Лечение. Наибольшее значение в терапии имеют режим дня, закаливание, массаж, гимнастика, ограничение контактов с больными детьми, строгое соблюдение индивидуального графика проведения прививок. Диета таких детей должна быть гипоаллергенной с преобладанием овощей и фруктов. Показано периодическое применение адаптогенов в возрастной дозировке (дибазол, корень солодки, пентоксил, метацил, оротат калия), особенно перед вступлением в детский коллектив.
   Профилактика. Профилактика должна начинаться антенатально и заключаться в охранительном режиме беременной женщины, лечении инфекций, передаваемых половым путем, заболеваний, вызывающих гипоксию плода; следует обеспечить максимальную безопасность родов.
   Постнатальная профилактика основана на соблюдении режима дня, проведении общегигиенических процедур, диетотерапии.
   Прогноз. Летальность детей с тимомегалией и лимфатико-гипопластическим диатезом составляет около 10 %. Внезапная смерть возможна при стрессах, особенно инфекционного происхождения, вследствие острой надпочечниковой недостаточности, сопровождающейся, как правило, коллапсом и гипогликемией.
   В большинстве же случаев признаки этого диатеза исчезают к периоду полового созревания, однако некоторые дети сохраняют все его проявления (тимико-лимфатический статус) на всю жизнь.

Нервно-артритический диатез

   Нервно-артритический диатез наблюдается значительно реже, чем другие диатезы (примерно у 2–3 % детей), проявляется выраженными нарушениями обмена веществ (в основном генетически обусловленными) и связанной с ними повышенной возбудимостью центральной нервной системы.
   Этиология. В основе развития диатеза лежит наследственная предрасположенность к некоторым нарушениям обмена веществ, с одной стороны, и влияние внешних факторов (питания, режима окружающей среды) — с другой.
   Патогенез. Основой патогенеза является изменение активности ферментов печени, извращение белкового обмена (нарушение механизма повторного использования пуринов), усиление образования мочевой кислоты. Параллельно нарушаются жировой и углеводный обмен, что приводит к снижению усвоения углеводов и появлению склонности к ацидозу. Мочевая кислота и ее соли, а также ацидоз повышают возбудимость центральной нервной системы. Заболевание с одинаковой частотой проявляется симптомами неврастении, подагры, моче- и желчно-каменной болезни. Но появлению нервно-артритического диатеза, кроме эндогенных причин, могут предшествовать и воздействия окружающей среды: перегрузка рациона беременной женщины и ребенка раннего возраста белковыми, в первую очередь мясными, пищевыми продуктами.
   Клинические проявления. Дебют диатеза этого вида возможен иногда в первые дни и месяцы жизни, но обычно он в это время не диагностируется из-за неспецифичности клинических проявлений; развернутая клиническая картина формируется примерно к 7—14 годам.
   Клиника заболевания весьма разнообразна и зависит от возраста больных. Можно выделить несколько ведущих синдромов — кожный, неврастенический, спастический, синдром обменных нарушений. Кожный синдром (чаще встречается у детей старшего возраста) проявляется отеком Квинке, крапивницей, пруриго, нейродермитом, сухой и себорейной экземой; у некоторых детей — склонностью к ОРВИ, бронхоспазму, астматическому бронхиту.
   Неврастенический синдром — наиболее частый; в клинической картине преобладают процессы возбуждения: дети крикливы, пугливы, мало и плохо спят, отмечается более раннее психическое и эмоциональное развитие, которое, однако, сопровождается эмоциональной лабильностью, нарушениями сна, ночными страхами, вегетодистоническими расстройствами, упорной анорексией. Возможны привычные рвоты, логоневроз, тикоподобный и хореический гиперкинезы, аэрофагия, энурез.
