Страница:
Проявления у детей раннего и дошкольного возраста. Мегабластическая анемия, лейкопения, гиперсегментация нейтрофилов, тромбоцитопения. Атрофический гастрит, глоссит. Гиперпигментация открытых участков кожи, отставание психомоторного развития, судороги, кома.
Лабораторная диагностика. Содержание витамина В12 менее 10 нмоль/л в плазме крови.
Лечение. 5–8 мкг/кг внутримышечно через день. Диета, содержащая продукты, богатые витамином В12, – печень, почки, мясо, рыба, сыр, свекла, молоко.
Проявления у детей раннего и дошкольного возраста. «Пеллагра без пеллагры». Анорексия, стоматиты, лакированный, со сглаженными сосочками язык, склонность к метеоризму, диспепсические явления. Раздражительность, беспокойство, болезненность языка, губ. Медленная прибавка массы тела, сухость кожи. Анемия. Задержка развития психики, амимия, кататония, вялость, угасание сухожильных рефлексов.
Лабораторная диагностика. Содержание метилникотинамида: в суточной моче – менее 4 мг, в часовой – менее 0,3 мг; пиридиннуклеотидов (НАД и НАДФ) – менее 0,3 мкг в 1 мл крови.
Лечение. 0,01-0,03 г никотиновой кислоты 2 раза в сутки. При выраженном гиповитаминозе – до 100 мг в сутки внутримышечно или внутривенно. Диета, содержащая продукты, богатые витамином РР, – дрожжи, печень, орехи, яичный желток, рыба, курица, мясо, бобовые, гречка, неочищенное зерно, зеленые овощи, земляные орехи.
Проявления у детей раннего и дошкольного возраста. Умеренный дефицит – яркие слизистые оболочки рта, сглаженность сосочков языка, молочница, бледность и мраморность кожи; характерен малозвучный крик. Мышечная гипотония, в том числе мышц передней брюшной стенки (неравномерное выпячивание брюшной стенки), симптом «болтающейся головы», птоз век, боли в животе. Гипоацидный гастрит, запор; склонность к рвоте, срыгиванию. Вялость, апатия, раздражительность, плохой сон, гиперестезия, одышка, тахикардия. Анорексия, отставание в массе тела. В моче альбуминурия, цилиндрурия. Выраженный дефицит – менингизм, судороги, кома, олигурия; возможна внезапная смерть. Анорексия, рвота, апатия, бледность; сердечная недостаточность, сердечные аритмии, отеки.
Лабораторная диагностика. Содержание витамина В, в плазме крови менее 14,8 мкмоль/л, в суточной моче менее 100 мкг, а в часовой моче натощак менее 10 мкг. Пировиноградной кислоты в суточной моче более 30 мг, в плазме – более 0,144 ммоль/л (0,01 г/л).
Лечение. 5-10 мг витамина В1 2 раза в день; при выраженном дефиците и сердечной недостаточности – внутримышечно (0,5 мл 5 % раствора). Диета, содержащая продукты, богатые витамином В1, – злаковые, молоко, печень, почки, яичный желток, орехи, бобовые, телятина, черный хлеб.
Проявления у детей раннего и дошкольного возраста. У детей раннего возраста клиническая картина стерта. Как правило, изолированного гиповитаминоза В2 не бывает. Чаще возникает полигиповитаминоз В. У дошкольников наблюдаются анорексия, дерматит век, ушных раковин; раздражительность, а затем вялость, слабость, парестезии, атаксия, судороги, задержка роста, нормоцитарная анемия.
Лабораторная диагностика. Содержание витамина В2: в суточной моче менее 30 мкг или менее 125 мкг на 1 г креатинина.
Лечение. 0,005-0,01 г витамина В2 2 раза в день; при тяжелых формах 2 мг внутримышечно 3 раза в день. Диета, содержащая продукты, богатые витамином В2, – дрожжи, печень, почки, молоко, яичный желток, арахис, сыр, творог, грибы, кефир, скумбрия, треска, мясо, горох, белые грибы, листовые овощи.
Проявления у детей раннего и дошкольного возраста. Сухость кожных покровов, шелушение вокруг глаз, носа, губ, хейлоз, глоссит, фотодерматозы, экзема. Неврологические расстройства – пугливость, повышенная возбудимость, судороги, периферический неврит. Гипохромная микроцитарная анемия; рвота, диарея, гипероксалурия. Гипотрофия, задержка роста, у новорожденных – судороги.
Лабораторная диагностика. Ксантуренурия более 0,005 г в сутки, уровень 4-пиридоксиновой кислоты в часовой моче менее 30 мкг, в суточной – менее 0,0005 г. Зеленый цвет мочи при добавлении 10 % хлорного железа.
Лечение. 0,005-0,01 г витамина В6 4 раза в день под контролем ксантуренурии. В сутки 0,002 г пиридоксина на 0,001 г ксантуреновой кислоты. При судорогах 2,0 мл 5 % раствора витамина В6 внутримышечно. Диета, содержащая продукты, богатые витамином В6, – дрожжи, печень, мясо, почки, зерновые и бобовые, рис цельный, земляные орехи.
Рахит
Гипервитаминоз D
Рахитоподобные заболевания
Лабораторная диагностика. Содержание витамина В12 менее 10 нмоль/л в плазме крови.
Лечение. 5–8 мкг/кг внутримышечно через день. Диета, содержащая продукты, богатые витамином В12, – печень, почки, мясо, рыба, сыр, свекла, молоко.
Гиповитаминоз РР (никотиновая кислота)
Проявления у детей старшего возраста. Пеллагра (шершавая кожа). Классическая триада: дерматит (симметричная эритема на тыле кистей, на шее и других участках, подвергшихся солнечному освещению, – пеллагрические «перчатки», «чулки», «воротник», «бакенбарды», «галстук»), диарея (без слизи и крови), деменция. Неврастенический синдром (раздражительность, беспокойство, подавленность, заторможенность). Сухость и блеск губ, алый шершавый язык вначале с гипертрофированными, а затем с атрофированными сосочками, поперечными трещинами, отпечатками зубов, глоссит, стоматит. Буро-коричневая пигментация на щеках и лбу. Шелушение кожи вследствие гиперкератоза.Проявления у детей раннего и дошкольного возраста. «Пеллагра без пеллагры». Анорексия, стоматиты, лакированный, со сглаженными сосочками язык, склонность к метеоризму, диспепсические явления. Раздражительность, беспокойство, болезненность языка, губ. Медленная прибавка массы тела, сухость кожи. Анемия. Задержка развития психики, амимия, кататония, вялость, угасание сухожильных рефлексов.
