Страница:
В ряде исследований показаны трудности социальной адаптации выпускников коррекционных школ, недостаточная подготовка учащихся к жизни, неиспользованные возможности эстетического и физического воспитания учащихся. Это дало основание для разработки и введения в практику работы школ VIII вида специальных видов коррекционных занятий: социально-бытовой ориентировки, ритмики, ЛФК, развития психомоторики и сенсорных процессов. Для социально-бытовой ориентировки и ритмики Н. П. Павловой и А. А. Айдарбековой разработаны новые учебные программы, а А. А. Дмитриевым, В. М. Мозговым, А. И. Самыличевым подготовлены рекомендации по организации ЛФК.
Обучение общеобразовательным предметам в специальной (коррекционной) школе VIII вида имеет практическую и коррекционную направленность. Практическая направленность обучения заключается прежде всего в том, что все изучаемое в школе необходимо умственно отсталым детям в их практической жизни. Кроме того, все знания и навыки они получают практическим путем в процессе упражнений. Коррекционная направленность заключается в использовании специфических методов и приемов обучения с целью исправления психофизических недостатков умственно отсталых школьников с опорой на их сохранные возможности.
К настоящему времени коррекционная школа VIII вида обеспечена программами по всем общеобразовательным предметам, методиками и методическими пособиями по основным предметам. Изданы оригинальные учебники. Статьи о методике обучения умственно отсталых школьников публикуются в журналах «Дефектология», «Логопедия», «Коррекционная педагогика».
Немаловажное значение в олигофренопедагогике придается проблеме воспитания умственно отсталых детей. Уже в первые годы развития олигофренопедагогики как науки вопросы воспитания рассматривались Е. Н. Завьяловой как наиболее перспективные в деле подготовки учащихся к жизни.
Наиболее интенсивно эта проблема как коррекционная начала развиваться с 50-х годов ХХ в. под руководством Г. М. Дульнева. Она отражена в ряде работ, выполненных под его руководством. Следует отметить роль М. И. Кузьмицкой в решении этой проблемы. Ею написаны работы по воспитанию умственно отсталых детей в школе, по трудовому воспитанию, по организации детского коллектива и др.
Одним из направлений воспитательной работы во вспомогательной школе было изучение Л. И. Даргевичене, В. А. Вяряненым,
H. Л. Коломинским, Ж. И. Намазбаевой, В. И. Шиши и др. формирования личности умственно отсталого ребенка в разных условиях. Под руководством проф. X. С. Замского были проведены исследования взаимодействия вспомогательной школы и семьи в социальной адаптации учащихся. Подготовлено методическое пособие для воспитателя школы-интерната, в котором затрагиваются все стороны воспитательной работы.
Обобщение передового педагогического опыта нашло отражение в книге «Воспитательная работа во вспомогательной школе», вышедшей в 1980 г. под редакцией В. Ф. Мачихиной, а также в ее книге «Внеклассная воспитательная работа во вспомогательной школе-интернате», 1982 г. Однако проблема воспитания умственно отсталых детей, особенно детей-сирот, в условиях школы, школы-интерната, трудового коллектива требует к себе самого пристального внимания.
Общие вопросы олигофренопедагогики, вопросы дидактики и теории воспитания, частные вопросы содержания, методы и приемов обучения различным учебным предметам требуют дальнейшего изучения практики, ее глубого теоретического осмысления.
Контрольные вопросы и задания
Рекомендуемая литература
Глава 2
1. ПРИЧИНЫ ПРОЯВЛЕНИЯ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Обучение общеобразовательным предметам в специальной (коррекционной) школе VIII вида имеет практическую и коррекционную направленность. Практическая направленность обучения заключается прежде всего в том, что все изучаемое в школе необходимо умственно отсталым детям в их практической жизни. Кроме того, все знания и навыки они получают практическим путем в процессе упражнений. Коррекционная направленность заключается в использовании специфических методов и приемов обучения с целью исправления психофизических недостатков умственно отсталых школьников с опорой на их сохранные возможности.
К настоящему времени коррекционная школа VIII вида обеспечена программами по всем общеобразовательным предметам, методиками и методическими пособиями по основным предметам. Изданы оригинальные учебники. Статьи о методике обучения умственно отсталых школьников публикуются в журналах «Дефектология», «Логопедия», «Коррекционная педагогика».
Немаловажное значение в олигофренопедагогике придается проблеме воспитания умственно отсталых детей. Уже в первые годы развития олигофренопедагогики как науки вопросы воспитания рассматривались Е. Н. Завьяловой как наиболее перспективные в деле подготовки учащихся к жизни.
Наиболее интенсивно эта проблема как коррекционная начала развиваться с 50-х годов ХХ в. под руководством Г. М. Дульнева. Она отражена в ряде работ, выполненных под его руководством. Следует отметить роль М. И. Кузьмицкой в решении этой проблемы. Ею написаны работы по воспитанию умственно отсталых детей в школе, по трудовому воспитанию, по организации детского коллектива и др.
Одним из направлений воспитательной работы во вспомогательной школе было изучение Л. И. Даргевичене, В. А. Вяряненым,
H. Л. Коломинским, Ж. И. Намазбаевой, В. И. Шиши и др. формирования личности умственно отсталого ребенка в разных условиях. Под руководством проф. X. С. Замского были проведены исследования взаимодействия вспомогательной школы и семьи в социальной адаптации учащихся. Подготовлено методическое пособие для воспитателя школы-интерната, в котором затрагиваются все стороны воспитательной работы.
