А теперь снова нечто удивительное и одновременно несколько шокирующее: каждый из нас является носителем трех дремлющих генетических наборов тяжелых заболеваний, над которыми, к счастью, господствует доминантный набор генов, благодаря чему болезнь и не просыпается. Лишь в том случае, если партнер несет дремлющий «больной» вариант одного и того же гена, один из четырех детей будет страдать заболеванием. Известно, что примерно один из двадцати европейцев – носитель дремлющего гена кистозного фиброза. Двадцать умножить на двадцать, то есть 1:400 – такова вероятность того, что два человека в Европе, имеющих такой ген, встретят друг друга. Каждый четвертый ребенок в такой семье будет страдать этим тяжелым заболеванием – это приводит к вероятности 1:1600. На самом деле в Европе примерно из двух тысяч детей один появляется на свет с диагнозом «кистозный фиброз». Постоянно находят все новые методы лечения этого недуга. Немало сделано, чтобы улучшить продолжительность и качество жизни таких детей. И снова мы видим, насколько велико значение взаимодействия между генетикой и окружающей средой.
   Цель генетической диагностики человека в итоге должна заключаться в развитии методов лечения, которые направлены на противодействие «больным» генам. Каждого читателя этой книги моложе сорока при рождении наверняка исследовали на наличие одного тяжелого заболевания, которое передается по наследству. Да, каждого! Имеется в виду заболевание под названием «фенилкетонурия». При этом заболевании мутация приводит к тому, что больные не переносят фенилаланин. Это вещество содержится во многих продуктах питания и приводит (носителей этой мутации) к необратимым тяжелым умственным повреждениям. Этого можно избежать, если первые десять лет кормить ребенка пищей с ограниченным составом фенилаланина. Диетическая кока-кола, например, имеет примечание на этикетке: нет фенилаланина. Я бы сказал, не в каждой стране. Исследуйте сами как-нибудь во время путешествия этикетки бутылок колы на предмет этого примечания. Уже примерно сорок лет все новорожденные в Европе и США автоматически исследуются на наличие этого заболевания. Огромное значение этого очевидно. Если бы вы или я были носителями мутации, врачи прописали бы нам диету, а если бы нет… Мне всегда интересно, почему многие люди так скептически относятся к исследованиям на наличие генетических заболеваний (а ведь в некоторых случаях это вполне обоснованно)? И это несмотря на то, что более молодое поколение уже практически повсеместно исследуется на наличие наследственных недугов (и не с помощью классического генетического теста, а биохимическими методами). Я думаю, если польза настолько велика, как описано выше, то с помощью подобного исследования можно избежать очень многих неприятностей. И тем не менее во время следующей встречи с друзьями просто спросите, как бы они отреагировали, если им предложат исследоваться на наличие генетических заболеваний. Чем больше они будут отказываться, тем очевиднее, что (при условии, что ваши гости относятся к «молодому поколению») их уже исследовали, притом не спрашивая и не информируя позднее. Старшее поколение я люблю побуждать к дискуссии, в которой спрашиваю, знают ли они или согласны ли вообще с тем, чтобы их детям регулярно проводили подобные обследования.
   В конце главы я бы еще перевел читателей этой книги (вы в любом случае уже к ним относитесь) в разряд людей, которые понимают, что высказывание «в этом человеке есть ген болезни, поэтому он болен» неверно. У каждого человека есть этот ген. Мужчины, например, тоже имеют ген, который вызывает рак груди. И они могут – правда, очень редко – иметь это заболевание. Во время ток-шоу или телевизионных интервью меня часто спрашивают: «Я слышал, что у вас есть ген этого заболевания – как вы себя чувствуете?» Абсолютно так же, как если бы я заразился вирусом. Но правильное сказать так: у каждого человека есть все эти гены. Но у определенных людей имеются мутации (изменения) в гене (спонтанно или полученные наследственным путем), которые связаны с заболеванием причинно-следственной связью. Например: «Я слышал, что у вас есть мутация в гене, вызывающая рак груди…» Надеюсь, эту книгу прочитают и ведущие ток-шоу… Иначе нам придется и дальше вздрагивать, когда речь идет о носителях гена, вызывающего рак груди (на самом-то деле мы все ими являемся). Вот вздрагивание от того, что все больше узнаем в этой области, – это другое дело. К счастью, большинство из нас вздрагивают от самого слова, чем от мысли, что у них самих есть эта мутация.