Лабораторная диагностика. Содержание метилникотинамида: в суточной моче – менее 4 мг, в часовой – менее 0,3 мг; пиридиннуклеотидов (НАД и НАДФ) – менее 0,3 мкг в 1 мл крови.
Лечение. 0,01-0,03 г никотиновой кислоты 2 раза в сутки. При выраженном гиповитаминозе – до 100 мг в сутки внутримышечно или внутривенно. Диета, содержащая продукты, богатые витамином РР, – дрожжи, печень, орехи, яичный желток, рыба, курица, мясо, бобовые, гречка, неочищенное зерно, зеленые овощи, земляные орехи.
Гиповитаминоз В1 (тиамин)
Проявления у детей старшего возраста. Бери-бери. Полиневриты (снижение подошвенных и коленных рефлексов), параличи разгибателей кистей и пальцев рук, стоп. Мышечная слабость (проба с приседанием), спазмы мышц голени, парестезия и покалывания, жжение в пальцах ног, стоп, боли по ходу нервов, потеря чувствительности, атаксия. Головная боль, утомляемость, возбудимость, эмоциональная лабильность, охриплость голоса, одышка, тахикардия. Потеря аппетита, запор. Анемия. При «влажной» форме – также отеки нижних конечностей, сердечная недостаточность.Проявления у детей раннего и дошкольного возраста. Умеренный дефицит – яркие слизистые оболочки рта, сглаженность сосочков языка, молочница, бледность и мраморность кожи; характерен малозвучный крик. Мышечная гипотония, в том числе мышц передней брюшной стенки (неравномерное выпячивание брюшной стенки), симптом «болтающейся головы», птоз век, боли в животе. Гипоацидный гастрит, запор; склонность к рвоте, срыгиванию. Вялость, апатия, раздражительность, плохой сон, гиперестезия, одышка, тахикардия. Анорексия, отставание в массе тела. В моче альбуминурия, цилиндрурия. Выраженный дефицит – менингизм, судороги, кома, олигурия; возможна внезапная смерть. Анорексия, рвота, апатия, бледность; сердечная недостаточность, сердечные аритмии, отеки.
Лабораторная диагностика. Содержание витамина В, в плазме крови менее 14,8 мкмоль/л, в суточной моче менее 100 мкг, а в часовой моче натощак менее 10 мкг. Пировиноградной кислоты в суточной моче более 30 мг, в плазме – более 0,144 ммоль/л (0,01 г/л).
Лечение. 5-10 мг витамина В1 2 раза в день; при выраженном дефиците и сердечной недостаточности – внутримышечно (0,5 мл 5 % раствора). Диета, содержащая продукты, богатые витамином В1, – злаковые, молоко, печень, почки, яичный желток, орехи, бобовые, телятина, черный хлеб.
Гиповитаминоз В2 (рибофлавин)
Проявления у детей старшего возраста. Ангулярный стоматит (заеды, трещины и корочки в углах рта), сухость, краснота или синюшность, болезненность губ; побледнение в углах и исчерченность губ (хейлоз); сухой ярко-красный язык (фуксиновый) с атрофированными сосочками. Себорейный дерматит, дерматоз мошонки. Конъюнктивит, блефарит, светобоязнь, слезотечение. Анемия, гипоплазия костного мозга.Проявления у детей раннего и дошкольного возраста. У детей раннего возраста клиническая картина стерта. Как правило, изолированного гиповитаминоза В2 не бывает. Чаще возникает полигиповитаминоз В. У дошкольников наблюдаются анорексия, дерматит век, ушных раковин; раздражительность, а затем вялость, слабость, парестезии, атаксия, судороги, задержка роста, нормоцитарная анемия.
Лабораторная диагностика. Содержание витамина В2: в суточной моче менее 30 мкг или менее 125 мкг на 1 г креатинина.
Лечение. 0,005-0,01 г витамина В2 2 раза в день; при тяжелых формах 2 мг внутримышечно 3 раза в день. Диета, содержащая продукты, богатые витамином В2, – дрожжи, печень, почки, молоко, яичный желток, арахис, сыр, творог, грибы, кефир, скумбрия, треска, мясо, горох, белые грибы, листовые овощи.
Гиповитаминоз В6 (пиридоксин)
Проявления у детей старшего возраста. Типична триада: периферический неврит (парезы, атаксия), дерматит (сухой себорейный дерматит, хейлоз, глоссит) и анемия (микроцитарная анемия с включениями в эритроцитах, лимфопения). Наблюдаются беспокойство, раздражительность, понижение аппетита, тошнота, рвота. Могут иметь место эпилептиформные судороги. Возможна нефропатия из-за гипероксалурии.Проявления у детей раннего и дошкольного возраста. Сухость кожных покровов, шелушение вокруг глаз, носа, губ, хейлоз, глоссит, фотодерматозы, экзема. Неврологические расстройства – пугливость, повышенная возбудимость, судороги, периферический неврит. Гипохромная микроцитарная анемия; рвота, диарея, гипероксалурия. Гипотрофия, задержка роста, у новорожденных – судороги.
Лабораторная диагностика. Ксантуренурия более 0,005 г в сутки, уровень 4-пиридоксиновой кислоты в часовой моче менее 30 мкг, в суточной – менее 0,0005 г. Зеленый цвет мочи при добавлении 10 % хлорного железа.