Обобщение передового педагогического опыта нашло отражение в книге «Воспитательная работа во вспомогательной школе», вышедшей в 1980 г. под редакцией В. Ф. Мачихиной, а также в ее книге «Внеклассная воспитательная работа во вспомогательной школе-интернате», 1982 г. Однако проблема воспитания умственно отсталых детей, особенно детей-сирот, в условиях школы, школы-интерната, трудового коллектива требует к себе самого пристального внимания.
Общие вопросы олигофренопедагогики, вопросы дидактики и теории воспитания, частные вопросы содержания, методы и приемов обучения различным учебным предметам требуют дальнейшего изучения практики, ее глубого теоретического осмысления.
Контрольные вопросы и задания
I. Какие теоретические вопросы обучения и воспитания умственно отсталых школьников рассматриваются с позиций общей педагогики?
2. Чем объясняется необходимость разработки специфических путей решения общепедагогических задач олигофренопедагогики?
3. Дайте определение предмета исследований в олигофренопедагогике.
4. Перечислите основные смежные науки, являющиеся базовыми для разработки теории и практики олигофренопедагогики.
5. Рассмотрите пути становления коррекционной (вспомогательной) школы VIII вида в историческом плане, изменения в ее структуре.
6. Дайте определение специальной задачи коррекционной школы VIII вида.
7. Перечислите направления исследований, которые легли в основу разработки теории и практики олигофренопедагогики.
2. Чем объясняется необходимость разработки специфических путей решения общепедагогических задач олигофренопедагогики?
3. Дайте определение предмета исследований в олигофренопедагогике.
4. Перечислите основные смежные науки, являющиеся базовыми для разработки теории и практики олигофренопедагогики.
5. Рассмотрите пути становления коррекционной (вспомогательной) школы VIII вида в историческом плане, изменения в ее структуре.
6. Дайте определение специальной задачи коррекционной школы VIII вида.
7. Перечислите направления исследований, которые легли в основу разработки теории и практики олигофренопедагогики.
Рекомендуемая литература
1. Актуальные проблемы олигофренопедагогики. Сб. науч. трудов / под ред. В. В. Воронковой. М.: Изд-во АПН СССР, 1988.
2. Воспитание и обучение детей во вспомогательной школе: Книга для учителя / под ред. В. В. Воронковой. М.: Школа-Пресс, 1994.
3. Граборов А. Г. Основы олигофренопедагогики / сост. В. Г. Петрова, Т. В. Шевырева. М.: Классика Стиль, 2005.
4. Дефектологический словарь. М.: Просвещение, 1982.
5. Дульнев Г. М. Учебно-воспитательная работа во вспомогательной школе / под ред. Т. А. Власовой и В. Г. Петровой. М.: Просвещение, 1981.
6. Замский Х. С. История олигофренопедагогики. М.: Просвещение, 1988.
7. Книга для учителей вспомогательной школы / под ред. Г. М. Дульнева. М.: Учпедгиз, 1955.
8. Мозговой В. М., Яковлева И. М., Еремина А. А. Основы олигофренопедагогики. М.: Академия, 2006.
9. Обучение детей с нарушениями интеллектуального развития: Олигофренопедагогика / под ред. Б. П. Пузанова. М.: Академия, 2001.
2. Воспитание и обучение детей во вспомогательной школе: Книга для учителя / под ред. В. В. Воронковой. М.: Школа-Пресс, 1994.
3. Граборов А. Г. Основы олигофренопедагогики / сост. В. Г. Петрова, Т. В. Шевырева. М.: Классика Стиль, 2005.
4. Дефектологический словарь. М.: Просвещение, 1982.
5. Дульнев Г. М. Учебно-воспитательная работа во вспомогательной школе / под ред. Т. А. Власовой и В. Г. Петровой. М.: Просвещение, 1981.
6. Замский Х. С. История олигофренопедагогики. М.: Просвещение, 1988.
7. Книга для учителей вспомогательной школы / под ред. Г. М. Дульнева. М.: Учпедгиз, 1955.
8. Мозговой В. М., Яковлева И. М., Еремина А. А. Основы олигофренопедагогики. М.: Академия, 2006.
9. Обучение детей с нарушениями интеллектуального развития: Олигофренопедагогика / под ред. Б. П. Пузанова. М.: Академия, 2001.
Глава 2
Клиника и этиология умственной отсталости
В отечественной психиатрии под понятием «умственная отсталость» подразумевается совокупность патологических состояний, имеющих многовариантные этиологию, патогенез и клиническую картину. Ранее эти патологические состояния объединялись под названием олигофрения, поскольку именно дети-олигофрены составляют основной контингент коррекционных школ VIII вида. Важно отметить, что именно термин «умственная отсталость» используется в международных нормативных актах и документах, например в Международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10) Всемирной организации здравоохранения.
Умственная отсталость в виде интеллектуального дефицита как формы дизонтогенеза центральной нервной системы на различных этапах ее развития представляет собой непрогредиентное патологическое состояние, характеризующееся большим разнообразием клинических и психолого-педагогических проявлений. Данное патологическое состояние обусловлено морфофункциональными изменениями, происходящими в мозговой и других тканях человека на различных этапах онтогенеза (преимущественно начальных – эмбриогенеза, фетогенеза, а также и на ранних стадиях постнатального развития).
Умственная отсталость в виде интеллектуального дефицита как формы дизонтогенеза центральной нервной системы на различных этапах ее развития представляет собой непрогредиентное патологическое состояние, характеризующееся большим разнообразием клинических и психолого-педагогических проявлений. Данное патологическое состояние обусловлено морфофункциональными изменениями, происходящими в мозговой и других тканях человека на различных этапах онтогенеза (преимущественно начальных – эмбриогенеза, фетогенеза, а также и на ранних стадиях постнатального развития).
