1) 25 % 2) 75 % 3) 12,5 % 4) 50%
А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс
1) сцепления генов
2) взаимного влияния генов
3) расщепления признаков
4) независимого распределения гамет
А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс
1) один 2) два 3) три 4) четыре
Хромосомная теория наследственности. Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган, американский генетик, Нобелевский лауреат. Морган и его ученики установили, что:
– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);
– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;
– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;
– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;
– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;
– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;
– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;
– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида;
– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1 % кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10 % и что в 10 % потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.
Задачи, иллюстрирующие хромосомную теорию, достаточно сложны и громоздки по записи, поэтому в экзаменационных работах ЕГЭ даются задания на наследование, сцепленное с полом.
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными – самцы.
Пример наследования, сцепленного с полом. Известно, что у человека существует несколько признаков, сцепленных с Х-хромосомой. Одним из таких признаков является отсутствие потовых желез. Это рецессивный признак, если Х-хромосома, несущая определяющий его ген, попадает к мальчику, то у него этот признак обязательно проявится. Если вы читали известный роман Патрика Зюскинда «Парфюмер», то вы помните, что речь шла о младенце, у которого не было запаха.
Рассмотрим пример наследования, сцепленного с полом. Мать имеет потовые железы, но она носительница рецессивного признака – Хр Х, отец здоров – ХУ. Гаметы матери – Хр, X. Гаметы отца – X, У.
От этого брака могут родиться дети со следующими генотипами и фенотипами:
Генотип, как целостная, исторически сложившаяся система. Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: ген, аллель, фенотип, линия, чистая линия, популяция.
Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.
Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.
Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:
– в составе хромосом – примером является полное и неполное сцепление генов;
– в паре гомологичных хромосом – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.
Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены. Примером такого взаимодействия может быть появление новообразований при скрещиваниях двух, внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами – R и Р: R – розовидный гребень, Р – гороховидный гребень.
F1 RrPp – появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов;
при генотипе ггрр проявляется листовидный гребень.
1) одна
2) две
3) тридцать шесть
4) восемнадцать
А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в
1) разных не гомологичных хромосомах
2) гомологичных хромосомах
3) в одной хромосоме
4) негомологичных хромосомах
А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?
1) ХdХ 2) XX 3) ХdХd 4) ХУ
А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?
1) 72 2) 36 3) 18 4) 9
А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12 %, между генами В и С – 18 %, между генами К и В – 24 %. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.
1) К-С-В 2) К-В-С 3) С-В-К 4) В-К-С
А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?
1) 1: 1 2) 2: 1 3) 3: 1 4) 9: 3: 3: 1
А7. От скрещивания двух гетерозиготных по двум признакам окраски серых крыс получили 16 особей. Каким будет соотношение потомства, если известно, что ген С – основной ген окраски и в его присутствии появляются серые, белые и черные особи, а второй ген А – влияет на распределение пигмента. В его присутствии появляются серые особи.
1) 9 серых, 4 черных, 3 белых
2) 7 черных, 7 черных, 2 белых
3) 3 черных, 8 белых, 5 серых
4) 9 серых, 3 черных, 4 белых
А8. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?
1) все девочки здоровы и не носительницы, а мальчики гемофилики
2) все мальчики здоровы, а девочки гемофилики
3) половина девочек больна, мальчики здоровы
4) все девочки носительницы, мальчики здоровы
3.6. Изменчивость признаков у организмов: модификационная, мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции. Норма реакции
3.6.1. Изменчивость, ее виды и биологическое значение
А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс
1) сцепления генов
2) взаимного влияния генов
3) расщепления признаков
4) независимого распределения гамет
А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс
1) один 2) два 3) три 4) четыре
Часть С
С1. Определите возможные генотипы родителей и пятерых детей, среди которых были дети с римскими и прямыми носами, полными и тонкими губами, если известно, что мужчина с римским носом и тонкими губами женился на девушке с также с римским носом и полными губами. Докажите свой ответ, записав решение задачи в виде двух схем скрещивания. Сколько схем скрещивания может быть проанализировано при решении этой задачи?Хромосомная теория наследственности. Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган, американский генетик, Нобелевский лауреат. Морган и его ученики установили, что:
– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);
– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;
– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;
– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;
– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;
– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;
– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;
– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида;
– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1 % кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10 % и что в 10 % потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.