Лечение. 0,005-0,01 г витамина В6 4 раза в день под контролем ксантуренурии. В сутки 0,002 г пиридоксина на 0,001 г ксантуреновой кислоты. При судорогах 2,0 мл 5 % раствора витамина В6 внутримышечно. Диета, содержащая продукты, богатые витамином В6, – дрожжи, печень, мясо, почки, зерновые и бобовые, рис цельный, земляные орехи.
Рахит
Рахит – это общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, в первую очередь фосфорно-кальциевого, значительными расстройствами костеобразования и нарушением функции всех ведущих органов и систем, непосредственной причиной которого чаще всего является дефицит витамина D.
Этиология. Причинами и предрасполагающими факторами к возникновению рахита являются: дефицит солнечного облучения и пребывания на свежем воздухе; искусственное вскармливание неадаптированными смесями и нерациональное питание; недоношенность; отсутствие элементов физического воспитания (массаж, гимнастика и т. д.); заболевания желудочно-кишечного тракта; длительная противосудорожная терапия; наследственные аномалии обмена витамина D и кальциево-фосфорного обмена, синдромы нарушенного всасывания (целиакия, муковисцидоз и др.); экологические факторы.
Рахит не представляет непосредственной угрозы жизни ребенка, однако он приводит к снижению сопротивляемости; к задержке нервно-психического и физического развития; к стойким деформациям скелета, иногда даже инвалидности.
Недостаток обменно-активных форм витамина D3 вызывает снижение синтеза кальцийсвязывающего белка и всасывания солей кальция в кишечнике, уменьшает способность кости к захвату кальция, вызывает снижение синтеза цитратов в тканях. Гипокальциемия ведет к усилению функции паращитовидных желез. Паратгормон уменьшает, а витамин D увеличивает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах. Поэтому гипофосфатемия – более ранний признак рахита, чем гипокальциемия, которая развивается только при тяжелом течении болезни.
Клиника. Для практического применения используется классификация рахита по С. О. Дулицкому и А. Ф. Туру (1947), согласно которой заболевание характеризуется периодом, степенью тяжести и характером течения болезни.
Начальный период характеризуется изменениями со стороны нервной системы. Первые симптомы появляются чаще на 2–3 мес. жизни (у недоношенных в конце первого месяца). Ребенок становится беспокойным, пугливым, нарушается сон. Отмечается повышенная потливость, особенно при крике и кормлении. Пот имеет неприятный кисловатый запах, раздражает кожу, вызывая зуд. Ребенок трется головой о подушку, появляется облысение затылка. При пальпации костей черепа можно обнаружить податливость швов и краев большого родничка, но явных изменений скелета нет. При исследовании мочи обнаруживается фосфатурия.
Своевременно не распознанный и нелеченый рахит переходит в следующий период болезни – период разгара. Этому периоду особенно свойственно быстрое прогрессирование костных изменений: размягчение плоских костей черепа, появление краниотабеса, уплощение затылка, асимметричная форма головы. В результате разрастания лобных и теменных бугров голова приобретает квадратную или ягодицеподобную форму. Могут возникнуть деформации лицевой части черепа – седловидный нос, «олимпийский» лоб, нарушения прикуса и пр. Зубы прорезываются позже, непоследовательно, легко поражаются кариесом. Увеличиваются сроки закрытия большого родничка.
Грудная клетка часто деформируется. На ребрах в местах соединения хрящевой и костной частей образуются «четки». В результате тяжелого и (или) нелеченого рахита может развиться сдавленная с боков и выступающая вперед грудная клетка – «куриная грудь», могут формироваться рахитический кифоз, лордоз, сколиоз.
Вследствие пониженного мышечного тонуса и обильного газообразования в кишечнике у детей большой мягкий живот – «лягушачий живот», частые запоры.
На уровне прикрепления диафрагмы снаружи на грудной клетке образуется глубокое западение – «гаррисонова борозда», а реберные края нижней апертуры из-за большого живота развернуты вперед в виде полей шляпы.
Из-за слабости мышц и размягчения костей дети позже начинают садиться, вставать и ходить. Искривляются кости нижних конечностей, чаще О-образно, реже Х-образно.
В период реконвалесценции (репарации) наблюдается ослабление, а затем и обратное развитие симптомов рахита. Улучшается общее самочувствие, нормализуется концентрация кальция и фосфора в крови, хотя уровень кальция может быть и сниженным из-за интенсивного его отложения в костях. Средние сроки – от 6 мес. до 2 лет жизни.
О периоде остаточных явлений можно говорить после 2–3 лет жизни. Деформации скелета после перенесенного рахита среднетяжелой и тяжелой степени сохраняются в течение всей жизни (в позвоночнике и костях конечностей).
Лабораторных отклонений показателей минерального обмена от нормы нет. При лечении восстановление минерального состава кости (реминерализация) происходит относительно медленно, в то время как внешние признаки уменьшаются очень прогрессивно.
При рентгенологическом обследовании заметно появление и увеличение объема костных точек роста, утолщение с классическим признаком «черного контура» и очертаний кости, утолщение коркового слоя кости (надкостница, формирующая контурную линию кости) и видимость двойного контура, представляющего собой старую кость, окруженную чехлом новой кости.
Выделяют три степени тяжести рахита. Диагноз рахита легкой (I) степени ставят при наличии изменений, характерных для начального периода рахита. Рахит II степени (среднетяжелый) характеризуется умеренно выраженными изменениями костной системы и внутренних органов. Рахит III степени (тяжелый) диагностируют при обнаружении у ребенка выраженных деформаций костей, тяжелых поражений нервной системы и внутренних органов, тяжелой анемии, приводящих к отставанию в физическом и психическом развитии.
Различают острое течение – быстрое нарастание неврологических симптомов, признаков остеомаляции (размягчения) костной ткани (чаще у недоношенных детей и детей первых 6 мес.). Подострое течение характеризуется выраженными симптомами остеоидной гиперплазии (избыточного образования) костной ткани, наличием у ребенка поражений костей в разные периоды первого года жизни. Развитие заболевания идет медленно (чаще у детей второго полугодия жизни). Рецидивирующее, или волнообразное, течение характеризуется чередованием периодов улучшения и обострения процесса.