Парик, спортивный автомобиль и селекция генов

Селекция

   Поскольку мы остановились на «красивых» детях и родителях, хотим мы того или нет (хорошо ли нам при этом или нет), необходимо поговорить о селекции. Я уже как-то упомянул, что, на мой взгляд, такие понятия, как «мутация» и «мутант», совершенно несправедливо несут негативный смысл. То же самое касается и слова «селекция», которое многие люди до сих пор связывают со зверствами фашистов. Я уже говорил, что взаимосвязь между мутацией и селекцией (вспомним мотылька березового) – это предпосылка для того, чтобы человек мог дальше эволюционировать.
   Моим первым средством передвижения была рыжая утка на ферме моих родителей. Сегодня я езжу на «Фольксвагене Гольф», который проехал уже примерно двести тысяч километров. На нем уже тысячи небольших вмятин. Град в Зальцкаммергуте тоже оставил однажды свой след на автомобиле. Но меня связывает с ним нечто сентиментальное. Когда я четырнадцать лет назад познакомился со своей женой, этот «Гольф» принадлежал ей. Познакомились мы, впрочем, в лаборатории генетики, где мы – оба в белых халатах – жонглировали пипетками и пробирками, занимаясь наукой. Это имеет большое значение, подождите немного, и вы все поймете. Сейчас я все поясню. Но сначала вернемся к моей машине.
   После того как однажды «Гольф» вдруг заглох в самом центре города, а в мастерскую ехать не было ни времени, ни желания, я начал подумывать о покупке новой машины. Моя жена как раз купила себе внедорожник, этакий городской вариант вездехода. На семейном ужине я сказал своей маме, что моя машина сломалась и я подумываю купить новую. Я взвесил все важные технические и практические аргументы. Она должна быть не слишком большая, потому что я езжу в основном по городу. Может быть, достаточно и двухместной. Возможно, кабриолет – я все равно постоянно открываю все окна. Быстрая, да, она должна быстро переходить с первой на вторую скорость. Я не желаю опаздывать на все свои встречи по работе, а вечером хочу быть вовремя дома, чтобы успевать уложить детей в кровать. И прежде, чем я открыл рот, чтобы заикнуться о спортивной машине или даже о «Порше», мама угрожающе шикнула в мою сторону, а жене уже спокойно сказала: «И речи быть не может! Мы этого не позволим!» И совершенно независимо от того, что это были лишь размышления и еще оставался самый важный вопрос – где взять на это деньги, тут же разгорелась дискуссия. Речь не шла о том, что я заносчивый петух, который хочет присвоить себе статус богатея, окружив себя примитивными символами роскоши. Или все-таки шла? Как говорит моя мама, есть женщины («Ты знаешь, какие»), для которых спортивные машины, в которых нет места для детского сиденья, куда помещаются только женщины в сильно обтягивающей одежде, – это сигнал. А именно сигнал готовности водителя создать пару или даже более – готовности продолжить свой род. И такой сигнал я, счастливый в браке и имеющий детей, не должен подавать. Хватит! Бог и любой водитель «Порше» мой свидетель – я действительно этого не хотел.
   Можно многое добавить к этому. С одной стороны, моя следующая машина снова будет маленькой, скорее всего, не кабриолет. С другой стороны, этот спор крайне интересен с точки зрения генетики. Моя мама говорила, по сути, о селекции. То есть быстрый и большой автомобиль явно отождествляется с криком лосей во время гона, меткой львов своей территории (нет, это была все же борьба соперников) или распушением хвоста павлина. Селекция касается и женщин. Тот, кто громче всего кричит во время гона, побеждает соперников или имеет самый красивый хвост – самый здоровый. Он с высокой степенью вероятности произведет на свет здоровое и сильное потомство, он достаточно силен, чтобы позаботиться о своих детях. То же самое касается и водителя «Порше». Скорее всего, он окажется здоровым и сильным. Его желание сделать ребенка со своей пассажиркой будет сильнее. Он будет иметь больше времени и желания заботиться о своих детях. И это – портрет современного водителя «Порше» или я что-то перепутал?
   А что общего у компенсации и селекции? Секундочку, селекция влияет и на женщин, как мы сказали. Возможно, в этом примере речь идет именно о женщинах: о размерах бриллиантов, площадках для игр в гольф и сумме на счету и меньше – об эффективном продлении рода и уходе за потомством. Но здесь речь идет и о доминировании более сильного – или нет? Я знаю наверняка (и это доказывают мои биологические познания), что нет такого водителя «Порше», кто купил свою машину только для того, чтобы произвести впечатление на «ты знаешь, каких» женщин. Я знаю наверняка, что нет такой женщины, которая любит своего партнера только за его «Порше», количество гандикапов или сумму на счету… Хм, хотя я еще подумаю над этим.