Задачи, иллюстрирующие хромосомную теорию, достаточно сложны и громоздки по записи, поэтому в экзаменационных работах ЕГЭ даются задания на наследование, сцепленное с полом.
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными – самцы.
Пример наследования, сцепленного с полом. Известно, что у человека существует несколько признаков, сцепленных с Х-хромосомой. Одним из таких признаков является отсутствие потовых желез. Это рецессивный признак, если Х-хромосома, несущая определяющий его ген, попадает к мальчику, то у него этот признак обязательно проявится. Если вы читали известный роман Патрика Зюскинда «Парфюмер», то вы помните, что речь шла о младенце, у которого не было запаха.
Рассмотрим пример наследования, сцепленного с полом. Мать имеет потовые железы, но она носительница рецессивного признака – Хр Х, отец здоров – ХУ. Гаметы матери – Хр, X. Гаметы отца – X, У.
От этого брака могут родиться дети со следующими генотипами и фенотипами:
Генотип, как целостная, исторически сложившаяся система. Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: ген, аллель, фенотип, линия, чистая линия, популяция.
Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.
Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.
Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:
– в составе хромосом – примером является полное и неполное сцепление генов;
– в паре гомологичных хромосом – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.
Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены. Примером такого взаимодействия может быть появление новообразований при скрещиваниях двух, внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами – R и Р: R – розовидный гребень, Р – гороховидный гребень.
F1 RrPp – появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов;
при генотипе ггрр проявляется листовидный гребень.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ
Часть А
А1. Сколько пар хромосом отвечает за наследование пола у собак, если диплоидный набор у них равен 78?1) одна
2) две
3) тридцать шесть
4) восемнадцать
А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в
1) разных не гомологичных хромосомах
2) гомологичных хромосомах
3) в одной хромосоме
4) негомологичных хромосомах
А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?
1) ХdХ 2) XX 3) ХdХd 4) ХУ
А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?
1) 72 2) 36 3) 18 4) 9
А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12 %, между генами В и С – 18 %, между генами К и В – 24 %. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.
1) К-С-В 2) К-В-С 3) С-В-К 4) В-К-С
А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?
1) 1: 1 2) 2: 1 3) 3: 1 4) 9: 3: 3: 1
А7. От скрещивания двух гетерозиготных по двум признакам окраски серых крыс получили 16 особей. Каким будет соотношение потомства, если известно, что ген С – основной ген окраски и в его присутствии появляются серые, белые и черные особи, а второй ген А – влияет на распределение пигмента. В его присутствии появляются серые особи.
1) 9 серых, 4 черных, 3 белых
2) 7 черных, 7 черных, 2 белых
3) 3 черных, 8 белых, 5 серых
4) 9 серых, 3 черных, 4 белых
А8. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?
1) все девочки здоровы и не носительницы, а мальчики гемофилики
2) все мальчики здоровы, а девочки гемофилики
3) половина девочек больна, мальчики здоровы
4) все девочки носительницы, мальчики здоровы
Часть С
С1. Составьте прогноз появления внука – дальтоника у мужчины-дальтоника и здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, при условии, что все его сыновья женятся на здоровых женщинах, не несущих гена дальтонизма, а дочери выходят замуж за здоровых мужчин. Докажите свой ответ записью схемы скрещивания.
3.6. Изменчивость признаков у организмов: модификационная, мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции. Норма реакции
Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: близнецовый метод, генеалогический метод, генные мутации, геномные мутации, генотипическая изменчивость, закон гомологических рядов наследственной изменчивости, комбинативная изменчивость, модификационная изменчивость, мутации, ненаследственная изменчивость, полиплоидия, резус – фактор, родословная, синдром Дауна, хромосомные мутации, цитогенетичекий метод.