Диагноз. Диагноз рахита уточняется на основании клинических проявлений и данных дополнительных методов исследования, прежде всего рентгенологических и биохимических.
Для постановки диагноза следует выполнить программу исследований, которую условно делят на амбулаторную (минимальную) и стационарную (максимальную).
Минимальная программа исследований включает сбор и анализ генеалогического и клинического анамнеза, данных осмотра и физикальных методов исследования, пробу мочи по Сулковичу.
Максимальная программа исследований включает по показаниям определение уровня кальция и фосфора в плазме крови, определение активности щелочной фосфатазы, суточной экскреции кальция и фосфора с мочой, рентгенограмму трубчатых костей предплечья, определение уровня метаболитов витамина D в плазме крови, определение кислотно-основного состояния. При рахите концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 мкмоль/л и ниже (при норме у детей 1 года 1,3–2,3 ммоль/л), концентрация кальция – до 2,0–2,2 ммоль/л (при норме 2,4–2,7 ммоль/л), повышается активность щелочной фосфатазы (выше 200 ЕД/л), уменьшается содержание лимонной кислоты (ниже 62 мкмоль/л). С мочой выделяется повышенное количество аминокислот – аминоацидурия выше 10 мг/кг в сутки. Биологический возраст ребенка и утолщение эпифизов трубчатых костей в последнее время определяют с помощью ультразвукового исследования.
Дифференциальный диагноз рахита проводят прежде всего с различными вариантами так называемых рахитоподобных заболеваний.
Лечение должно быть комплексным, длительным и направленным как на устранение вызвавших его причин, так и на ликвидацию гиповитаминоза D.
Лечение рахита зависит от периода и степени тяжести болезни. Специфическое лечение проводится препаратами витамина D.
Легкие формы рахита лечат в домашних условиях. Лечение тяжелого рахита начинают в больнице и продолжают в домашних условиях.
Для специфического лечения применяют витамин D. В разгар заболевания и при остром течении рахита назначают видехол (0,125 % масляный раствор холекальциферола (D3), 1 капля – 500 ME), видеин (таблетированный водорастворимый витамин D3 в комплексе с белком; драже и таблетки по 500,1000, 5000,10 000 ME), оксидевит (окси-холекальциферол), витамин D2 (эргокальциферол 0,125 % масляный раствор, 1 капля – 1000 ME; 0,5%спиртовой раствор, 1 капля – 5000 ME).
При начальных проявлениях рахита у доношенного ребенка, находящегося в благоприятных условиях быта и питания, достаточно назначить витамин D2 в суточной дозе 1300–2000 ME в день до курсовой дозы 100 000–120 000 ME. В период разгара при рахите средней тяжести и тяжелом рахите – 3000–4000 ME в день до курсовой дозы 200 000–400 000 ME (по Н.П. Шабалову, 1997). После достижения терапевтического эффекта лечебную дозу витамина D заменяют профилактической – 400–500 ME, которую ребенок получает ежедневно в течение первых 2-х лет. Лечение витамином D проводится под контролем пробы Сулковича (исследование мочи на содержание кальция). Возникновение насыщенного белого помутнения (+++ или ++++) свидетельствует о гиперкальциурии, что бывает при передозировке витамина D.
Отсутствие положительной динамики, несмотря на правильно подобранные дозы препаратов витамина D, дает основание заподозрить другие формы рахита – зависимую и резистентную. В таких случаях ребенок должен быть госпитализирован.
Лечение витамином D сочетают с применением препаратов кальция и фосфора (фитин, цитрат кальция, карбонат кальция, глицерофосфат и глюконат кальция). Дозировка кальция зависит от формы препарата и колеблется от 250–500 мг в первом полугодии жизни до 400–750 мг во втором полугодии жизни. Для улучшения усвоения солей кальция и фосфора в кишечнике, повышения реабсорбции фосфатов в почках и усиления процессов остеогенеза используют цитратную смесь (Acidi citrici 2,0; Natrii citrici 3,5; Ag. destillatae ad 100,0) по 1 чайной ложке 3 раза в день в течение 10–12 дней. С целью нормализации функции паращитовидных желез, устранения гипомагнезиемии в лечение рахита включают магнийсодержащие препараты (панангин, аспаркам). Назначают витамины группы В, С.
Неспецифическая профилактика включает: тщательный уход за ребенком, достаточное пребывание на свежем воздухе и воздушные ванны летом в «кружевной полутени» деревьев, ежедневный массаж и гимнастику, естественное вскармливание со своевременной его коррекцией, правильную организацию смешанного и искусственного вскармливания при недостаточном количестве или отсутствии грудного молока.
Первый прикорм вводится на один месяц раньше (овощное пюре). Для второго прикорма рекомендуется гречневая или овсяная каша, приготовленная на овощном отваре. Раньше обычного вводят желток и творог. Вместо питья дают овощные и фруктовые отвары, соки.
Неотъемлемой частью лечения являются лечебная гимнастика, массаж, солевые и хвойные ванны.
Специфическую профилактику начинают с 2-недельного возрастай заканчивают в 1–1,5 года с перерывом на месяцы интенсивной инсоляции (март-август). Для детей раннего возраста суточная доза витамина D колеблется от 150 до 400–500 ME в сутки (с учетом содержания витамина D в адаптированных смесях).
Проведение профилактических прививок при рахите не противопоказано, но их следует назначать через 1–1,5 мес. после окончания основного курса витаминотерапии.
Этиология. Причинами и предрасполагающими факторами к возникновению рахита являются: дефицит солнечного облучения и пребывания на свежем воздухе; искусственное вскармливание неадаптированными смесями и нерациональное питание; недоношенность; отсутствие элементов физического воспитания (массаж, гимнастика и т. д.); заболевания желудочно-кишечного тракта; длительная противосудорожная терапия; наследственные аномалии обмена витамина D и кальциево-фосфорного обмена, синдромы нарушенного всасывания (целиакия, муковисцидоз и др.); экологические факторы.
Рахит не представляет непосредственной угрозы жизни ребенка, однако он приводит к снижению сопротивляемости; к задержке нервно-психического и физического развития; к стойким деформациям скелета, иногда даже инвалидности.