   Итак, что же может быть общего у компенсации и селекции? Тот, кто считает, что он здоров, способен и желает оплодотворять, а также самодостаточен (способен обеспечить семью), хотя на самом деле таким не является, возможно, тоже заслуживает преимущества при естественном отборе – так же, как человек, постоянно готовый продолжать свой род, у которого действительно есть все эти данные. Почему? Может быть, он хитрее, чем многие другие конкуренты. Он использует обман, чтобы заработать свое преимущество в естественном отборе. Он держит «жертву» в неведении по поводу своих настоящих качеств, пока не добьется того, чего хочет. Коварная методика обмана с целью приобретения преимущества в естественном отборе в новом тысячелетии имеет новое лицо. Парик и яркое украшение вместо павлиньих перьев, солярий, подтяжка кожи и коронки на зубах вместо борьбы с соперниками, спортивный автомобиль вместо крика во время гона.
   Вам не приходило в голову, что крик лося во время гона и звук мотора спортивного автомобиля, готового вот-вот сорваться с места на перекрестке, похожи? Мы даже используем одно слово при описании – ревущий лось и ревущий мотор. И я знаю, о чем говорю. Даже если я и не достиг цели, когда хотел показать своим ревущим красавцем – мотоциклом марки «Веспа», – что территория вокруг сада кофейни моя, а всего лишь привлек внимание двух пенсионерок, которые в это время спокойно попивали капучино со взбитыми сливками и из-за жуткого шума и вони начали возмущаться, что позвонят в полицию. Никакого понимания к такому коварному продуманному ходу с целью заполучить первые места в естественном отборе!
   Было бы неверно думать, что такой прием был «разработан» и «усовершенствован» человеком. В животном мире все точно так же – самцы зачастую показывают качества, которых на самом деле не имеют. Птицы, например, нахохливаются, визуально добавляя объем своему телу, который потом самка напрасно ищет во время совместного «выкуривания сигареты». Хитро, не правда ли? И все это только с целью передачи своих генов и продолжения рода. Получается, что самочка попадает в двойную ловушку? Во-первых, она обманывается по поводу здоровья, силы и самодостаточности самца. А во-вторых, в его способности продолжить род. В итоге мужчина – коварный обманщик, и он тоже оказывается не таким здоровым, сильным, самодостаточным и способным дать полноценное потомство.
   Но в одном эволюция отделила человека от других млекопитающих: я говорю о четком разделении между сексом и продлением рода. Если у быка при эякуляции мысль о продолжении рода, то есть о передаче своих генов, только еще больше усиливает чувство счастья, у человека в тот самый момент совсем другие мысли. Или вспомните о преждевременном семяизвержении, когда подруга детства стонет на переднем сиденье (заднего сиденья у таких спортивных автомобилей нет): «Нет, нет… Я не предохраняюсь». Вряд ли владельцы спортивных автомобилей хотят только лишь продолжить свой род. Я лично интерпретирую эту эволюционную уловку так: женщина верит, конечно, мужчине, но она не настолько глупа, чтобы попасться в его ловушку. Пока он думает, что он классный «судак» в своем пруду, и это, с другой стороны, устраивает женщину для осуществления ее собственных целей, она будет ему позволять обманывать себя. Вот в чем настоящая эволюционная уловка!
   А как в наши дни человек отбирает себе партнера, по какому признаку? Нет сомнения, что каждый из нас выбирает своего партнера или партнершу очень тщательно. Уже при первом «Я думаю, мы знакомы» в нашей голове проносятся критерии мгновенной оценки: физические данные – здоровье, одежда; ключи от машины – материальная обеспеченность; кольцо на пальце – семейный статус.
   Что (и почему именно это) привлекает женщину в мужчине? Почему мужчина пытается очаровать именно эту женщину? Почему мы именно сегодня настолько избирательны? У каждого из нас есть идеальный образ партнера. Предпосылки для этого образа у каждого свои. Вопрос в другом: на что они нацелены? В животном мире, как я уже писал раньше, это здоровье, передача «хороших» генов и, следовательно, продолжение рода. И эгоизм – передача собственных генов. У нас, людей, в современном мире в какой-то степени все так же. Умная, милая, здоровая, красивая молодая женщина с аппетитными формами и большой грудью при смешении с моими собственными генами с большей степенью вероятности (хотя и нет никакой гарантии) родит здоровых и умных детей (вспомните пример с новым прудом). У нее хорошие данные, чтобы родить и выкормить детей. Любовь и забота, с которыми она будет воспитывать наших детей, дают долго и счастливо и я смогу увидеть их в своих внуках. Это единственная, действительно единственная причина, почему мы, мужчины, ищем нечто среднее между Ангелой Меркель и Памелой Андерсон. Важно, крайне важно здесь разграничить кое-что: я знаю, что большинство мужчин думают именно об интеллекте Ангелы Меркель и округлостях Памелы Андерсон, и никак не наоборот. Как-то Мэрилин Монро встретила Альберта Эйнштейна. Очарованная его гением, она спросила: не чудесно ли было бы иметь общих детей, ведь они были бы такими же красивыми, как она, и такими же умными, как он. Эйнштейн на это ответил: «А что мы будем делать, если наши дети будут такими же умными, как вы, и такими же красивыми, как я?»

