Диагноз. Основными критериями диагностики служат: клинические проявления; наследственный анамнез; биохимические отклонения в обмене электролитов. Гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови – дифференциально-диагностический признак. Никогда не выявляют глюкозурию, калиурию, аминоацидурию. Рентгенологически – рахитоподобные изменения костей, преимущественно нижних конечностей.
   Лечение витамин-Б-резистентного рахита должно быть комплексным. Основные препараты – витамин D и его метаболиты. Начальные дозы витамина D – 10 000-15 000 ЕД в сутки. Их увеличивают под контролем показателей кальция и фосфора в сыворотке крови и моче, активности щелочной фосфатазы крови, уровень которых определяют каждые 10–14 дней. Максимальные суточные дозы витамина D при первом варианте 85 000–100 000 ЕД, при втором 150 000–200 000 ЕД, при третьем 200 000–300 000 ЕД. При четвертом варианте болезни назначение витамина D противопоказано. Из метаболитов витамина D используют оксидевит в суточной дозе 0,25-3 мкг, при применении которого необходим строгий контроль (1 раз в 7-10 дней) за уровнем кальция в крови. В амбулаторных условиях проводят реакцию Сулковича. Противопоказания для консервативной терапии – индивидуальная непереносимость препаратов, выраженная гиперкальциурия (более 4 ммоль/ сут), отсутствие активного процесса в костной ткани по данным лабораторных и рентгенологических исследований. В комплекс лечения включают препараты кальция (глюконат кальция или хлорид кальция по 1,5–2 г в сутки) и фосфора (фитин 1–1,5 г в сутки, глицерофосфат кальция 0,5–1 г в сутки). Для улучшения всасывания кальция и фосфора в кишечнике – длительное (5–6 мес.) применение концентрированных цитратных смесей (лимонная кислота 24 г, цитрат натрия 48 г и дистиллированная вода 500 мл) по 20–50 мл в сутки. В активной фазе болезни при наличии болей в костях и суставах показан постельный режим продолжительностью до 2 недель. В период клинико-лабораторной ремиссии ограничивают физические нагрузки, ЛФК и лечебный массаж по специальной программе, назначают соляно-хвойные ванны, показано санаторно-курортное лечение.
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет)
   Этиология. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречаются спорадические случаи, обусловленные свежей мутацией.
   В основе болезни лежит врожденное нарушение функции проксимальных отделов канальцев: неспособность к реабсорбции глюкозы, фосфатов и аминокислот (комбинированная тубулопатия). Развивающийся метаболический ацидоз и недостаток фосфорных соединений способствуют нарушению формирования костной ткани по типу остеомаляции и рахитоподобных изменений скелета.
   Клиника. Развернутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни; реже наблюдается поздняя манифестация болезни – в 6–7 лет. Начальные клинические проявления – повышенная жажда, полиурия, иногда длительный субфебрилитет, рвота. На втором году жизни выявляют выраженный дефицит массы тела и роста ребенка, задержку становления статико-моторных функций, рахитоподобные деформации нижних конечностей (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей.
   Диагноз. Основными критериями диагностики служат: клинические проявления; наследственный анамнез. Характерны биохимические нарушения – снижение уровня кальция и фосфора в крови, повышение активности щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз. Экскреция кальция с мочой остается нормальной при повышенном клиренсе фосфатов мочи. Отмечают глюкозурию (20–30 г/л и выше), генерализованную гипераминоацидурию, повышение pH мочи > 6,0. При полиурии до 2 л и более в сутки удельная плотность мочи, как правило, высокая (1025–1035), что обычно связано с глюкозурией.
   Рентгенологически определяют системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от биологического возраста ребенка.
   Лечение заключается в коррекции электролитных нарушений, сдвигов в кислотно-щелочном равновесии, устранении дефицита калия и бикарбонатов. Повторные курсы витамина D и его метаболитов для ликвидации нарушений фосфорно-кальциевого гомеостаза (начальная суточная доза витамина D 25 000-30 ООО ЕД, максимальная – 75 000–150 ООО ЕД, доза оксидевита 0,5–1,5 мкг в сутки). В комплекс лечения включают препараты кальция, фосфора, витамины А, С, Е, группы В в возрастных дозах. Показано ограничение поваренной соли и включение в рацион продуктов, оказывающих ощелачивающее действие, а также богатых калием. В фазе ремиссии назначают массаж, соляно-хвойные ванны.
Почечный тубулярный ацидоз (синдром Лайтвуда-Олбрайта)
   Этиология. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но не исключаются аутосомно-доминантное наследование и спорадические случаи, обусловленные первичными мутациями. Первый («классический») тип болезни обусловлен дефектом функции дистальных почечных канальцев; второй тип – дефектом проксимальных канальцев.
   Клиника. Первые признаки болезни появляются на первом году жизни: снижение аппетита, полиурия, полидипсия, быстрая утомляемость. Дети отстают в физическом развитии. На втором году жизни развиваются деформации скелета (вальгусные деформации нижних конечностей, «четки», «браслеты», лобные и теменные бугры), выраженная мышечная гипотония. К 2 годам формируется полный симптомокомплекс почечного тубулярного ацидоза. Рентгенологические изменения костной ткани не имеют специфических особенностей и напоминают таковые при болезни де Тони-Дебре-Фанкони.
   При первом («классическом») типе болезни наблюдаются значительная задержка физического развития, тяжелое течение заболевания с выраженными костными деформациями, гипокальциемия, гипокалиемия, значительный вторичный гиперпаратиреоидизм, сниженное усвоение кальция в кишечнике. Второй тип характеризуется умеренной задержкой физического развития, относительно легким течением заболевания с незначительными костными деформациями, нормокальциемией и нормокалиемией, а также нормальным усвоением кальция в кишечнике.
   Диагноз. Основные критерии диагностики – клинические проявления; выраженный метаболический ацидоз, высокий pH мочи, гиперкальциурия, нефрокальциноз, гипофосфатемия, гипокальциемия, повышение активности щелочной фосфатазы, значительное снижение концентрационной функции почек (относительная плотность мочи 1001–1008). При рентгенологическом и ультразвуковом исследовании мочевой системы примерно у половины больных выявляют множественные конкременты (нефролитиаз и нефрокальциноз).
   Лечение направлено на коррекцию метаболического ацидоза, гипокалиемии с помощью бикарбоната натрия, препаратов калия, цитратных смесей, димефосфона. При явлениях остеопороза и остеомаляции показано назначение препаратов витамина D или его метаболитов (начальные суточные дозы витамина D 10 000-20 000 ЕД, максимальные – 30 000-60 000 ЕД; суточные дозы оксидевита 0,5–2 мкг), препаратов кальция до нормализации его уровня в крови. При оксалатно-кальциевом нефролитиазе окись магния по 0,2–0,25 г в сутки курсами по 3–4 недели в течение длительного времени, 15 % раствор димефосфона в суточной дозе 1 мл на 5 кг массы тела, а также исключение из рациона продуктов, богатых оксалатами (щавель, шпинат, томатный сок, шоколад и др.). Лекарственную терапию проводят на фоне общеукрепляющего лечения с включением щелочных минеральных вод, фруктовых соков, ограничением белков животного происхождения, использованием комплекса витаминов (А, Е, группы В).