   Синдром обменных нарушений проявляется суставными болями (преходящими, часто ночными), периодически возникающими дизурическими расстройствами, смешанной салурией. Особо нужно отметить возможность появления в возрасте от 2 до 10 лет периодической ацетонемической рвоты. Рвота возникает внезапно после пищевых погрешностей, стрессовых ситуаций, физической нагрузки, или после короткого (до суток) периода предвестников (недомогание, головная боль, отказ от еды, запор, слабоокрашенный или ахоличный стул, запах ацетона изо рта) и быстро принимает характер неукротимой. Часто она сопровождается обезвоживанием, интоксикацией, гипертермией, возможны симптомы менингизма и судороги. В крови отмечаются кетоацидоз, гипогликемия, гипохлоремия, ги-понатриемия, в моче в момент приступа обнаруживается ацетон, после приступа — уробилинурия. Длительность приступа составляет от нескольких часов до 1–2 дней, редко — до недели. Приступ прекращается так же внезапно, как и начинался, ребенок быстро выздоравливает.
   Спастический синдром проявляется бронхоспазмом, мигренеподобными головными болями, почечными, печеночными, кишечными коликами, склонностью к запорам, гипертензии и кардиалгии.
   Диагностика. В основном базируется на клинических проявлениях заболевания. Самым характерным лабораторным тестом является повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче. Возможно выявление конкрементов в мочевой системе.
   Лечение. В основе лечения лежит рациональная диетотерапия: исключаются мясные и рыбные бульоны, а также овощи, содержащие пуриновые основания и щавелевую кислоту (щавель, шпинат, редька, цветная капуста, помидоры). При ацетонемической рвоте показана голодная диета (до 12 ч), питье охлажденных солевых растворов и глюкозы малыми порциями.
   В тяжелых случаях внутривенно вводят 5 %-ный раствор глюкозы, кокарбоксилазу, аскорбиновую кислоту. Применяют очистительные клизмы, промывание желудка.
   В комплексе проводится седативная терапия: настойка валерианы — 1 капля на год жизни 3 раза в день, элениум — 0,0025—0,005 г 2 раза в день, фенобарбитал — 0,005—0,01 г 1–2 раза в сутки.
   Профилактика. В плане профилактики необходимы тщательный сбор генеалогического анамнеза, раннее выявление нарушений пуринового обмена, правильное воспитание и уход за детьми.
   Прогноз. Возможно раннее развитие атеросклероза, гипертонической болезни, подагры, обменных артритов, диабета, моче- и желчно-каменной болезней, атопической бронхиальной астмы, мигреней. В связи с этим особое значение имеют правильное воспитание детей и возможно более раннее выявление нарушенного пуринового обмена.

Рахит и рахитоподобные заболевания

   Рахит представляет собой полиэтиологическое обменное заболевание, обусловленное несоответствием между потребностью растущего организма в фосфорно-кальциевых солях и недостаточностью систем, обеспечивающих их доставку и включение в метаболизм.
   Этиология. В настоящее время считают, что ведущей причиной развития рахита является дефицит фосфатов и кальция. Он может быть следствием недоношенности, недостаточного поступления минералов с пищей, повышенной потребности в них в условиях интенсивного роста, нарушения транспорта фосфора и кальция в ЖКТ, почках, костях из-за незрелости ферментов, а также патологии этих органов и систем. Нарушению фосфорно-кальциевого обмена способствует также накопление в организме детей солей свинца, хрома, стронция.
   Имеет значение наследственная предрасположенность к рахиту. Так, он встречается чаще и протекает тяжелее у мальчиков, реже развивается при группе крови 0 (I), чаще — при группе А (II). Гипокальциемия стимулирует деятельность паращитовидных желез. Их гормон (паратгормон) способствует поступлению в кровь солей кальция и фосфора из костей, одновременно подавляя синтез кальцитонина (гормона щитовидной железы), что стимулирует процессы минерализации и фиксации кальция в костной ткани. Паратгормон тормозит также реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах. Гипофосфатемия при рахите более выражена, чем гипокальциемия.
   Неблагоприятный эндогенный фон, предрасполагающий к рахиту, создается, как уже упоминалось, в результате высокой скорости роста скелета и обусловленной этим большой потребности в различных витаминах и микроэлементах. Способствуют нарушениям фосфорно-кальциевого обмена вынужденная гипокинезия ребенка первого года жизни (гипокинетическая остеопатия), перинатальная гипоксия, недоношенность, а также заболевания матери и патология беременности.