Генетическое разнообразие – ключ к успеху

   Есть биологические факторы, которые при выборе партнера влияют на нас очень сильно. Молодая красивая женщина с впечатляющими округлостями обещает наиболее высокие шансы успешного «вложения» генов мужчины. Но отчего же тогда настоящие идеалы красоты – это костлявые модели на подиуме в Париже и Милане? И почему средний репродуктивный возраст женщины в последние пятьдесят лет значительно увеличился? Последнее можно объяснить с генетической точки зрения. Мы через несколько страниц еще вернемся к этой теме. Много говорится о достатке, карьере, престиже и власти мужчины – о том, что важно для женщины, когда она выбирает себе партнера. Другими словами, по этим качествам и параметрам можно определить, в каком случае будет более надежным выживание и продолжение рода обоих носителей генов – как отца, так и матери. И я считаю, мнение о том, что «ты знаешь, какие» женщины смотрят лишь на размер бриллиантов, карточку члена гольф-клуба и сумму на счету, следует пересмотреть. Женщина, которой не нужно думать о финансовом благополучии, может полностью посвятить себя детям. Но почему тогда моя жена сказала «да» такому, как я, – не академику, а несостоявшемуся, безработному, не имевшему никаких планов, но безумно влюбленному? Остается надежда, что любовь необязательно измеряется преимуществами при естественном отборе. Хорошо ли это для рода человеческого, время покажет… или мы этого никогда не узнаем. Либо эти преимущества действуют настолько незаметно, что мы просто уже больше их не воспринимаем. Или, возможно, наше сердце часто чувствует что-то, чему нет названия и о чем мы не знаем, преимущество ли это, но когда-нибудь в будущем при каких-нибудь обстоятельствах это все же окажется преимуществом.
   Я знаю, все это звучит странно. В науке вера зачастую является врагом знания. Но все равно: человек – это продукт взаимодействия генов и окружающей среды, это мы уже усвоили крепко. Пример с мотыльком березовым учит нас, что значение генетического фонда в новом, измененном мире может быть совершенно другим. То, что прежде было преимуществом, теперь способно стать недостатком, и наоборот. Понятно, что наш мир за последние десятилетия кардинально изменился. Я сейчас говорю не о глобальном потеплении или вымирании видов. Я говорю о более банальных вещах, о которых мой дедушка в моем возрасте и понятия не имел, а для меня и моих детей это само собой разумеющиеся вещи. Я говорю о таких продуктах питания, как бигмак, о новых материалах, из которых шьют одежду, об излучении мобильных телефонов, о лекарствах, которые я, уже не задумываясь, принимаю от головной боли.
   Когда Грегор Мендель более ста лет назад открывал законы генетики, проводя опыты на горохе, его организм не конфронтировал со всеми этими факторами. Мир за эти сто лет изменился невероятно. А гены человека? Если бы у человека репродуктивный период длился, как у бактерий, двадцать минут, мы бы могли поговорить о том, какие мутации (генетические изменения) в наши дни преобладают, потому что они в этом новом мире уже проявлялись бы как дающие преимущество. За сто лет сменяется три (возможно, четыре) поколения людей. Понятно, что необходимо очень долго наблюдать, чтобы найти ответы на такие вопросы. Но одно ясно наверняка. Мы не знаем, какой генотип человека однажды в будущем превратится из дающего преимущества в приносящий вред.