Спазмофилия (тетания)

   Этиология. Заболевание, характеризующееся наклонностью ребенка первых 6-18 мес. к судорогам и спастическим состояниям, патогенетически связанное с рахитом и снижением функции паращитовидных желез.
   Болеют чаще дети от 6 мес. до 2,5 лет, страдающие рахитом. Спазмофилия возникает в связи с остро развившейся гипокальциемией на фоне электролитного дисбаланса и алкалоза, причиной которых является быстрое, почти внезапное увеличение количества активного метаболита витамина D в крови, что может наблюдаться при одномоментном приеме большой дозы витамина D2 или D3 («ударный» метод лечения), а также при длительном пребывании ребенка на весеннем солнце, особенно богатом ультрафиолетовыми лучами. Имеют значение также нарушение функций паращитовидных желез, снижение всасывания кальция в кишечнике или повышенное выделение его с мочой. Дополнительные причины развития судорожной готовности – снижение в крови уровня магния, натрия, хлоридов, витаминов В1 и В6. Наблюдается сезонность – в марте-апреле у детей в первом или втором клиническом периоде рахита.
   Снижение уровня ионизированного кальция в крови ведет к повышению нервно-мышечной возбудимости.
   Клиника. Различают явную и скрытую (латентную) формы спазмофилии.
 