Недостаток обменно-активных форм витамина D3 вызывает снижение синтеза кальцийсвязывающего белка и всасывания солей кальция в кишечнике, уменьшает способность кости к захвату кальция, вызывает снижение синтеза цитратов в тканях. Гипокальциемия ведет к усилению функции паращитовидных желез. Паратгормон уменьшает, а витамин D увеличивает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах. Поэтому гипофосфатемия – более ранний признак рахита, чем гипокальциемия, которая развивается только при тяжелом течении болезни.
Клиника. Для практического применения используется классификация рахита по С. О. Дулицкому и А. Ф. Туру (1947), согласно которой заболевание характеризуется периодом, степенью тяжести и характером течения болезни.
Начальный период характеризуется изменениями со стороны нервной системы. Первые симптомы появляются чаще на 2–3 мес. жизни (у недоношенных в конце первого месяца). Ребенок становится беспокойным, пугливым, нарушается сон. Отмечается повышенная потливость, особенно при крике и кормлении. Пот имеет неприятный кисловатый запах, раздражает кожу, вызывая зуд. Ребенок трется головой о подушку, появляется облысение затылка. При пальпации костей черепа можно обнаружить податливость швов и краев большого родничка, но явных изменений скелета нет. При исследовании мочи обнаруживается фосфатурия.
Своевременно не распознанный и нелеченый рахит переходит в следующий период болезни – период разгара. Этому периоду особенно свойственно быстрое прогрессирование костных изменений: размягчение плоских костей черепа, появление краниотабеса, уплощение затылка, асимметричная форма головы. В результате разрастания лобных и теменных бугров голова приобретает квадратную или ягодицеподобную форму. Могут возникнуть деформации лицевой части черепа – седловидный нос, «олимпийский» лоб, нарушения прикуса и пр. Зубы прорезываются позже, непоследовательно, легко поражаются кариесом. Увеличиваются сроки закрытия большого родничка.
Грудная клетка часто деформируется. На ребрах в местах соединения хрящевой и костной частей образуются «четки». В результате тяжелого и (или) нелеченого рахита может развиться сдавленная с боков и выступающая вперед грудная клетка – «куриная грудь», могут формироваться рахитический кифоз, лордоз, сколиоз.
Вследствие пониженного мышечного тонуса и обильного газообразования в кишечнике у детей большой мягкий живот – «лягушачий живот», частые запоры.
На уровне прикрепления диафрагмы снаружи на грудной клетке образуется глубокое западение – «гаррисонова борозда», а реберные края нижней апертуры из-за большого живота развернуты вперед в виде полей шляпы.
Из-за слабости мышц и размягчения костей дети позже начинают садиться, вставать и ходить. Искривляются кости нижних конечностей, чаще О-образно, реже Х-образно.
В период реконвалесценции (репарации) наблюдается ослабление, а затем и обратное развитие симптомов рахита. Улучшается общее самочувствие, нормализуется концентрация кальция и фосфора в крови, хотя уровень кальция может быть и сниженным из-за интенсивного его отложения в костях. Средние сроки – от 6 мес. до 2 лет жизни.
О периоде остаточных явлений можно говорить после 2–3 лет жизни. Деформации скелета после перенесенного рахита среднетяжелой и тяжелой степени сохраняются в течение всей жизни (в позвоночнике и костях конечностей).
Лабораторных отклонений показателей минерального обмена от нормы нет. При лечении восстановление минерального состава кости (реминерализация) происходит относительно медленно, в то время как внешние признаки уменьшаются очень прогрессивно.
При рентгенологическом обследовании заметно появление и увеличение объема костных точек роста, утолщение с классическим признаком «черного контура» и очертаний кости, утолщение коркового слоя кости (надкостница, формирующая контурную линию кости) и видимость двойного контура, представляющего собой старую кость, окруженную чехлом новой кости.
Выделяют три степени тяжести рахита. Диагноз рахита легкой (I) степени ставят при наличии изменений, характерных для начального периода рахита. Рахит II степени (среднетяжелый) характеризуется умеренно выраженными изменениями костной системы и внутренних органов. Рахит III степени (тяжелый) диагностируют при обнаружении у ребенка выраженных деформаций костей, тяжелых поражений нервной системы и внутренних органов, тяжелой анемии, приводящих к отставанию в физическом и психическом развитии.
Различают острое течение – быстрое нарастание неврологических симптомов, признаков остеомаляции (размягчения) костной ткани (чаще у недоношенных детей и детей первых 6 мес.). Подострое течение характеризуется выраженными симптомами остеоидной гиперплазии (избыточного образования) костной ткани, наличием у ребенка поражений костей в разные периоды первого года жизни. Развитие заболевания идет медленно (чаще у детей второго полугодия жизни). Рецидивирующее, или волнообразное, течение характеризуется чередованием периодов улучшения и обострения процесса.
Диагноз. Диагноз рахита уточняется на основании клинических проявлений и данных дополнительных методов исследования, прежде всего рентгенологических и биохимических.
Для постановки диагноза следует выполнить программу исследований, которую условно делят на амбулаторную (минимальную) и стационарную (максимальную).
Минимальная программа исследований включает сбор и анализ генеалогического и клинического анамнеза, данных осмотра и физикальных методов исследования, пробу мочи по Сулковичу.
Максимальная программа исследований включает по показаниям определение уровня кальция и фосфора в плазме крови, определение активности щелочной фосфатазы, суточной экскреции кальция и фосфора с мочой, рентгенограмму трубчатых костей предплечья, определение уровня метаболитов витамина D в плазме крови, определение кислотно-основного состояния. При рахите концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 мкмоль/л и ниже (при норме у детей 1 года 1,3–2,3 ммоль/л), концентрация кальция – до 2,0–2,2 ммоль/л (при норме 2,4–2,7 ммоль/л), повышается активность щелочной фосфатазы (выше 200 ЕД/л), уменьшается содержание лимонной кислоты (ниже 62 мкмоль/л). С мочой выделяется повышенное количество аминокислот – аминоацидурия выше 10 мг/кг в сутки. Биологический возраст ребенка и утолщение эпифизов трубчатых костей в последнее время определяют с помощью ультразвукового исследования.