1. ПРИЧИНЫ ПРОЯВЛЕНИЯ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Вариабельностъ объективных проявлений умственной отсталости объясняется зависимостью возникновения синдрома интеллектуального дефицита от многочисленных эндо– и экзогенных причин ущерба (число которых в настоящее время превышает 600 и постоянно возрастает). Среди них значительное место принадлежит наследственным факторам – до 75 % всех случаев олигофрении.
Среди причин, приводящих к интеллектуальному дефициту, очень важен фактор времени, что и определяет зависимость ведущих клинических проявлений от этапа онтогенеза, на котором та или иная причина (экзо– или эндогенного происхождения) оказала повреждающее воздействие на развивающийся мозг. Как уже указывалось, в первую очередь это касается начальных периодов внутриутробного развития на стадиях бласто– и эмбриогенеза (в течение первого триместра беременности). К таким причинам относятся прежде всего острые инфекционные и в первую очередь вирусные заболевания, сопровождаемые тератогенным эффектом, т. е. способностью вызывать пороки развития.
Среди них очень опасным оказалось воздействие вируса краснухи в первом триместре (начальные 12 недель внутриутробного развития) беременности, приводящее в 25 % случаев к выраженным аномалиям физического и психического развития родившегося ребенка, а также вируса эпидемического паротита (свинки), в 20–22 % случаев приводящее к появлению неполноценного потомства. Несколько менее выраженное тератогенное влияние на плод оказывают заболевания матери корью или ветряной оспой (12–15 % случаев рождения пораженного потомства). Заболевание матери гриппом в первом триместре беременности чаще заканчивается внутриутробной гибелью эмбриона.
В качестве этиологического фактора также выступают острые инфекционные заболевания, такие как листериоз, цитомегалия, токсо-плазмоз и сифилис.
В последние годы все большую значимость в происхождении патологии интеллекта в детской популяции приобретают алкогольная, наркотическая и лекарственная интоксикации плода на ранних этапах онтогенеза (в настоящее время известно свыше 100 только лекарственных средств, проникающих через плацентарный барьер). Злоупотребление психоактивными препаратами и химическими веществами иной природы уже во внутриутробном периоде приводит к патологической зависимости ребенка от этих препаратов и, как следствие, к интеллектуальной неполноценности в постнатальном периоде.
Причиной внутриутробного дизонтогенеза центральной нервной системы могут быть разнообразные профессиональные химические или физические воздействия на будущих мам или наследственно обусловленные нарушения обмена веществ (например, гипотиреоз) у матери, иммунологический конфликт между матерью и плодом по резус-фактору или групповым антигенам групп крови (системы АВО), проявляющийся в виде гемолитической болезни плода и новорожденных.
На развитие мозга отрицательно влияет длительная гипоксия плода во внутриутробном периоде или асфиксия во время родового акта, в постнатальном онтогенезе – такие проявления нейроинфекции, как энцефалиты, менингиты и менингоэнцефалиты, а также параинфекционные энцефалиты. Реже в основе умственной отсталости лежат постнатальные интоксикации, черепно-мозговые травмы.
Недоразвитие, повреждение или функциональная недостаточность нервных клеток в процессе онтогенетического развития ведут к проявлению интеллектуальной недостаточности, т. е. к умственной отсталости.
Экзогенные формы составляют не менее половины всех дефектов развития познавательной сферы, возникшей после рождения ребенка. Вторая половина приходится на наследственные моногенные болезни ЦНС, выявляющиеся в раннем возрасте.
Таким образом, по этиологии все случаи умственной отсталости делят на экзогенные, связанные с действием внешнесредовых факторов, и эндогенные, или генетические. И те и другие факторы на всех этапах онтогенеза, как в период эволюции, так и в период инволюции, постоянно находятся в сложном взаимодействии, оказывая друг на друга неблагоприятное, осложняющее воздействие и структурируя патологический процесс. Дополнительные экзогенные факторы могут способствовать выявлению генетических дефектов, или манифестации латентной генетической предрасположенности (например, под ототоксическим воздействием некоторых антибиотиков), а также и утяжелять проявления наследственной патологии или же, наконец, видоизменять клиническую картину умственной отсталости.
Клинические проявления дизонтогенеза, вызванного врожденными повреждениями центральной нервной системы, принципиально отличаются от клиники патологических особенностей психического развития, возникших на этапах фетогенеза и постнатального онтогенеза.
Учитывая фактор времени повреждающего воздействия, можно предсказать, что характер типичных клинических проявлений будет определяться этапом онтогенеза во внутриутробном периоде, когда действовал конкретный этиологический фактор: стадия бластогенеза (2—4-я неделя внутриутробного развития), эмбриогенеза (4—16– 18-я неделя) и, далее, период фетопатии. В зависимости от действия этиологических факторов в течение указанных периодов все пороки развития подразделяют на гаметопатии, т. е. аномалии, обусловленные поражением половой клетки (гаметы) до оплодотворения, бластопатии – поражение зародыша в период бластогенеза (формирования тканей организма), эмбриопатии (периода закладки основных органов и систем) – поражение в период эмбриогенеза и фетопатии (период формирования, роста и созревания основных органов и систем человека) – аномалии при поражении плода в течение 3-го триместра пренатального (дородового) периода.