   Явная спазмофилия может проявляться в виде ларингоспазма, карпопедального спазма и эклампсии, иногда сочетающихся между собой.
 
   Таблица 2
   Дифференциальный диагноз рахитоподобных заболеваний
 
 
   Ларингоспазм («родимчик») – спазм голосовой щели. Возникает внезапно при плаче или испуге. Он проявляется звучным или хриплым вдохом («петушиный крик») и остановкой дыхания на несколько секунд, при этом отмечаются испуганное выражение лица, цианоз, холодный пот, потеря сознания. Обычно приступ продолжается от нескольких секунд до 1–2 мин, заканчивается глубоким звучным вдохом, после которого ребенок почти всегда плачет, но уже через несколько минут приходит в нормальное состояние и часто засыпает.
   Карпопедальный спазм наблюдается чаще у детей после года, проявляется в виде тонических судорог кистей, стоп, лица. Кисти принимают положение «руки акушера», стопы – положение резкого подошвенного сгибания. Спазм может продолжаться несколько минут, часов, дней. Нередко возникает спазм круговых мышц рта («рыбий рот»).
   Редкой, но наиболее опасной формой спазмофилии является эклампсия, проявляющаяся клоническими судорогами, протекающими с потерей сознания. Во время приступа может произойти остановка дыхания и сердца. Чаще наблюдается у детей 1-го года жизни.
   При скрытой форме дети внешне практически здоровы, психомоторное развитие в пределах возрастных особенностей; почти всегда у них имеются симптомы рахита, чаще всего в периоде выздоровления. Скрытую форму спазмофилии можно диагностировать с помощью ряда симптомов: симптом Хвостека – при легком поколачивании щеки между скуловой дугой и углом рта на соответствующей стороне происходит сокращение мимической мускулатуры лица; симптом Труссо – при сдавливании на плече сосудисто-нервного пучка кисть судорожно сокращается, принимая положение «рука акушера»; симптом Люста – поколачивание перкуссионным молоточком ниже головки малоберцовой кости вызывает быстрое отведение и подошвенное сгибание стопы.
   Скрытая спазмофилия встречается часто и под влиянием провоцирующих факторов (плач, рвота, высокая температура, инфекционное заболевание, испуг) может переходить в явную.
   Диагноз подтверждается наличием гипокальциемии в сочетании с гипофосфатемией, алкалозом в крови.
   Лечение. При появлении явной тетании основными задачами являются немедленное прекращение судорог и лечение основного заболевания. При клонических судорогах вводят седуксен (0,5 % раствор – 0,1 мл/кг в/м), ГОМК (20 % раствор – 0,5 мл/кг), сульфат магния (25 % раствор – 0,2 мл/кг в/м); одновременно вводят 10 % раствор глюконата или хлорида кальция в/в. Ребенка госпитализируют после исчезновения судорог. Назначают 10 % раствор хлорида кальция по 1 чайной ложке или десертной ложке или глюконат кальция по 2–3 г 3–4 раза в день, а также 10 % раствор аммония хлорида (для создания ацидоза) по 1 чайной ложке 3 раза в день. Спустя 2–3 дня после судорог проводят противорахитическое лечение.