Дифференциальный диагноз рахита проводят прежде всего с различными вариантами так называемых рахитоподобных заболеваний.
Лечение должно быть комплексным, длительным и направленным как на устранение вызвавших его причин, так и на ликвидацию гиповитаминоза D.
Лечение рахита зависит от периода и степени тяжести болезни. Специфическое лечение проводится препаратами витамина D.
Легкие формы рахита лечат в домашних условиях. Лечение тяжелого рахита начинают в больнице и продолжают в домашних условиях.
Для специфического лечения применяют витамин D. В разгар заболевания и при остром течении рахита назначают видехол (0,125 % масляный раствор холекальциферола (D3), 1 капля – 500 ME), видеин (таблетированный водорастворимый витамин D3 в комплексе с белком; драже и таблетки по 500,1000, 5000,10 000 ME), оксидевит (окси-холекальциферол), витамин D2 (эргокальциферол 0,125 % масляный раствор, 1 капля – 1000 ME; 0,5%спиртовой раствор, 1 капля – 5000 ME).
При начальных проявлениях рахита у доношенного ребенка, находящегося в благоприятных условиях быта и питания, достаточно назначить витамин D2 в суточной дозе 1300–2000 ME в день до курсовой дозы 100 000–120 000 ME. В период разгара при рахите средней тяжести и тяжелом рахите – 3000–4000 ME в день до курсовой дозы 200 000–400 000 ME (по Н.П. Шабалову, 1997). После достижения терапевтического эффекта лечебную дозу витамина D заменяют профилактической – 400–500 ME, которую ребенок получает ежедневно в течение первых 2-х лет. Лечение витамином D проводится под контролем пробы Сулковича (исследование мочи на содержание кальция). Возникновение насыщенного белого помутнения (+++ или ++++) свидетельствует о гиперкальциурии, что бывает при передозировке витамина D.
Отсутствие положительной динамики, несмотря на правильно подобранные дозы препаратов витамина D, дает основание заподозрить другие формы рахита – зависимую и резистентную. В таких случаях ребенок должен быть госпитализирован.
Лечение витамином D сочетают с применением препаратов кальция и фосфора (фитин, цитрат кальция, карбонат кальция, глицерофосфат и глюконат кальция). Дозировка кальция зависит от формы препарата и колеблется от 250–500 мг в первом полугодии жизни до 400–750 мг во втором полугодии жизни. Для улучшения усвоения солей кальция и фосфора в кишечнике, повышения реабсорбции фосфатов в почках и усиления процессов остеогенеза используют цитратную смесь (Acidi citrici 2,0; Natrii citrici 3,5; Ag. destillatae ad 100,0) по 1 чайной ложке 3 раза в день в течение 10–12 дней. С целью нормализации функции паращитовидных желез, устранения гипомагнезиемии в лечение рахита включают магнийсодержащие препараты (панангин, аспаркам). Назначают витамины группы В, С.
Неспецифическая профилактика включает: тщательный уход за ребенком, достаточное пребывание на свежем воздухе и воздушные ванны летом в «кружевной полутени» деревьев, ежедневный массаж и гимнастику, естественное вскармливание со своевременной его коррекцией, правильную организацию смешанного и искусственного вскармливания при недостаточном количестве или отсутствии грудного молока.
Первый прикорм вводится на один месяц раньше (овощное пюре). Для второго прикорма рекомендуется гречневая или овсяная каша, приготовленная на овощном отваре. Раньше обычного вводят желток и творог. Вместо питья дают овощные и фруктовые отвары, соки.
Неотъемлемой частью лечения являются лечебная гимнастика, массаж, солевые и хвойные ванны.
Специфическую профилактику начинают с 2-недельного возрастай заканчивают в 1–1,5 года с перерывом на месяцы интенсивной инсоляции (март-август). Для детей раннего возраста суточная доза витамина D колеблется от 150 до 400–500 ME в сутки (с учетом содержания витамина D в адаптированных смесях).
Проведение профилактических прививок при рахите не противопоказано, но их следует назначать через 1–1,5 мес. после окончания основного курса витаминотерапии.
Гипервитаминоз D
D-витаминная интоксикация обусловлена гиперкальциемией и токсическими изменениями в органах и тканях, вследствие передозировки витамина D или индивидуальной повышенной чувствительности к нему.
Этиология. Гипервитаминоз D развивается преимущественно у детей первых 2-х лет жизни, но его последствия иногда сохраняются и у взрослых. Передозировка витамина D приводит к возрастанию всасывания кальция в кишечнике, особенно при искусственном вскармливании. Развивается гиперкальциемия, приводящая к усиленному отложению солей кальция не только в зонах роста трубчатых костей, но и в почках, сосудах, миокарде, легких и других органах с их необратимым кальцинозом. Кроме того, витамин D оказывает прямое токсическое действие на клетки. Грубо нарушаются функции внутренних органов, развивается инволюция тимуса, нарушается иммунитет.
Клиника. Ребенок становится беспокойным, плохо спит, пропадает аппетит, возникают беспричинная рвота, запор. Ребенок худеет. Развивается дистрофия с отставанием веса, а затем роста. Появляются мышечная слабость, полиурия, полидипсия, обезвоживание, судороги. Отмечаются глухость тонов сердца, тахикардия, артериальная гипотония, увеличение печени.
Диагноз. В моче содержание кальция резко возрастает, что легко установить с помощью реакции Сулковича. Реактив Сулковича смешивают с двойным количеством мочи: у здоровых детей через 1–2 мин возникает молочноподобное помутнение, при гиперкальциурии сразу появляется грубое помутнение, при гипокальциурии смесь остается прозрачной. В крови может обнаруживаться ацетонемия, повышение остаточного азота.
