людей с СД «сохранны», то есть более или менее успешно развиваются и интегрируются в общество. Еще 40 – менее успешно, но все же продвигаются. И, наконец, оставшиеся 2 0% очень тяжело преодолевают этапы развития или вовсе их не проходят.
   Честно говоря, я думаю, что во многом это зависит от условий жизни и воспитания, отношения окружающих, своевременной врачебной помощи. Если, например, не начать вовремя принимать лекарства для нормального функционирования щитовидной железы, то развитие мозга замедляется, и это необратимо.
   В общем, если не во всем, то во многом развитие ребенка находится в руках родителей. В данном случае – моих. Проблема в том, что ежедневная кропотливая работа намного сложнее, чем однократный прием чудодейственных лекарств. Поэтому (а еще от неверия в силы – свои и ребенка) многие родители и предпочитают искать панацею от СД.
   Попытки стимулировать развитие мозга посредством БАДов и лекарств приводят… в лучшем случае ни к чему – то есть не помогают, но и не вредят. В худшем – сажают печень, почки и селезенку. Вряд ли это то, чего хотели бы добиться родители – плюс к СД.

……………………….

   Вопрос: Обязательно ли ребенок с СД будет выглядеть специфически и иметь все внешние признаки СД?
   Ответ: Разумеется, при наличии определенной практики (то есть встречая много людей с СД), сразу понимаешь, что у человека трисомия. Все люди с СД похожи друг на друга, как дальние родственники – специфическим «монголоидным» разрезом глаз, складками над глазами, небольшим носом. Но при этом человек с СД может быть очень симпатичным или несимпатичным, как и любой другой человек.
   Мой опыт: Когда я впервые поинтересовалась, как выглядит человек с СД, я прочитала следующее: «Лицо плоское, с косым разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, толстыми губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые, с низкой линией роста на шее. На щеках румянец. На радужной оболочке светлые пятна (пятна Брушфильда), которые с возрастом становятся менее заметными. Отмечаются неправильный рост зубов, высокое нёбо. Обычно люди с СД на 20 сантиметров ниже среднего роста». Общий пренебрежительный тон описания показался мне просто оскорбительным. Впрочем, им грешат многие сайты и книги, где говорится о СД, особенно изданные до начала XX века. Я уже давно их не читаю, чтобы не портить настроения.
   В реальности оказалось, что растущая у меня девица вполне привлекательна. У нее чуть раскосые глаза, высокий лоб, шикарные густые светлые волосы. Одно ухо, правда, вышло лопоухим, но если бы вы увидели ее дедушку, то поняли бы, что ребенку еще повезло, у нее могли быть и оба «фамильных» уха. Язык у Пол вполне обычный, и высовывается изо рта только в моменты наивысшего сосредоточения, например, когда она рисует. Я встречала такую же привычку и у вполне «обычных» детей.
   Кроме того, у Полины нормальной длины пальцы, включая мизинец, нет широкой продольной – «обезьяньей» – складки на руке, и руки и ноги вполне пропорциональны по отношению ко всему телу. С тех пор как я приняла решение об увеличении физических нагрузок, мы каждое утро играем в «волка и поросенка» и бегаем по двору, а также много лазаем, прыгаем и пытаемся ездить на велосипеде, ее живот перестал выпячиваться. Ну, если, конечно, не давать ей съедать взрослую порцию чипсов за раз. О том, какого она будет роста годам к 17–18, пока можно только гадать, но пока рост в норме – в шесть лет в Пол 110 сантиметров и нет ни грамма лишнего веса. Чтобы не описывать привлекательность собственной дочери, я просто поставлю в книге фотографию. Сами все увидите. Сказать, что по Полине совершенно не заметно, что у нее СД, нельзя. Впрочем, все зависит от угла зрения. Совсем недавно мама мальчика с СДВГ (синдром дефицита внимания) из садика Пол, встретив меня на детском пикнике, спросила: «Ну, а ваша-то почему в специализированном садике? У нее вроде все в порядке!» Я обалдела. Потому что в садике для детей с легкой задержкой в развитии лишь у моей дочери были генетические проблемы. Но за живостью и красивыми платьями мама «жениха» этого даже не заметила…

……………………….

   Вопрос: Обязательно ли, кроме СД, у ребенка будут сопутствующие заболевания?
   Ответ: Практически всегда. Но вовсе не обязательно у каждого ребенка будет «букет» из всех проблем. Чаще всего их лишь несколько. Самое главное – проверить все слабые места малыша с СД, чтобы начать лечение, если оно необходимо. И сделать это нужно как можно раньше. Кроме того, нельзя забывать, что если СД вылечить нельзя, то все остальное чаще всего можно. Сопутствующие заболевания – не обязательная часть СД, и, избавив ребенка от болезней, можно намного эффективнее заниматься его воспитанием и развитием. То, что еще совсем недавно продолжительность жизни людей с СД составляла всего 25–30 лет, связано вовсе не собственно с СД, а с сопутствующими заболеваниями.
   Мой опыт: Полина родилась более или менее здоровой – ее СД даже не сразу заметили. Но когда диагноз ребенка стал очевиден, сразу же начались проверки и исследования, которые выявили все слабые места в здоровье Пол. И то, что это было сделано в раннем возрасте, дало мне возможность оперативно принять меры. Сейчас Пол более или менее здорова.