Патология детей младшего и старшего возраста

Болезни органов дыхания

Острые бронхиты

   Этиология. Острые бронхиты в детском возрасте могут возникать практически при любой вирусной, бактериальной или грибковой респираторной инфекции. Как правило, острый бронхит развивается на фоне острой респираторной вирусной инфекции (ОРВИ). Возбудителями ОРВИ у детей раннего возраста чаще являются вирусы парагриппа, респираторно-синтициальный вирус (PC-вирус), аденовирусы, вирусы гриппа, а у детей дошкольного и школьного возраста – гриппозная, аденовирусная, микоплазменная и риновирусная инфекции.
   Изменение бронхов при ОРВИ нередко способствует развитию вторичной бактериальной инфекции (гемофильная палочка, пневмококк, реже стафилококк и стрептококк). Встречаются острые бронхиты, обусловленные различными аллергенами.
   Предрасполагающие факторы – охлаждение или резкое перегревание, загрязненный воздух, пассивное курение.
   Выделяют следующие клинические формы острого бронхита: 1) острый бронхит (простой); 2) острый обструктивный бронхит; 3) острый бронхиолит; 4) рецидивирующий бронхит.
Острый простой бронхит
   Острый простой бронхит – форма поражения бронхов, при которой признаки обструкции дыхательных путей клинически не выражены. Возникает, как правило, при воздействии вирусов, имеющих тропизм к эпителию дыхательных путей, и характеризуется катаральным бронхитом. Клиника острого (простого) бронхита во многом зависит от этиологии. Возникновению симптомов острого (простого) бронхита предшествуют проявления ОРВИ.
   Клиника. Основной симптом – кашель, сухой и навязчивый в начале заболевания, в дальнейшем (на 2-й неделе) – влажный и продуктивный, постепенно ослабевающий. Отсутствуют признаки дыхательной недостаточности и интоксикации. В легких при перкуссии изменения отсутствуют; аускультативно – жесткое дыхание, распространенные диффузные грубые сухие и влажные средне– и крупнопузырчатые хрипы с обеих сторон, изменяющиеся при кашле. На рентгенограмме – усиление бронхолегочного рисунка, тень корня легкого более интенсивна.
   Лечение амбулаторное, госпитализация только при наличии осложнений. Диета по возрасту, обогащенная витаминами, высококалорийная.
   Этиотропное лечение – противовирусная терапия с минимизацией использования антибиотиков. Противовирусные препараты эффективны в первые 2–3 дня заболевания (ремантадин, арбидолленс, амиксин, ребетол, интерфероны, ДНК-азы и др.).
   Проводится симптоматическое лечение. Энтерально и в ингаляциях назначаются отхаркивающие и муколитические препараты (проспан, флюдитек, гербион, геделикс N-ацетилцистеин, бромгексин, лазолван, мукалтин, амброгексал, пертуссин, корень солодки, корень алтея, лист подорожника, калия йодид и др.). При навязчивом, малопродуктивном, сухом кашле (с целью угнетения кашля) применяются противокашлевые препараты (глауцин, либексин, тусупрекс, бутамират, бронхолитин). Детям с аллергическими проявлениями показаны антигистаминные препараты (кларитин, тайлед, семпрекс). Поливитамины (ревит, олиговит, пикавит и др.) назначаются в дозах, превышающих физиологические потребности. При гипертермии – жаропонижающие (парацетамол, ибупрофен).
 