Лечение проводится в стационаре и направлено на дезинтоксикацию, восстановление нарушенных функций внутренних органов, нормализацию минерального обмена и выведение солей кальция из организма. Прием препаратов витамина D и кальция немедленно прекращают. Назначают физиологические антагонисты витамина D: витамин А – по 2 капли 2 раза в день (5000-10 ООО ME), витамин Е – по 5-10 мг/сутки, витамин Bj – 5 мг 2 раза в сутки, витамин С – по 200–300 мг/сутки, преднизолон – 1 мг/кг массы в убывающих дозах в течение 8-10 дней.
Из диеты исключаются продукты, богатые кальцием (коровье молоко, творог). Обязательны овощные соки и блюда, обильное питье чая, 5 % раствора глюкозы.
Этиология. Гипервитаминоз D развивается преимущественно у детей первых 2-х лет жизни, но его последствия иногда сохраняются и у взрослых. Передозировка витамина D приводит к возрастанию всасывания кальция в кишечнике, особенно при искусственном вскармливании. Развивается гиперкальциемия, приводящая к усиленному отложению солей кальция не только в зонах роста трубчатых костей, но и в почках, сосудах, миокарде, легких и других органах с их необратимым кальцинозом. Кроме того, витамин D оказывает прямое токсическое действие на клетки. Грубо нарушаются функции внутренних органов, развивается инволюция тимуса, нарушается иммунитет.
Клиника. Ребенок становится беспокойным, плохо спит, пропадает аппетит, возникают беспричинная рвота, запор. Ребенок худеет. Развивается дистрофия с отставанием веса, а затем роста. Появляются мышечная слабость, полиурия, полидипсия, обезвоживание, судороги. Отмечаются глухость тонов сердца, тахикардия, артериальная гипотония, увеличение печени.
Диагноз. В моче содержание кальция резко возрастает, что легко установить с помощью реакции Сулковича. Реактив Сулковича смешивают с двойным количеством мочи: у здоровых детей через 1–2 мин возникает молочноподобное помутнение, при гиперкальциурии сразу появляется грубое помутнение, при гипокальциурии смесь остается прозрачной. В крови может обнаруживаться ацетонемия, повышение остаточного азота.
Лечение проводится в стационаре и направлено на дезинтоксикацию, восстановление нарушенных функций внутренних органов, нормализацию минерального обмена и выведение солей кальция из организма. Прием препаратов витамина D и кальция немедленно прекращают. Назначают физиологические антагонисты витамина D: витамин А – по 2 капли 2 раза в день (5000-10 ООО ME), витамин Е – по 5-10 мг/сутки, витамин Bj – 5 мг 2 раза в сутки, витамин С – по 200–300 мг/сутки, преднизолон – 1 мг/кг массы в убывающих дозах в течение 8-10 дней.
Из диеты исключаются продукты, богатые кальцием (коровье молоко, творог). Обязательны овощные соки и блюда, обильное питье чая, 5 % раствора глюкозы.
Рахитоподобные заболевания
Это группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D. Встречаются у 1 из 20 000 родившихся.
Клиника. Клинические признаки при I типе болезни появляются в первом полугодии и характеризуются симптомами «цветущего» классического рахита в сочетании с явлениями гипокальциемии: возбудимость, плаксивость, раздражительность, мышечная гипотония, тонические судороги.
Постоянные лабораторные признаки – выраженная гипокальциемия, гипофосфатемия, высокие уровни паратгормонав крови. У большинства больных имеются повышенная активность щелочной фосфатазы в крови, аминоацидурия, глюкозурия, почечный канальцевый ацидоз.
Несмотря на терапию обычными дозами витамина D, заболевание клинически и рентгенологически прогрессирует. В постоянных зубах обнаруживают гипоплазию зубной эмали. Уровни в плазме крови 2 5(OH)D3 нормальные, но l,25(OH)2D3– снижен.
II тип заболевания клинически ничем не отличается от I типа, но у многих больных имеется тотальная алопеция и резко замедлен рост тела.
Уровень 1,25(OH)2D3 в крови нормален и при лечении большими дозами витамина D2 (1–3 мг в сутки), несмотря на повышение уровня 1,25(OH)2D3 в крови до величины, в 2–3 раза превышающей нормальную, гипокальциемия и гипофосфатемия сохраняются. Рентгенологически наиболее типичен остеопороз костей.
Диагноз. Основными критериями служат клинические проявления, семейный характер заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, отмеченные особенности метаболических сдвигов и отсутствие эффекта от проводимого антирахитического лечения витаминов D. Наибольшие дифференциально-диагностические затруднения возникают при разграничении витамин-Б-зависимого и витамин-Б-дефицитного рахита. В пользу первого свидетельствуют прогрессирующий характер костных деформаций и отсутствие признаков нормализации клинико-биохимических показателей при контрольном лечении витамином D в дозе 4000 ЕД в сутки в течение 6–8 недель.
Лечение. Заместительная терапия оксидевитом – аналогом биологически активного метаболита витамина D 1,25-диоксихолекальциферола. Суточные дозы 0,5–4 мкг в зависимости от индивидуальной переносимости препарата и тяжести течения заболевания. Используют также витамин D в дозах от 10 000-15 000 ЕД до 40 000-60 000 ЕД в сутки. Обязательны препараты кальция и фосфора, витамина А, С, Е, цитратные смеси курсами по 3–5 мес. Положительная динамика показателей фосфорно-кальциевого гомеостаза наблюдается через 4–6 недель после начала комплексной терапии. При отмене препаратов витамина D через 3–6 мес. может развиться рецидив заболевания, поэтому лечение проводят непрерывно в течение нескольких лет.
Клиника. Заболевание проявляется обычно на 2-м, реже на 1-м году жизни. Основные симптомы болезни – задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу, О-образные искривления), что сопровождается нарушением походки («утиная походка»); значительная болезненность костей и мышц. В дальнейшем дети низкорослы, приземисты. У девочек костные деформации менее грубые. Нередко отмечается патология зубов. Интеллект сохранен.