   Среди экзогенных факторов риска наибольшее значение имеют дефициты различных пищевых веществ, в частности ионизированного кальция, связанные с высокой потребностью в нем растущего организма (около 30 мг/кг/сутки) при относительно низком содержании в пище и недостаточном усвоении. Эта потребность значительно повышена у недоношенных, родившихся с недостаточными запасами кальция, и у быстро растущих детей. Важное значение имеет также соотношение кальция и фосфора в пище. Кроме того, причиной рахита может быть дефицит микроэлементов (Mg, Zn), полноценного белка, витаминов А и группы В, так как все они активно участвуют в остеогенезе. Известен и так называемый АТФ-дефицитный рахит, обусловленный энергетическим истощением клеток.
   Нельзя исключить и возможность развития дефицита витамина D. Как правило, это встречается при значительных дефектах питания, при мальабсорбции различного генеза, хронических заболеваниях печени, почек, наследственных дефектах метаболизма витамина D, длительном приеме противосудорожных препаратов.
   Патогенез. Недостаток 1,25-дегидрохолекальциферола вызывает снижение синтеза кальцийсвязывающего белка и всасывание солей кальция в кишечнике, уменьшает способность органической матрицы костей фиксировать их, вызывает снижение синтеза цитратов в тканях.
   Снижение уровня кальция в крови ведет к усилению функции околощитовидных желез. Паратгормон стимулирует гидроксилирование 25-гидрокальциферола в 1,25-дегидрохолекальциферол, в результате чего повышается всасывание кальция в кишечнике, а также резорбция его из костей, при этом ликвидируется гипокальциемия за счет деминерализации костей.
   Активность тиреокальцийтонина (гормона щитовидной железы, который тормозит рассасывание органической матрицы кости и стимулирует включение кальция в кость) при этом снижается. Паратгормон уменьшает реабсорцию фосфатов в почечных канальцах, вызывая развитие гипофосфатемии, гипопротеинемии, снижение щелочного резерва крови и возникновение ацидоза, который еще более усиливается в результате уменьшения образования цитратов и использования пировиноградной кислоты, обусловленных дефицитом витамина D. При гипофосфатемии компенсация происходит за счет отщепления фосфора от органических соединений, находящихся в оболочках нервных стволов и клеток, а также в мышцах. При этом нарушается энергетический обмен и снижается мышечный тонус. В результате ацидоза развивается дистония вегетативной нервной системы, чаще с преобладанием ваготонии, изменяются функции ЦНС и внутренних органов. При преобладании действия паратгормона над действием тиреокальцийтонина происходит вымывание солей кальция из костей; они становятся мягкими и легко искривляются, не выдерживая нормальной статической и динамической нагрузки. Соли кальция и фосфора при этом не откладываются в костной ткани, процессы обызвествления кости замедляются, нормальной резорбции хряща не происходит, разрастается остеоидная ткань, метафизы увеличиваются в диаметре. Границы между костью и хрящом становятся нечеткими.
   Недостаток витамина D усиливает выделение с мочой аминокислот, нарушает структуру органической матрицы кости — коллагена, уменьшает содержание солерастворимой его фракции. Эти процессы усугубляют гипотрофия, недостаток других минеральных веществ (цинка, меди, магния и др.), витаминов, особенно витамина С.
   На фоне активного рахитического процесса нарушается обмен белков, изменяется качественный и количественный состав аминокислот крови, липо- и гликопротеидов, снижается уровень альбуминов с одновременным увеличением альфа1-, альфа2-, гамма-глобулиновых фракций. Изменяются углеводный и липидный обмен, уменьшается образование цитратов из пировиноградной кислоты в цикле трикарбоновых кислот, отмечаются отклонения иммунного гомеостаза. Потеря клетками кальция и фосфора предшествует уменьшению содержания этих элементов в крови, что в конечном итоге приводит к нарушению роста и развития детей.
   Клинические проявления. В течении рахита выделяют следующие периоды: начальный, разгара, реконвалесценции и остаточных явлений.