3.6.1. Изменчивость, ее виды и биологическое значение
Изменчивость – это всеобщее свойство живых систем, связанное с изменениями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость.
Ненаследственная изменчивость. Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость – это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Генотип, оставаясь неизменным, определяет пределы, в которых может изменяться фенотип. Эти пределы, т. е. возможности для фенотипического проявления признака, называются нормой реакции и наследуются. Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции – широкой или узкой. Так, например, такие признаки, как группа крови, цвет глаз не изменяются. Форма глаза млекопитающих изменяется незначительно и обладает узкой нормой реакции. Удойность коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы. Широкую норму реакции могут иметь и другие количественные признаки – рост, размеры листьев, количество зерен в початке и т. д. Чем шире норма реакции, тем больше возможностей у особи приспособиться к условиям окружающей среды. Вот почему особей со средней выраженностью признака больше, чем особей с крайними его выражениями. Это хорошо иллюстрируется таким примером, как количество карликов и гигантов у людей. Их мало, тогда как людей с ростом в диапазоне 160–180 см в тысячи раз больше.
На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Модификационные изменения не наследуются, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.
Наследственная изменчивость (комбинативная, мутационная, неопределенная).
Комбинативная изменчивость возникает при половом процессе в результате новых сочетаний генов, возникающих при оплодотворении, кроссинговере, конъюгации т. е. при процессах, сопровождающихся рекомбинациями (перераспределением и новыми сочетаниями) генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам. Некоторые комбинативные изменения могут быть вредны для отдельной особи. Для вида же комбинативные изменения, в целом, полезны, т. к. ведут к генотипическому и фенотипическому разнообразию. Это способствует выживанию видов и их эволюционному прогрессу.
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называются мутациями. Мутации наследуются.
Среди мутаций выделяют:
– генные – вызывающими изменения последовательности нуклеотидов ДНК в конкретном гене, а следовательно в и-РНК и белке, кодируемом этим геном. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут привести к появлению признаков, поддерживающих или угнетающих жизнедеятельность организма;
– генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются при половом размножении;
Ненаследственная изменчивость. Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость – это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Генотип, оставаясь неизменным, определяет пределы, в которых может изменяться фенотип. Эти пределы, т. е. возможности для фенотипического проявления признака, называются нормой реакции и наследуются. Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции – широкой или узкой. Так, например, такие признаки, как группа крови, цвет глаз не изменяются. Форма глаза млекопитающих изменяется незначительно и обладает узкой нормой реакции. Удойность коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы. Широкую норму реакции могут иметь и другие количественные признаки – рост, размеры листьев, количество зерен в початке и т. д. Чем шире норма реакции, тем больше возможностей у особи приспособиться к условиям окружающей среды. Вот почему особей со средней выраженностью признака больше, чем особей с крайними его выражениями. Это хорошо иллюстрируется таким примером, как количество карликов и гигантов у людей. Их мало, тогда как людей с ростом в диапазоне 160–180 см в тысячи раз больше.
На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Модификационные изменения не наследуются, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.
Наследственная изменчивость (комбинативная, мутационная, неопределенная).
Комбинативная изменчивость возникает при половом процессе в результате новых сочетаний генов, возникающих при оплодотворении, кроссинговере, конъюгации т. е. при процессах, сопровождающихся рекомбинациями (перераспределением и новыми сочетаниями) генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам. Некоторые комбинативные изменения могут быть вредны для отдельной особи. Для вида же комбинативные изменения, в целом, полезны, т. к. ведут к генотипическому и фенотипическому разнообразию. Это способствует выживанию видов и их эволюционному прогрессу.
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называются мутациями. Мутации наследуются.
Среди мутаций выделяют:
– генные – вызывающими изменения последовательности нуклеотидов ДНК в конкретном гене, а следовательно в и-РНК и белке, кодируемом этим геном. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут привести к появлению признаков, поддерживающих или угнетающих жизнедеятельность организма;
– генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются при половом размножении;
Конец бесплатного ознакомительного фрагмента