   Таблица 3
   Дифференциально-диагностические признаки острого (простого) бронхита и острой пневмонии
Острый обструктивный бронхит
   Острый обструктивный бронхит – воспаление слизистой оболочки бронхов, сопровождающееся сужением дыхательных путей. Обычно развивается у детей на 2-3-м году жизни. Большое значение в развитии синдрома бронхообструкции имеют неинфекционные факторы, и самый распространенный из них – аллергия.
   У детей, особенно раннего возраста, сужение дыхательных путей при бронхите обусловлено отеком слизистой оболочки, гиперсекрецией слизи в просвет бронхов и бронхоспазмом. Роль бронхоспазма в генезе бронхиальной обструкции при остром обструктивном бронхите незначительна из-за непродолжительности действия медиаторов, которые вызывают бронхоспазм. В патогенезе острого обструктивного бронхита наблюдается преобладание воспалительного процесса с формированием комплекса механических факторов, обусловливающих обструкцию дыхательных путей.
   Клиника. Признаки бронхиальной обструкции нередко развиваются уже в первый день ОРВИ (раньше, чем при бронхиолите), реже – на 2-3-й день болезни. У ребенка наблюдают шумное свистящее дыхание с удлиненным выдохом («свистящий выдох»), слышное на расстоянии (дистанционные хрипы). Дети беспокойны, часто меняют положение тела, но их общее состояние, несмотря на выраженность обструктивных явлений, остается удовлетворительным. Температура тела субфебрильная или нормальная. Выражены тахипноэ, экспираторная одышка. При осмотре грудная клетка вздута (бочкообразная), в акте дыхания участвует вспомогательная мускулатура, отмечается втяжение податливых участков грудной клетки. Одышка и цианоз отсутствуют. Перкуторно – легочный звук с коробочным оттенком; аускультативно – на фоне удлиненного выдоха большое количество рассеянных сухих, свистящих, а затем средне– и крупнопузырчатых влажных незвучных хрипов. На рентгенограмме органов грудной клетки наблюдается повышение прозрачности легочной ткани в латеральных отделах легких и сгущение в медиальных (скрытая эмфизема).
   Лечение. Дети первых 2-х лет подлежат госпитализации. Постельный режим до нормализации температуры тела. Диета гипоаллергенная, полноценная, по возрасту. Обильное питье (чай, морс, отвар шиповника, щелочные минеральные воды, горячее молоко с «Боржоми» в соотношении 1:1).
   Проводится симптоматическое лечение. Для восстановления носового дыхания используются сосудосуживающие препараты (коротким курсом) и комбинированные (с антигистаминными препаратами, глюкокортикоидами). Для снятия спазма бронхов назначаются спазмолитики энтерально или парентерально (но-шпа, папаверин), ингаляционно (смесь Домбровской, Евдощенко) и бронхолитики в виде ингаляций (через небулайзер, с помощью спейсеров), внутрь. Бронхолитическим действием обладают α-адреномиметики (алупент, сальбутамол, атровент, кленбутерол, фенотерол, беродуал), теофиллины – эуфиллин. С целью разжижения мокроты и улучшения ее эвакуации применяют муколитики и отхаркивающие препараты растительного и синтетического происхождения (ацетилцистеин, лазолван, бромгексин, проспан, трипсин и др.), фитотерапию (солодка, мята, чебрец, багульник). Назначают также фенспирид (эреспал), обладающий бронхорасширяющим, противовоспалительным действием, снижающий реактивность бронхов, уменьшающий секрецию слизи. Показаны вибрационный массаж и постуральный дренаж. Проводится физиотерапевтическое лечение: электрофорез с эуфиллином, MgS04, паровые ингаляции с щелочными растворами, в том числе минеральными.
   Проводится также борьба с дегидратацией, ацидозом, сердечной недостаточностью, назначаются витамины. Оксигенотерапия проводится в виде сеансов длительностью по 10–20 минут каждые 2 часа (в зависимости от степени выраженности гипоксемии) или 2–3 раза в сутки в течение 5–8 дней, используется увлажненный кислород, концентрация которого не должна превышать 40 %.
   Антибактериальная терапия назначается при наличии фебрильной лихорадки в течение 3 дней и более; нарастании признаков интоксикации и дыхательной недостаточности; выраженной асимметрии физикальных данных; воспалительных изменениях в анализах периферической крови (нейтрофильный лейкоцитоз, увеличенная СОЭ), а также детям первого полугодия жизни; детям с отягощенным преморбидным фоном (родовая травма, недоношенность, гипотрофия и др.).