Поражение плода в периоде бластогенеза приводит к грубым нарушениям развития всех органов и систем организма. Действие таких этиологических факторов, как инфекции (вирусы краснухи, кори, эпидемического паротита и пр.), особенно и исключительно опасно на этапе эмбриогенеза, прежде всего в так называемые критические периоды, когда закладываются те или иные структуры мозга, а также другие органы.
В период фетогенеза (т. е. созревания плода) патологические изменения в интеллектуальном развитии детей преимущественно обусловлены местными воспалительными процессами плода, влияниями алкоголя, токсических, наркотических или психоактивных средств.
Более того, некоторые экзогенные причины могут влиять на развивающийся плод не непосредственно, а через генетический аппарат родителей. Известно, что некоторые химические агенты обладают мутагенным эффектом, т. е. при интенсивном воздействии могут вызвать генетические изменения в половых клетках. Имеются данные о мутагенном влиянии на генеративные клетки родителей ионизирующей радиации. В свою очередь у родителей, подвергшихся воздействию мутагенов, впоследствии могут родиться дети с некоторыми генетическими дефектами, в том числе с разными наследственными формами олигофрении. Поэтому профессиональные воздействия на родителей не во всех случаях следует рассматривать только как экзогенную причину интеллектуальной неполноценности у ребенка.
По данным многих исследователей, имеется определенная связь отклонений в развитии потомства, в том числе и интеллектуального, с хроническим алкоголизмом, токсическим воздействием алкоголя при зачатии или во время беременности («воскресные дети», «синдром алкогольного плода»), с дисфункцией в эндокринной системе, в частности при сахарном диабете беременных, с недостаточностью функции щитовидной железы и другими эндокринными нарушениями.
Значительную роль в происхождении олигофрении играют этио-патогенетические факторы экзогенного характера, такие как последствия нейроинфекций в виде менингитов, энцефалитов, менингоэнцефалитов. В то же время патология познавательной деятельности может быть обусловлена и другими инфекционными заболеваниями, сопровождаемыми выраженными токсикозами и дистрофией, например токсической дизентерией, дифтерией и т. п.
Следует упомянуть и о последних достижениях молекулярной биологии, внесшей существенный вклад в учение о причинах и механизмах развития умственной отсталости. В первую очередь это относится к сообщениям об установлении этиопатогенеза синдрома Дауна, имеющего общие механизмы с синдромом Альцгеймера. Это, по-видимому, может лечь в основу разработки новейших методов патогенетического лечения.
Приведенные данные свидетельствуют о том, что нарушения умственного развития и познавательной сферы в целом чрезвычайно неоднородны по происхождению. Следовательно, должны существовать и, как оказалось, существуют многочисленные патогенетические алгоритмы, проявляющиеся в виде самостоятельных нозологических (типичных, отличных от других) форм умственной отсталости.
Одно из наиболее существенных положений в системе современных представлений о патогенезе интеллектуального недоразвития заключается в том, что данная патология, как и всякая дизонтогения, развивается в организме, еще не завершившем свое развитие. Немаловажную роль в патогенезе интеллектуального дефицита играют неполноценность мозгового кровообращения, аномалии циркуляции цереброспинальной жидкости и другие экзогенные и эндогенные факторы.
В результате действия указанных этиологических факторов нарушается формирование и развитие головного мозга, что проявляется в виде нарушений как его структуры, так и функции. Это, главным образом, подтверждено многочисленными клиническими и нейрофизиологическими исследованиями и отечественных, и зарубежных специалистов. В их работах показаны отклонения в морфогенезе и электрогенезе центральной нервной системы, в том числе в ее морфофункциональном созревании. В частности, отмечается запаздывание наступления так называемых критических периодов формирования центральной нервной системы, когда в возрастном диапазоне от 3 до 17 лет наблюдается только один возрастной криз (а не два, как в норме – в периоды 5–7 и 12–16 лет), к тому же и затянутый по времени от 5 до 12 лет.
Кроме того, при умственной отсталости нарушается интегративная деятельность головного мозга, замедляется или даже прекращается формирование как внутрикорковых связей, так и межполушарных взаимоотношений. Можно предполагать, что наряду с патологией формирования межцентральных связей в центральной нервной системе детей с интеллектуальным дефицитом имеется также и недостаточность развития синаптического аппарата и его биохимических процессов, обеспечивающих функционирование межнейронных взаимоотношений.
При всем разнообразии клинических вариантов синдрома умственной отсталости наличие общих для всех форм данной аномалии развития признаков позволяет выделить виртуально (т. е. теоретически) существующий вариант – так называемую ядерную олигофрению (ЯО), что очень полезно, даже с учетом большого многообразия нозологически самостоятельных вариантов умственной отсталости. Выделение ЯО обусловлено тем, что при всем разнообразии клинических синдромов интеллектуального дефицита для нее характерно наличие типа умственного развития именно олигофренной (в отличие от дементной) структуры.
Внимание специалистов к данному обобщенному варианту интеллектуального недоразвития связано с двумя присущими ему закономерностями. Во-первых, нарушение интеллектуального развития носит малодифференцированный и диффузный (т. е. захватывающий все компоненты психики) характер. Во-вторых, наиболее затронутыми патологическими изменениями, наряду с более древними структурами, в основном оказываются филогенетически самые молодые, интенсивно развивающиеся, но иерархически более высокие, системы мозга, а именно – кора больших полушарий, в первую очередь лобные доли.
К главным особенностям ЯО, а следовательно, и ко всем другим вариантам умственной отсталости относятся следующие: 1) психическое недоразвитие носит тотальный характер – оно касается не только познавательной деятельности, но и всех остальных психических процессов; 2) несмотря на тотальность психического недоразвития, главным образом и в наибольшей степени поражается высшая форма познавательных процессов – абстрактное мышление.