……………………….

   Вопрос: Какие заболевания наиболее часто сопровождают СД?
   Ответ: Брошюра, изданная «Даунсайд Ап», называет следующие возможные заболевания, сопутствующие СД, приводя также их частоту в процентах:
   • гиперподвижность суставов – 80%
   • мышечная гипотония – 80%
   • плоский затылок – 78%
   • короткие конечности – 70%
   • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) – 70%
   • катаракта в возрасте старше 8 лет – 66%
   • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) – 65%
   • зубные аномалии – 65%
   • клинодактилия (искривление) мизинца – 60%
   • аркообразное («готическое») нёбо – 58%
   • плоская переносица – 52%
   • бороздчатый язык – 50%
   • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») – 45%
   • короткая широкая шея – 45%
   • ВПС (врожденный порок сердца) – 40%
   • короткий нос – 40%
   • страбизм (косоглазие) – 29%
   • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная – 27%
   • пигментные пятна по краю радужки – пятна Брушфильда – 19%
   • эписиндром – 8%
   • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки – 8%
   • врожденный лейкоз – 8%.
   Добавлю еще: недостаточная выработка гормона тироксина щитовидной железой – не знаю, у какого процента людей с СД. Также у них слабые органы дыхания и нередко сниженный иммунитет, поэтому они часто болеют простудными заболеваниями, бронхитами и даже воспалениями легких.
   Вовсе не обязательно, чтобы у каждого ребенка с СД встретились все вышеперечисленные проблемы. Но проверить нужно все.
   Мой опыт: Прежде всего, когда Пол не было и двух недель, в больнице, куда мы попали с воспалением уха, обнаружили недостаточную выработку гормона тироксина щитовидной железой. С тех пор Пол каждое утро принимает таблетку «Эльтироксина». Каждые полгода мы проводим проверку крови, чтобы определить уровень гормона и понять, достаточна ли доза лекарства. Была слабая надежда, что щитовидная железа с возрастом «научится» вырабатывать гормон сама, но чуда не случилось. Скорее всего «сидеть» на гормоне Пол придется всю жизнь.
   В сердце у Пол была небольшая «дырка», но постепенно она закрылась – никаких хирургических вмешательств не потребовалось. Просто несколько проверок – кардиограмм, которые показали, что проблема решилась сама собой. Даже если у ребенка нет порока сердца, а только, как у Полины, «небольшая дырка», все равно стоит быть осторожнее и соблюдать некоторые меры предосторожности – не делать массаж на области сердца, не подвергать малыша сверхнагрузкам. Подробнее можно проконсультироваться с наблюдающим ребенка кардиологом.
   Примерно в год Полине сделали операцию – удалили аденоиды и гланды разом. Я сомневалась в том, стоит ли действовать так радикально. Часть врачей отговаривали, особенно убирать гланды, мотивируя вполне внятно тем, что гланды защищают легкие от заразы. Решение я приняла, посоветовавшись с врачом в «Даунсайт Ап». Трудно сказать, кто из советчиков был прав, но точно знаю одно – простудными и вирусными заболеваниями девочка стала болеть реже. Связано это с положительным эффектом от операции, или она просто выросла, сказать трудно.
   Следующей операцией, которую пришлось пережить маленькой Пол, было открытие слезных каналов. Узкие от природы, они забивались и гноились, что очень мешало малышу. Правда, до сих пор, когда Пол сильно простужена, у нее не только слезятся, но и гноятся глаза. Бороться с этим довольно просто – достаточно регулярно промывать глаза сильным настоем черного чая и делать легкий массаж во внутреннем углу глаза.
   С момента, когда я перестала кормить Полину грудью, то есть с шести месяцев и до полутора лет, иммунитет ее был ОЧЕНЬ низким. Она болела всем подряд – вирусными и простудными заболеваниями, стоматитом… любая инфекция, подхваченная на улице или в садике, заканчивалась болезнью с высокой температурой. Я по мере сил принимала меры. Во-первых, закаляла Пол как могла. Никогда не кутала ее, купала в прохладной воде и обливала потом холодной, давала пить воду из холодильника, никогда не закрывала. Приехав с полугодовалой девочкой в Израиль, я была шокирована тем, что добиться от врача выписать лекарство тут довольно сложно. А уж чтобы получить рецепт на антибиотики, нужно очень сильно постараться. В России, когда мы вызывали доктора к Пол по поводу ОРЗ, тут же получали целый список – лекарства от всего на свете. В Израиле же врач говорила: «Подожди три дня, само пройдет. Если нет – приходи». Я рвала и метала. Как? Мою девочку не хотят лечить? Но постепенно, читая книги (особенно доктора Комаровского «Здоровье ребенка и здравый смысл его родителей»), я стала смотреть на болезни и лекарства несколько иначе, чем раньше.