   Первые признаки заболевания (начальный период) возникают чаще на 2—3-м месяце жизни. Характерно изменение поведения ребенка: появляются беспокойство, легкая возбудимость, вздрагивание при громком звуке, внезапной вспышке света. Сон становится поверхностным, тревожным. Отмечается повышенное потоотделение, пот при этом имеет кислый запах и раздражает кожу, вызывая зуд. Ребенок трется головкой о подушку, волосы на затылке вытираются. Появляются потница, стойкий красный дермографизм. При ощупывании костей черепа можно выявить податливость швов и краев большого родничка, намечаются утолщения на ребрах («четки»). Патологические изменения внутренних органов отсутствуют. При рентгенографическом исследовании костей запястья выявляется лишь незначительный остеопороз. Биохимическое исследование обнаруживает нормальное или даже несколько повышенное содержание кальция и сниженный уровень фосфора в сыворотке крови.
   Период разгара приходится чаще всего на конец 1-го полугодия жизни и характеризуется еще более значительными нервно-мышечными и вегетативными расстройствами. Процессы остеомаляции, особенно ярко выраженные при остром течении, приводят к размягчению чешуи затылочной кости (краниотабес) с последующим, часто односторонним, уплощением затылка, к податливости и деформации грудной клетки с вдавлением в нижней трети грудины («грудь сапожника») или выбуханием ее («куриная грудь»), втяжением по ходу прикрепления диафрагмы («гаррисонова борозда»), а также к искривлению длинных трубчатых костей и формированию суженного плоскорахитического таза. Гиперплазия костной ткани, преобладающая при подостром течении рахита, проявляется образованием лобных и теменных бугров, утолщением в области запястья, в местах перехода костной части в хрящевую на ребрах, межфаланговых суставах пальцев рук с образованием «браслетов», «четок», «нитей жемчуга».
   При рентгенографическом исследовании длинных трубчатых костей выявляются значительный остеопороз, бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечеткость зон предварительного обызвествления. Лабораторно отчетливо выражены гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия.
   Для периода реконвалесценции характерны улучшение самочувствия и состояния ребенка, ликвидация неврологических расстройств. Улучшаются или нормализуются статические функции, однако мышечная гипотония и деформация скелета сохраняются длительно.
   На рентгенограммах конечностей видны изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста. Уровень фосфора сыворотки крови достигает нормы или несколько превышает ее. Небольшая гипокальциемия может сохраняться, а иногда даже увеличиваться. Нормализация биохимических показателей свидетельствует о переходе рахита из активной в неактивную фазу — период остаточных явлений.
   По тяжести проявлений различают три степени рахита.
   Рахит I степени характеризуется преимущественно нервно-мышечными проявлениями и минимальными расстройствами процессов костеобразования (краниотабес, уплощение затылка, незначительное разрастание остеоидной ткани в зонах роста).
   Рахит II степени, помимо нервно-мышечных изменений, сопровождается умеренными, но отчетливыми деформациями черепа, грудной клетки и конечностей, небольшими функциональными изменениями внутренних органов.
   Рахит III степени отличается резко выраженными костными и мышечными изменениями, разболтанностью связочно-суставного аппарата, задержкой развития статических и моторных функций, а также отчетливыми нарушениями функций внутренних органов, которые вызваны наличием ацидоза и сопутствующими расстройствами микроциркуляции.
   Течение. Течение рахита может быть острым или подострым. Для острого течения характерны бурное развитие всех симптомов, яркие неврологические расстройства, значительная гипофосфатемия, преобладание процессов остеомаляции. Подострому течению заболевания свойственны умеренно выраженные или почти незаметные неврологические нарушения, нерезкие биохимические сдвиги, превалирование процессов остеоидной гиперплазии.
   Рахит у недоношенных детей имеет свои особенности: раннее начало (на 2—3-й неделе), преобладание костных изменений (локальная остеомаляция в височных областях, уплощение черепа в сагиттальной плоскости, увеличение размеров большого родничка), неотчетливость нервно-мышечных расстройств до возраста 2–3 месяцев, значительное снижение уровня кальция и фосфора в сыворотке крови, выраженное тем больше, чем меньше срок гестации.