В то же время в связи с неодинаковым влиянием на развивающийся мозг широкого спектра экзо– и эндогенных вредных воздействий, в неодинаковой степени могут оказаться затронутыми многочисленные звенья патогенетических механизмов. Этим может быть объяснено существенное разнообразие многочисленных форм умственной отсталости по клиническим проявлениям.
В настоящее время наименее изученной (в том числе с точки зрения установления роли в ее происхождении тех или иных этиологических факторов) и наиболее многочисленной является так называемая асиндромальная, т. е. клинически (но не обязательно и не всегда этиологически) недифференцированная семейная умственная отсталость. Этот клинический вариант интеллектуального дефицита встречается у 75–80 % учащихся коррекционных школ VIII вида.
С одной стороны, клинически недифференцированными остаются лишь те случаи легкого интеллектуального недоразвития, при которых не удается выявить четких признаков поражения вещества мозга, как и организма в целом. Эти варианты возникают в семьях, характеризуемых накоплением наследуемых случаев интеллектуального дефицита и наличием в них микросоциальных предпосылок, способствующих его проявлению в фенотипе.
С другой стороны, считается, что клинически недифференцированные варианты олигофрении с тяжелыми интеллектуальными расстройствами главным образом обусловлены действием экзогенных факторов и лишь изредка редкими рецессивными генами.
Довольно обширная группа клинически недифференцированных случаев интеллектуального дефицита легкой и средней степени выраженности чаще всего вызвана значительной семейной отягощенностью, т. е. представляет «семейный вариант» недифференцированной и неспецифической умственной отсталости. Однако из-за отсутствия специфических клинических признаков невозможно установить четкие различия между пациентами с интеллектуальным дефицитом, с одной стороны, и здоровыми лицами с уровнем интеллектуального развития на нижней границе нормы – с другой. Лишь повсеместное внедрение в формирование прогноза молекулярно-генетических методов исследования позволит обнаружить конкретные наследственные синдромы в данной группе недифференцированной умственной отсталости.
Анализ роли этиологических факторов в патогенезе данного варианта недифференцированной умственной отсталости, проведенный
Г. С. Мариничевой, позволил рассмотреть все эти случаи в рамках этиологически различных групп:
♦ умственная отсталость как вариант низкого интеллекта у биологически полноценных личностей;
♦ умственная отсталость, в патогенезе которой, вероятно, важную роль играют «патологические» полигенные факторы;
♦ умственная отсталость, обусловленная моногенными генетическими факторами с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и X-сцепленным типом наследования. Есть данные, свидетельствующие, что эта группа самая малочисленная в структуре всего интеллектуального дефицита.
Несмотря на то что этиология значительной части умственной отсталости с неспецифическими проявлениями, не поддающейся лабораторной диагностике, остается неясной, установлено, что примерно 30 % случаев в группе клинически недифференцированной легкой умственной отсталости составляет так называемая полигенная олигофрения и около 8 % – клинически недифференцированные легкие дефекты развития познавательной сферы, наследуемые по законам Менделя (моногенные формы патологии). Обе эти группы умственной отсталости можно выделить только с помощью тщательного клинико-генеалогического анализа.
Дифференцированные формы умственной отсталости по своеобразию клинической картины представлены как нозологически самостоятельные заболевания в виде характерных форм и синдромов. По результатам изучения состава коррекционных школ VIII вида было показано, что дифференцированные варианты олигофрении присущи только 20–25 % всех обследованных детей, для которых умственная отсталость является лишь одним из симптомов, хотя, как правило, самым значимым и тяжелым.
Клиническая картина таких дефектов познавательной сферы складывается из особенностей сочетания психопатологических, неврологических и соматических проявлений. Их диагностика производится на основании анализа клинических проявлений основного синдрома, обнаруживаемых при психопатологическом, неврологическом, педиатрическом и психолого-педагогическом изучении ребенка, а также результатов клинико-генетического (включая генеалогическое, цито-генетическое, биохимическое, иммунологическое и молекулярно-генетическое обследования) и нейрофизиологического исследований пациента.
Последнее обычно предполагает регистрацию биоэлектрической активности мозга, которая дает возможность оценивать степень зрелости и морфофункциональное состояние нейронов коры больших полушарий мозга и субкортикальных структур. Если необходима дополнительная объективная нейрофизиологическая информация о состоянии познавательных функций или органов слуха и зрения, применяют регистрацию вызванной активности мозга – так называемых вызванных потенциалов мозга различных классов. Кроме того, с помощью этого метода можно получать ценную информацию о состоянии нейрофизиологических механизмов, принимающих участие в реализации таких фундаментальных процессов, как сенсорные механизмы восприятия, внимание, познавательная деятельность, память, принятие решений. С помощью современных методов ультразвуковой локации церебральных магистральных артерий, так называемой доплерографии, можно получить ценные данные о параметрах внутреннего кровообращения, а методом регистрации реоэнцефалограммы – сведения о характере сосудистого тонуса и пульсовом кровенаполнении различных секций артерий и вен головного мозга. О состоянии субкортикальных срединных структур, а также об особенностях внутричерепного давления спинномозговой жидкости можно судить по данным эхоэнцефалографии.
До сих пор не утратили своего значения рентгенологические методы исследования, при этом широко распространены и новые, современные методы изучения мозга – компьютерная томография, магниторезонансная томография и др.