Витамин-Б-резистентный рахит отличается выраженным клиническим полиморфизмом. Первый вариант характеризуется ранней (на 1-м году) манифестацией, незначительной степенью костных деформаций, гипофосфатемией, гиперфосфатурией, повышением уровня паратгормона в крови, хорошей переносимостью витамина D. Второй вариант характеризуется более поздней (на 2-м году) манифестацией, выраженными костными изменениями, гипофосфатемией, значительной гиперфосфатурией, резистентностью к высоким дозам витамина D. Третьему варианту присущи поздние сроки проявления заболевания (в 5–6 лет), тяжесть поражений скелета, выраженная гипофосфатемия, значительное снижение абсорбции фосфора в кишечнике при нормальной или незначительной гиперфосфатурии; отмечается нечувствительность к витамину D. Четвертый вариант характеризуется манифестацией на 2-м году жизни, умеренной степенью костных деформаций, повышенной чувствительностью к витамину D и склонностью к развитию клинико-биохимической картины гипервитаминоза D (рвота, тошнота, жажда, гиперкальциемия, гиперкальциурия и др.) в ответ на небольшие дозы витамина D.
Витамин-0-зависимый рахит (псевдовитамин-D-дефицитный рахит, псевдорахит)
Этиология. К этой группе относятся два заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. Тип I – генетический дефект синтеза в почках 1,25-дигидроксивитамина D – l,25(OH)2D3 Тип II – генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к l,25(OH)2D3.Клиника. Клинические признаки при I типе болезни появляются в первом полугодии и характеризуются симптомами «цветущего» классического рахита в сочетании с явлениями гипокальциемии: возбудимость, плаксивость, раздражительность, мышечная гипотония, тонические судороги.
Постоянные лабораторные признаки – выраженная гипокальциемия, гипофосфатемия, высокие уровни паратгормонав крови. У большинства больных имеются повышенная активность щелочной фосфатазы в крови, аминоацидурия, глюкозурия, почечный канальцевый ацидоз.
Несмотря на терапию обычными дозами витамина D, заболевание клинически и рентгенологически прогрессирует. В постоянных зубах обнаруживают гипоплазию зубной эмали. Уровни в плазме крови 2 5(OH)D3 нормальные, но l,25(OH)2D3– снижен.
II тип заболевания клинически ничем не отличается от I типа, но у многих больных имеется тотальная алопеция и резко замедлен рост тела.
Уровень 1,25(OH)2D3 в крови нормален и при лечении большими дозами витамина D2 (1–3 мг в сутки), несмотря на повышение уровня 1,25(OH)2D3 в крови до величины, в 2–3 раза превышающей нормальную, гипокальциемия и гипофосфатемия сохраняются. Рентгенологически наиболее типичен остеопороз костей.
Диагноз. Основными критериями служат клинические проявления, семейный характер заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, отмеченные особенности метаболических сдвигов и отсутствие эффекта от проводимого антирахитического лечения витаминов D. Наибольшие дифференциально-диагностические затруднения возникают при разграничении витамин-Б-зависимого и витамин-Б-дефицитного рахита. В пользу первого свидетельствуют прогрессирующий характер костных деформаций и отсутствие признаков нормализации клинико-биохимических показателей при контрольном лечении витамином D в дозе 4000 ЕД в сутки в течение 6–8 недель.
Лечение. Заместительная терапия оксидевитом – аналогом биологически активного метаболита витамина D 1,25-диоксихолекальциферола. Суточные дозы 0,5–4 мкг в зависимости от индивидуальной переносимости препарата и тяжести течения заболевания. Используют также витамин D в дозах от 10 000-15 000 ЕД до 40 000-60 000 ЕД в сутки. Обязательны препараты кальция и фосфора, витамина А, С, Е, цитратные смеси курсами по 3–5 мес. Положительная динамика показателей фосфорно-кальциевого гомеостаза наблюдается через 4–6 недель после начала комплексной терапии. При отмене препаратов витамина D через 3–6 мес. может развиться рецидив заболевания, поэтому лечение проводят непрерывно в течение нескольких лет.
Витамин-D – резистентный рахит (семейный гипофосфатемический рахит, фосфат-диабет)
Этиология. Характеризуется доминантным типом наследования, сцепленным с полом, возможен также аутосомно-доминантный тип. У родителей больных детей возможны небольшой рост, умеренно выраженные деформации костей, иногда – лишь гипофосфатемия натощак. Развитие болезни связывают с первичным нарушением процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике; с первичным дефектом транспорта неорганических фосфатов в почках и повышением чувствительности эпителия канальцев почек к действию паратгормона; с генетически детерминированным сочетанием этих нарушений; с синтезом в организме фосфатурических метаболитов витамина D и недостаточным образованием 25-оксихолекальциферола в печени.Клиника. Заболевание проявляется обычно на 2-м, реже на 1-м году жизни. Основные симптомы болезни – задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу, О-образные искривления), что сопровождается нарушением походки («утиная походка»); значительная болезненность костей и мышц. В дальнейшем дети низкорослы, приземисты. У девочек костные деформации менее грубые. Нередко отмечается патология зубов. Интеллект сохранен.
Витамин-Б-резистентный рахит отличается выраженным клиническим полиморфизмом. Первый вариант характеризуется ранней (на 1-м году) манифестацией, незначительной степенью костных деформаций, гипофосфатемией, гиперфосфатурией, повышением уровня паратгормона в крови, хорошей переносимостью витамина D. Второй вариант характеризуется более поздней (на 2-м году) манифестацией, выраженными костными изменениями, гипофосфатемией, значительной гиперфосфатурией, резистентностью к высоким дозам витамина D. Третьему варианту присущи поздние сроки проявления заболевания (в 5–6 лет), тяжесть поражений скелета, выраженная гипофосфатемия, значительное снижение абсорбции фосфора в кишечнике при нормальной или незначительной гиперфосфатурии; отмечается нечувствительность к витамину D. Четвертый вариант характеризуется манифестацией на 2-м году жизни, умеренной степенью костных деформаций, повышенной чувствительностью к витамину D и склонностью к развитию клинико-биохимической картины гипервитаминоза D (рвота, тошнота, жажда, гиперкальциемия, гиперкальциурия и др.) в ответ на небольшие дозы витамина D.