   Диагностика. Рахит диагностируется на основании анамнеза, клинических проявлений и данных лабораторно-инструментальных исследований, среди которых первостепенное значение имеет определение содержания витамина D и его метаболитов в крови. Характерно снижение содержания и (или) нарушение соотношения кальция, фосфора и цитратов при одновременном повышении уровня щелочной фосфатазы в сыворотке крови и увеличении выделения с мочой аминокислот, нарушение процессов костеобразования по данным рентгенограмм; хороший эффект от применения витамина D.
   Дифференциальная диагностика. Тяжелые формы классического рахита дифференцируют от вторичного рахита, витамин-D-зависимого рахита, витамин-D-резистентного рахита, врожденных нарушений окостенения и гипотиреоза.
   Лечение. Лечение рахита подразделяется на специфическое и неспецифическое. Ведущая роль принадлежит неспецифическому лечению, которое включает правильное вскармливание, хороший уход, массаж, гимнастику, закаливание, лечение сопутствующих заболеваний.
 
   Этиологическая терапия включает назначение витамина D. В лечебной практике применяется витамин D2-эргокальциферол и витамин D3-холекальциферол.
   При рахите I степени у доношенного ребенка курсовая доза лечения составляет 300 000–400 000 ME. При рахите II степени — 400 000–600 000 ME, при рахите III степени — 600 000–800 000 ME. На курсовую дозу не оказывают влияния характер течения, период заболевания и возраст. Она зависит только от степени тяжести. Суточная доза определяется в зависимости от характера течения. При остром течении рахита вся курсовая доза делится на 10–14 дней.
   В связи с большой активностью витамина D, наличием случаев гипервитаминоза, связанного с индивидуальной повышенной чувствительностью к витамину D, не рекомендуется превышать суточную дозу лечения у доношенных детей более 2000 МЕ, у недоношенных — более 4000 ME. Максимальная доза витамина D2 даже в самых тяжелых случаях проявления рахита не должна превышать 8000 ME на 1 кг массы тела ребенка. Лечение препаратом витамина D контролируется пробой Сулковича, выявляющей гиперкальциурию. При выпадении положительной реакции доза уменьшается или препарат отменяется совсем.
   Реактив Сулковича состоит из следующих компонентов: щавелевая кислота — 2,5; щавелево-кислый аммоний — 2,5; ледяная уксусная кислота — 5,0; дистиллированная вода — 150,0.
   Витамин D2 (эргокальциферол) выпускается в виде следующих лекарственных форм:
   1) драже эргокальциферола по 500 ME (профилактика у взрослых);
   2) раствор эргокальциферола в масле по 500 ME и 1000 ME в капсулах;
   3) раствор эргокальциферола в масле 0,0625 %, 0,125 %, 0,5 %, соответственно в 1 мл — 25 000 ME, 50 000 ME, 200 000 ME;
   4) раствор эргокальциферола в спирте 0,5 % — в 1 мл — 200 000 ME.
   Одна капля содержит около 4000 ME;
   а) видехол (молекулярное соединение холекальциферола — витамин D3) с холестерином, форма выпуска — раствор в масле — 0,125 %, 0,25 %;
   б) видеокаротин;
   в) альфа-D3-тева (альфакальцидол), капсулы по 0,25 мкг и 1 мкг;
   г) каль-С-вита (эргокальциферол 300 ME, аскорбиновая кислота 1,0, пиридоксин 15 мг, кальций 250 мг, натрий 170 мг), шипучие таблетки;
   д) кальцимакс + D (кальций карбонат 0,6 г и холекальциферол 125 ME), таблетки для разжевывания;
   е) кальцинова (ретинол — 100 ME, витамин D3 — 1000 ME, аскорбиновая кислота — 15 ME, пиридоксин — 0,4 мг, кальций — 1 г, фосфор — 0,077 г), таблетки для рассасывания;
   ж) рокальтрол D3 (назначается при псевдодефицитном D-резистентном рахите);
   з) витантол холекальд (20 000 ME в 1 мл) в масле, 1–2 капли — 500 ME; витанова D (витамины А — 1000 ME, D3 — 50 ME, С — 25 мг, В1 — 0,5 мг, В2 — 0,7 мг, кальция пантотенат, пиридоксин, никотинамид, витамин В12) и др.