Все это свидетельствует о наличии довольно мощного и разнообразного арсенала средств, применяемых для клинического и психолого-педагогического изучения аномального ребенка. Несмотря на перечисленный арсенал, до настоящего времени (а скорее всего, и в обозримом будущем) основным методом изучения аномального ребенка остается клиническое и психолого-педагогическое обследования и наблюдения.
Среди причин, приводящих к интеллектуальному дефициту, очень важен фактор времени, что и определяет зависимость ведущих клинических проявлений от этапа онтогенеза, на котором та или иная причина (экзо– или эндогенного происхождения) оказала повреждающее воздействие на развивающийся мозг. Как уже указывалось, в первую очередь это касается начальных периодов внутриутробного развития на стадиях бласто– и эмбриогенеза (в течение первого триместра беременности). К таким причинам относятся прежде всего острые инфекционные и в первую очередь вирусные заболевания, сопровождаемые тератогенным эффектом, т. е. способностью вызывать пороки развития.
Среди них очень опасным оказалось воздействие вируса краснухи в первом триместре (начальные 12 недель внутриутробного развития) беременности, приводящее в 25 % случаев к выраженным аномалиям физического и психического развития родившегося ребенка, а также вируса эпидемического паротита (свинки), в 20–22 % случаев приводящее к появлению неполноценного потомства. Несколько менее выраженное тератогенное влияние на плод оказывают заболевания матери корью или ветряной оспой (12–15 % случаев рождения пораженного потомства). Заболевание матери гриппом в первом триместре беременности чаще заканчивается внутриутробной гибелью эмбриона.
В качестве этиологического фактора также выступают острые инфекционные заболевания, такие как листериоз, цитомегалия, токсо-плазмоз и сифилис.
В последние годы все большую значимость в происхождении патологии интеллекта в детской популяции приобретают алкогольная, наркотическая и лекарственная интоксикации плода на ранних этапах онтогенеза (в настоящее время известно свыше 100 только лекарственных средств, проникающих через плацентарный барьер). Злоупотребление психоактивными препаратами и химическими веществами иной природы уже во внутриутробном периоде приводит к патологической зависимости ребенка от этих препаратов и, как следствие, к интеллектуальной неполноценности в постнатальном периоде.
Причиной внутриутробного дизонтогенеза центральной нервной системы могут быть разнообразные профессиональные химические или физические воздействия на будущих мам или наследственно обусловленные нарушения обмена веществ (например, гипотиреоз) у матери, иммунологический конфликт между матерью и плодом по резус-фактору или групповым антигенам групп крови (системы АВО), проявляющийся в виде гемолитической болезни плода и новорожденных.
На развитие мозга отрицательно влияет длительная гипоксия плода во внутриутробном периоде или асфиксия во время родового акта, в постнатальном онтогенезе – такие проявления нейроинфекции, как энцефалиты, менингиты и менингоэнцефалиты, а также параинфекционные энцефалиты. Реже в основе умственной отсталости лежат постнатальные интоксикации, черепно-мозговые травмы.
Недоразвитие, повреждение или функциональная недостаточность нервных клеток в процессе онтогенетического развития ведут к проявлению интеллектуальной недостаточности, т. е. к умственной отсталости.
Экзогенные формы составляют не менее половины всех дефектов развития познавательной сферы, возникшей после рождения ребенка. Вторая половина приходится на наследственные моногенные болезни ЦНС, выявляющиеся в раннем возрасте.
Таким образом, по этиологии все случаи умственной отсталости делят на экзогенные, связанные с действием внешнесредовых факторов, и эндогенные, или генетические. И те и другие факторы на всех этапах онтогенеза, как в период эволюции, так и в период инволюции, постоянно находятся в сложном взаимодействии, оказывая друг на друга неблагоприятное, осложняющее воздействие и структурируя патологический процесс. Дополнительные экзогенные факторы могут способствовать выявлению генетических дефектов, или манифестации латентной генетической предрасположенности (например, под ототоксическим воздействием некоторых антибиотиков), а также и утяжелять проявления наследственной патологии или же, наконец, видоизменять клиническую картину умственной отсталости.
Клинические проявления дизонтогенеза, вызванного врожденными повреждениями центральной нервной системы, принципиально отличаются от клиники патологических особенностей психического развития, возникших на этапах фетогенеза и постнатального онтогенеза.
Учитывая фактор времени повреждающего воздействия, можно предсказать, что характер типичных клинических проявлений будет определяться этапом онтогенеза во внутриутробном периоде, когда действовал конкретный этиологический фактор: стадия бластогенеза (2—4-я неделя внутриутробного развития), эмбриогенеза (4—16– 18-я неделя) и, далее, период фетопатии. В зависимости от действия этиологических факторов в течение указанных периодов все пороки развития подразделяют на гаметопатии, т. е. аномалии, обусловленные поражением половой клетки (гаметы) до оплодотворения, бластопатии – поражение зародыша в период бластогенеза (формирования тканей организма), эмбриопатии (периода закладки основных органов и систем) – поражение в период эмбриогенеза и фетопатии (период формирования, роста и созревания основных органов и систем человека) – аномалии при поражении плода в течение 3-го триместра пренатального (дородового) периода.
Поражение плода в периоде бластогенеза приводит к грубым нарушениям развития всех органов и систем организма. Действие таких этиологических факторов, как инфекции (вирусы краснухи, кори, эпидемического паротита и пр.), особенно и исключительно опасно на этапе эмбриогенеза, прежде всего в так называемые критические периоды, когда закладываются те или иные структуры мозга, а также другие органы.