   К счастью, в наши дни редко попадаются люди, которые думают, что знают генетически идеального человека. Если додумать эту мысль до конца, приходишь к заключению, что невероятное разнообразие дает больше шансов тем, кто еще придет в этот мир. Смешение генотипов людей, не связанных между собой родственными узами, увеличивает генетическое разнообразие. И наоборот, общие дети у близких родственников с генетической точки зрения – плохая идея. Мы уже во введении упоминали, когда говорили о дремлющих генах, какие последствия может иметь ограниченный набор генов. У каждого человека есть дремлющий «больной» набор генов, которые у него не просыпаются, потому что еще имеется второй, «здоровый», набор. Просыпаются «плохие» гены только тогда, когда оба набора, то есть и с материнской, и с отцовской стороны, «больные». Когда два близких родственника вступают в половые отношения, возникает высокая степень вероятности, что у них обоих будут «больные» наборы – то есть их дети подвергаются большому риску заболеть. Помимо этических, психологических и многих других обоснований есть и генетические аспекты, на которые опирается закон, запрещающий инцест между отцом и дочерью, матерью и сыном или братом и сестрой. Но до сих пор далеко не редкость, когда в отношения вступают двоюродные брат и сестра. Ограниченный выбор партнера для размножения в связи с принадлежностью к определенной религиозной конфессии в наши дни тоже вполне обычное явление. Во всех таких случаях (и это было много раз научно доказано) риск возникновения определенных генетических заболеваний очень высок. Это так.
   Стоит привести слова, которые я однажды услышал во время одной конференции, посвященной вопросам генетики: понятно, что появление автомобилей и самолетов принесло много опасностей для людей, но увеличение мобильности для достижения большего генетического разнообразия с точки зрения эволюции может быть преимуществом. Речь, конечно, не о том, что спортивные машины рассматриваются как инструмент, помогающий привлекать внимание противоположного пола во время гона. Имеется в виду, что благодаря этой мобильности мне удалось покинуть Мюльфиртель и оказаться в другом регионе, где я мог знакомиться с потенциальными кандидатками на роль своей второй половинки. Всего этого не произошло бы, если бы я остался на плато. В коридорах лабораторий я, в ком текла американская, немецкая и австрийская кровь, встретил свою жену немецкого происхождения. (Да, я вас предупреждал, что в этой книге буду постоянно приводить в качестве примера собственную персону.)
   Вопрос, который мне часто задают, – есть ли вероятность того, что два человека не подходят друг другу генетически? Разве такое бывает? Все чаще такой вопрос возникает, когда пара долгое время не может забеременеть. В этом плане я вас могу успокоить: такого не бывает. Как показывает мой личный пример, встреча даже крайне отличающихся друг от друга генетических наборов очень эффективна в плане продления рода.

Яблоко от яблони недалеко падает

Шансы для потомства

   Итак, человек – это продукт случайных процессов перераспределения родительских генотипов. Это касается не только человека, но и очень многих животных. Никто не может предугадать, что получится в следующем поколении. Мы говорили, что для потомства отлавливались родители из обоих «генных прудов». Безусловно, шансы (мы лучше будем говорить «риски») получить качества и особенности родителей высоки. Но нет никаких гарантий. С одной стороны, как мы установили, потому что происходит совершенно новое смешение генотипов. С другой стороны, потому что в детях могут проснуться спящие гены, которые они получают от родителей. Хорошо, это мы уже знаем. Мы-то уже знаем, а вот другие – еще нет.
   Пары, которые не могут зачать детей естественным путем, во многих случаях прибегают к искусственному оплодотворению. Если спермограмма мужчины плохая (что по необъяснимым причинам встречается все чаще) или, например, у женщины непроходимость фаллопиевых труб, оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом в этом случае осуществляют вне организма. Женщина принимает гормоны, чтобы во время цикла стимулировать образование большего количества яйцеклеток и тем самым увеличить шансы на успех. Обычно за цикл у женщины созревает одна яйцеклетка, иногда две, реже три… Если обе яйцеклетки естественным путем оплодотворяется двумя разными сперматозоидами, на свет появляются разнояйцевые близнецы. С генетической точки зрения они родственники, как и все другие братья и сестры – ни больше, ни меньше. В ходе искусственного оплодотворения яйцеклетки после гормональной стимуляции изымаются, оплодотворяются «хорошими» сперматозоидами, – а все потому, что сперматозоиды были недостаточно подвижными, чтобы самостоятельно найти в организме женщины путь к яйцеклетке либо непроходимые фаллопиевы трубы не давали им этого сделать. После оплодотворения возникший в результате эмбрион помещают в матку женщине, и теперь остается лишь надеяться, что эмбрион закрепится и беременность пройдет нормально. Но иногда у мужчины вообще не образуется сперма. Или у женщины не созревают яйцеклетки. Или у женщины нет партнера. Или она знает, от кого хотела бы естественным путем забеременеть, но она не с ним – или он ее вообще не знает. Болтают как-то две закадычные подружки: «Я снова хочу переспать с Джорджем Клуни», – говорит одна. «Ты уже спала с ним?» – «Нет, но как-то уже хотела».