   Назначению препаратов витаминов D должно предшествовать применение препаратов кальция в течение не менее 3–5 дней для предупреждения развития спазмофилии.
   Препараты кальция:
   1) кальций + аскорбиновая кислота, лактат кальция и (или) карбонат кальция;
   2) кальций добцелат (капсулы по 0,5 мг);
   3) кальций С (аскорбиновая кислота — 500 мг, кальция лактатглюценат — 500 мг, кальция карбонат — 165,6 мг);
   4) кальций-форте (кальция лактатглюконат + кальция карбонат, 0,5 г ионизированного кальция), шипучие таблетки;
   5) кальцимакс, таблетки по 0,3 г;
   6) кальция глицерофосфат, таблетки по 0,5 г;
   7) кальция глюконат, таблетки и ампулы для инъекций;
   8) кальция пантотенат, таблетки и ампулы для инъекций;
   9) кальция хлорид.
   В комплекс лечения включается цитратная смесь: лимонно-кислый натрий 10,0 (25 %-ный раствор); лимонная кислота 6,0 (20 %-ный раствор); дистиллированная вода 100,0 мг.
   Назначают по 1 ч. л. 4–5 раз в день.
   Многие специалисты рекомендуют назначать, особенно недоношенным детям, препараты фосфора. Нередко применяют также препараты магния, что мобилизует использование естественных резервов витамина D, фосфора и кальция.
   Лечение дополняется витаминотерапией (витамины А, В1, В2, В5, В6, глютаминовая кислота, аскорбиновая кислота), применяются также препараты железа. Помогают в терапии рахита (нормализуя гомеостаз) препараты, широко применяемые при перинатальном поражении ЦНС, — пирацетам, витамин Е, дибазол и др.
   После курса витамина D назначаются 20–25 сеансов облучения ртутно-кварцевой лампой или поддерживающее лечение профилактической дозы витамина D (500 ME).
   В период стихания активности процесса назначается физиотерапия: соляные и хвойные ванны, диатермия мышц и костей, массаж и лечебная гимнастика, морские и солнечные ванны.
   Профилактика. Антенатальная профилактика включает в себя полноценное питание беременной, длительные прогулки на свежем воздухе, соблюдение режима дня, прием комплекса витаминов с микро- и макроэлементами, специально разработанного для беременных («Центрум», «Таксофит», «Юникап» и др.). В настоящее время беременным не назначают ультрафиолетовое облучение и витамин D в больших дозах.
   Постнатальная профилактика заключается в правильном естественном вскармливании, соблюдении режима дня, проведении массажа, гимнастики, закаливания, ежедневных прогулках на свежем воздухе. Недостаточная обеспеченность витаминами даже здоровых детей требует назначения с первых месяцев жизни поливитаминных препаратов в комплексе с микро- и макроэлементами, особенно в осенне-зимнее время. Они содержат и профилактическую дозу витамина D (400 ME). Однако необходимо помнить, что в весенний период года увеличиваются темпы роста тела в длину, что повышает потребность в фосфорно-кальциевых соединениях, витаминах. Осенью, напротив, происходит замедление темпов роста, поэтому потребность в микронутриентах снижается.
   Прогноз. Определяется степенью тяжести и своевременностью диагностики. Распознанный в начальном периоде и адекватно леченный рахит не оставляет последствий. В противном случае он приводит к формированию тяжелых деформаций скелета, замедлению нервно-психического и физического развития, нарушениям зрения, способствует тяжелому течению пневмоний и желудочно-кишечных расстройств.

Гипервитаминоз D

   Гипервитаминоз D (D-витаминная интоксикация) — это заболевание, обусловленное повышенным содержанием кальция в крови и моче с отложением солей кальция в стенках сосудов и необратимыми изменениями внутренних органов, в первую очередь почек и сердца. Этиология. Гипервитаминоз D может развиться при бесконтрольном приеме препаратов витамина D во время лечения и профилактики рахита, при ошибочном приеме большого количества масляных растворов витамина D, предназначенных для животных и птиц, а также при повышенной индивидуальной чувствительности к витамину D.