В период фетогенеза (т. е. созревания плода) патологические изменения в интеллектуальном развитии детей преимущественно обусловлены местными воспалительными процессами плода, влияниями алкоголя, токсических, наркотических или психоактивных средств.
Более того, некоторые экзогенные причины могут влиять на развивающийся плод не непосредственно, а через генетический аппарат родителей. Известно, что некоторые химические агенты обладают мутагенным эффектом, т. е. при интенсивном воздействии могут вызвать генетические изменения в половых клетках. Имеются данные о мутагенном влиянии на генеративные клетки родителей ионизирующей радиации. В свою очередь у родителей, подвергшихся воздействию мутагенов, впоследствии могут родиться дети с некоторыми генетическими дефектами, в том числе с разными наследственными формами олигофрении. Поэтому профессиональные воздействия на родителей не во всех случаях следует рассматривать только как экзогенную причину интеллектуальной неполноценности у ребенка.
По данным многих исследователей, имеется определенная связь отклонений в развитии потомства, в том числе и интеллектуального, с хроническим алкоголизмом, токсическим воздействием алкоголя при зачатии или во время беременности («воскресные дети», «синдром алкогольного плода»), с дисфункцией в эндокринной системе, в частности при сахарном диабете беременных, с недостаточностью функции щитовидной железы и другими эндокринными нарушениями.
Значительную роль в происхождении олигофрении играют этио-патогенетические факторы экзогенного характера, такие как последствия нейроинфекций в виде менингитов, энцефалитов, менингоэнцефалитов. В то же время патология познавательной деятельности может быть обусловлена и другими инфекционными заболеваниями, сопровождаемыми выраженными токсикозами и дистрофией, например токсической дизентерией, дифтерией и т. п.
Следует упомянуть и о последних достижениях молекулярной биологии, внесшей существенный вклад в учение о причинах и механизмах развития умственной отсталости. В первую очередь это относится к сообщениям об установлении этиопатогенеза синдрома Дауна, имеющего общие механизмы с синдромом Альцгеймера. Это, по-видимому, может лечь в основу разработки новейших методов патогенетического лечения.
Приведенные данные свидетельствуют о том, что нарушения умственного развития и познавательной сферы в целом чрезвычайно неоднородны по происхождению. Следовательно, должны существовать и, как оказалось, существуют многочисленные патогенетические алгоритмы, проявляющиеся в виде самостоятельных нозологических (типичных, отличных от других) форм умственной отсталости.
Одно из наиболее существенных положений в системе современных представлений о патогенезе интеллектуального недоразвития заключается в том, что данная патология, как и всякая дизонтогения, развивается в организме, еще не завершившем свое развитие. Немаловажную роль в патогенезе интеллектуального дефицита играют неполноценность мозгового кровообращения, аномалии циркуляции цереброспинальной жидкости и другие экзогенные и эндогенные факторы.
В результате действия указанных этиологических факторов нарушается формирование и развитие головного мозга, что проявляется в виде нарушений как его структуры, так и функции. Это, главным образом, подтверждено многочисленными клиническими и нейрофизиологическими исследованиями и отечественных, и зарубежных специалистов. В их работах показаны отклонения в морфогенезе и электрогенезе центральной нервной системы, в том числе в ее морфофункциональном созревании. В частности, отмечается запаздывание наступления так называемых критических периодов формирования центральной нервной системы, когда в возрастном диапазоне от 3 до 17 лет наблюдается только один возрастной криз (а не два, как в норме – в периоды 5–7 и 12–16 лет), к тому же и затянутый по времени от 5 до 12 лет.
Кроме того, при умственной отсталости нарушается интегративная деятельность головного мозга, замедляется или даже прекращается формирование как внутрикорковых связей, так и межполушарных взаимоотношений. Можно предполагать, что наряду с патологией формирования межцентральных связей в центральной нервной системе детей с интеллектуальным дефицитом имеется также и недостаточность развития синаптического аппарата и его биохимических процессов, обеспечивающих функционирование межнейронных взаимоотношений.
При всем разнообразии клинических вариантов синдрома умственной отсталости наличие общих для всех форм данной аномалии развития признаков позволяет выделить виртуально (т. е. теоретически) существующий вариант – так называемую ядерную олигофрению (ЯО), что очень полезно, даже с учетом большого многообразия нозологически самостоятельных вариантов умственной отсталости. Выделение ЯО обусловлено тем, что при всем разнообразии клинических синдромов интеллектуального дефицита для нее характерно наличие типа умственного развития именно олигофренной (в отличие от дементной) структуры.
Внимание специалистов к данному обобщенному варианту интеллектуального недоразвития связано с двумя присущими ему закономерностями. Во-первых, нарушение интеллектуального развития носит малодифференцированный и диффузный (т. е. захватывающий все компоненты психики) характер. Во-вторых, наиболее затронутыми патологическими изменениями, наряду с более древними структурами, в основном оказываются филогенетически самые молодые, интенсивно развивающиеся, но иерархически более высокие, системы мозга, а именно – кора больших полушарий, в первую очередь лобные доли.
К главным особенностям ЯО, а следовательно, и ко всем другим вариантам умственной отсталости относятся следующие: 1) психическое недоразвитие носит тотальный характер – оно касается не только познавательной деятельности, но и всех остальных психических процессов; 2) несмотря на тотальность психического недоразвития, главным образом и в наибольшей степени поражается высшая форма познавательных процессов – абстрактное мышление.