Острый бронхиолит

   Острый бронхиолит – генерализованное обструктивное поражение бронхиол и мелких бронхов, протекающее с выраженной дыхательной недостаточностью, является вариантом течения обструктивного бронхита у детей первых двух лет жизни.
   Наиболее часто болеют дети первого года в 5–6 месяцев. Предрасполагающими факторами являются: селективный иммунодефицит IgA, экссудативно-катаральный диатез, пищевая аллергия (например, к коровьему молоку и др.), паратрофия, искусственное вскармливание, пассивное курение.
   Патогенез острого бронхиолита весьма сходен с патогенезом острого обструктивного бронхита. Поскольку у детей раннего возраста узкие мелкие бронхи и бронхиолы, то возникающая обструкция значительнее увеличивает аэродинамическое сопротивление, поэтому возникает нарушение газообмена, развивается дыхательная недостаточность, что приводит к гипоксемии и гиперкапнии, а в конечном итоге – к поражению миокарда. С целью компенсации дыхательной недостаточности происходит гипервентиляция непораженных участков и возникает эмфизема, в некоторых случаях обструкция дыхательных путей может привести к ателектазам.
   Клиника. В большинстве случаев появлению клиники бронхиолита предшествует ОРВИ с поражением носоглотки и верхних дыхательных путей. Кашель, насморк, чиханье являются первыми симптомами заболевания. Умеренная лихорадка продолжается 2–3 дня (при аденовирусной инфекции – до 8-10 дней). Тяжесть состояния ребенка определяется степенью нарушения дыхания. При осмотре грудная клетка вздута, выражена дыхательная недостаточность: одышка экспираторного или смешанного характера, раздувание крыльев носа, цианоз носогубного треугольника, участие вспомогательной мускулатуры, втяжение межреберных промежутков, периоральный цианоз. Перкуторно – легочный звук с коробочным оттенком; аускультативно – рассеянные влажные мелкопузырчатые хрипы на вдохе и выдохе, сухие, свистящие хрипы на выдохе. Значительно реже выслушиваются средне– и крупнопузырчатые влажные хрипы, количество которых изменяется после откашливания. Тоны сердца ослаблены, выраженная тахикардия.
   На рентгенограмме легких выявляется усиление сосудистого рисунка, повышение прозрачности, особенно на периферии, за счет обтурационной эмфиземы, усиление прикорневого легочного рисунка, расширение корней легких. Иногда отмечаются небольшие участки уплотнения легочной ткани за счет ателектазов, но сливные инфильтративные тени отсутствуют.
   Лечение. Дети первых 2-х лет подлежат госпитализации. Диета полноценная, по возрасту, обогащенная витаминами, высококалорийная. Лечение симптоматическое. Проводятся мероприятия, направленные на санацию верхних дыхательных путей (электроотсос, постуральный и вибрационный дренажи) и борьбу с недостатком кислорода (оксигенотерапия увлажненным кислородом 40 % каждые 2 часа или 2–3 раза в сутки, в зависимости от состояния ребенка). Применяются муколитические и отхаркивающие препараты синтетического и растительного происхождения: энтерально (проспан, бромгексин, лазолван, натрия или калия йодид, гербион и др.), ингаляционно (натрия бикарбонат, ацетилцистеин, евкабал, алтей). Дезинтоксикационная терапия методом форсированного диуреза.
 
   Таблица 4
   Дифференциально-диагностические признаки острого обструктивного бронхита и острого бронхиолита у детей
 
   При подозрении на присоединение бактериальной флоры показано лечение антибиотиками: цефалоспорины (цефазолин, цефтриаксон); полусинтетические пенициллины (амоксициллин, аугментин, амоксиклав и т. д.). При наличии выраженной тахикардии назначаются кардиотонические препараты (строфантин, коргликон). При выраженной дыхательной недостаточности показаны глюкокортикоиды (преднизолон, гидрокортизон).
   Проводится физиотерапия – микроволновая терапия, разнообразные варианты электрофореза, УВЧ-терапия.
   Роль бронхоспазма в генезе бронхиальной обструкции при остром бронхиолите у детей раннего возраста незначительна. Это обусловлено тем, что в стенке мелких бронхов и бронхиол в этом возрасте имеется скудное количество гладкомышечных волокон. Поэтому в клинической практике не отмечается улучшения состояния больных с острым бронхиолитом под влиянием бронходилататоров.

Рецидивирующий бронхит