В то же время в связи с неодинаковым влиянием на развивающийся мозг широкого спектра экзо– и эндогенных вредных воздействий, в неодинаковой степени могут оказаться затронутыми многочисленные звенья патогенетических механизмов. Этим может быть объяснено существенное разнообразие многочисленных форм умственной отсталости по клиническим проявлениям.
В настоящее время наименее изученной (в том числе с точки зрения установления роли в ее происхождении тех или иных этиологических факторов) и наиболее многочисленной является так называемая асиндромальная, т. е. клинически (но не обязательно и не всегда этиологически) недифференцированная семейная умственная отсталость. Этот клинический вариант интеллектуального дефицита встречается у 75–80 % учащихся коррекционных школ VIII вида.
С одной стороны, клинически недифференцированными остаются лишь те случаи легкого интеллектуального недоразвития, при которых не удается выявить четких признаков поражения вещества мозга, как и организма в целом. Эти варианты возникают в семьях, характеризуемых накоплением наследуемых случаев интеллектуального дефицита и наличием в них микросоциальных предпосылок, способствующих его проявлению в фенотипе.
С другой стороны, считается, что клинически недифференцированные варианты олигофрении с тяжелыми интеллектуальными расстройствами главным образом обусловлены действием экзогенных факторов и лишь изредка редкими рецессивными генами.
Довольно обширная группа клинически недифференцированных случаев интеллектуального дефицита легкой и средней степени выраженности чаще всего вызвана значительной семейной отягощенностью, т. е. представляет «семейный вариант» недифференцированной и неспецифической умственной отсталости. Однако из-за отсутствия специфических клинических признаков невозможно установить четкие различия между пациентами с интеллектуальным дефицитом, с одной стороны, и здоровыми лицами с уровнем интеллектуального развития на нижней границе нормы – с другой. Лишь повсеместное внедрение в формирование прогноза молекулярно-генетических методов исследования позволит обнаружить конкретные наследственные синдромы в данной группе недифференцированной умственной отсталости.
Анализ роли этиологических факторов в патогенезе данного варианта недифференцированной умственной отсталости, проведенный
Г. С. Мариничевой, позволил рассмотреть все эти случаи в рамках этиологически различных групп:
♦ умственная отсталость как вариант низкого интеллекта у биологически полноценных личностей;
♦ умственная отсталость, в патогенезе которой, вероятно, важную роль играют «патологические» полигенные факторы;
♦ умственная отсталость, обусловленная моногенными генетическими факторами с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и X-сцепленным типом наследования. Есть данные, свидетельствующие, что эта группа самая малочисленная в структуре всего интеллектуального дефицита.
Несмотря на то что этиология значительной части умственной отсталости с неспецифическими проявлениями, не поддающейся лабораторной диагностике, остается неясной, установлено, что примерно 30 % случаев в группе клинически недифференцированной легкой умственной отсталости составляет так называемая полигенная олигофрения и около 8 % – клинически недифференцированные легкие дефекты развития познавательной сферы, наследуемые по законам Менделя (моногенные формы патологии). Обе эти группы умственной отсталости можно выделить только с помощью тщательного клинико-генеалогического анализа.
Дифференцированные формы умственной отсталости по своеобразию клинической картины представлены как нозологически самостоятельные заболевания в виде характерных форм и синдромов. По результатам изучения состава коррекционных школ VIII вида было показано, что дифференцированные варианты олигофрении присущи только 20–25 % всех обследованных детей, для которых умственная отсталость является лишь одним из симптомов, хотя, как правило, самым значимым и тяжелым.
Клиническая картина таких дефектов познавательной сферы складывается из особенностей сочетания психопатологических, неврологических и соматических проявлений. Их диагностика производится на основании анализа клинических проявлений основного синдрома, обнаруживаемых при психопатологическом, неврологическом, педиатрическом и психолого-педагогическом изучении ребенка, а также результатов клинико-генетического (включая генеалогическое, цито-генетическое, биохимическое, иммунологическое и молекулярно-генетическое обследования) и нейрофизиологического исследований пациента.
Последнее обычно предполагает регистрацию биоэлектрической активности мозга, которая дает возможность оценивать степень зрелости и морфофункциональное состояние нейронов коры больших полушарий мозга и субкортикальных структур. Если необходима дополнительная объективная нейрофизиологическая информация о состоянии познавательных функций или органов слуха и зрения, применяют регистрацию вызванной активности мозга – так называемых вызванных потенциалов мозга различных классов. Кроме того, с помощью этого метода можно получать ценную информацию о состоянии нейрофизиологических механизмов, принимающих участие в реализации таких фундаментальных процессов, как сенсорные механизмы восприятия, внимание, познавательная деятельность, память, принятие решений. С помощью современных методов ультразвуковой локации церебральных магистральных артерий, так называемой доплерографии, можно получить ценные данные о параметрах внутреннего кровообращения, а методом регистрации реоэнцефалограммы – сведения о характере сосудистого тонуса и пульсовом кровенаполнении различных секций артерий и вен головного мозга. О состоянии субкортикальных срединных структур, а также об особенностях внутричерепного давления спинномозговой жидкости можно судить по данным эхоэнцефалографии.
До сих пор не утратили своего значения рентгенологические методы исследования, при этом широко распространены и новые, современные методы изучения мозга – компьютерная томография, магниторезонансная томография и др.
Все это свидетельствует о наличии довольно мощного и разнообразного арсенала средств, применяемых для клинического и психолого-педагогического изучения аномального ребенка. Несмотря на перечисленный арсенал, до настоящего времени (а скорее всего, и в обозримом будущем) основным методом изучения аномального ребенка остается клиническое и психолого-педагогическое обследования и наблюдения.