Для того чтобы предотвратить такие проблемы, нужно сдавать анализы.
   Некоторые анализы сдают одновременно с определением группы крови. Это реакция Вассермана (анализ на сифилис), на гепатиты и на ВИЧ-инфекцию. Остальные инфекции определяются другими методами.
   Сейчас наибольшее распространение получили такие методы, как:
   1) ПЦР (полимеразная цепная реакция);
   2) ИФА (иммуноферментный анализ).
   Эти методы исследования появились в России не так давно, но сейчас они получили повсеместное распространение и активно используются для диагностики как инфекционных, так и многих других заболеваний.
   Метод ПЦР позволяет выявить даже ничтожно малое количество возбудителя, причем для анализа можно использовать как кровь, так и другие жидкости (у женщин, в частности, слизь из влагалища и шейки матки или мочу). Более того, этот метод позволяет идентифицировать тип возбудителя (например, герпес I или II типа).
   Однако выявление возбудителя не дает возможности отличить острую форму заболевания от носительства инфекции. Выявить это поможет метод ИФА. Для этого исследования лучше сдать кровь, так как антитела – вещества, вырабатываемые организмом в ответ на внедрение инфекционного (чужеродного) агента, – находятся в сыворотке крови. Получив результат анализа, врач по выявленным антителам (и по их концентрации) определит, страдаете вы острой или хронической формой заболевания или просто являетесь носителем инфекции.

Какие необходимо пройти диагностические исследования

   Основная цель всех диагностических исследований во время беременности – это наблюдение за внутриутробным развитием будущего ребенка. Такие исследования позволяют контролировать, все ли в порядке у плода, и своевременно выявлять различные проблемы и отклонения от нормы.

УЗИ во время беременности

   На сегодняшний день УЗИ (ультразвуковое исследование) является единственным методом, позволяющим объективно наблюдать за развитием ребенка с самых ранних сроков беременности. Ультразвуковое сканирование помогает найти ответ на множество вопросов, очень важных для семьи, ожидающей рождения малыша.
   Первое УЗИ обычно рекомендуется выполнять между 10-й и 14-й неделями беременности;
   второе – между 20-й и 24-й;
   третье – между 32-й и 34-й неделями.
   В первом триместре беременности УЗИ является самым чутким инструментом для выявления таких проблем, как внематочная беременность, угроза выкидыша или так называемый пузырный занос (см. гл. 9). Выполненное при первом подо зрении на эту патологию, ультразвуковое сканирование дает женщине и врачам необходимый резерв времени для лечения. И это уже немало.
   Кроме того, УЗИ ранних сроков помогает:
   • при подтверждении беременности – уточнить качество процесса беременности, при патологическом течении беременности – своевременно выявить сущность проблемы для раннего начала лечения;
   • уточнить срок беременности (эта информация будет полезна до самых родов: срок, установленный по УЗИ в начале беременности, является более объективным в сравнении с УЗИ, проведенными позднее). Если у вас задержка месячных на 3–5 дней, то при помощи современного УЗИ-сканера, оснащенного трансвагинальным (влагалищным) датчиком, уже возможно подтверждение маточной беременности. Именно на этом сроке (2–3 недели от зачатия) оплодотворенная яйцеклетка завершает процесс внедрения в слизистую оболочку матки;
   • если есть задержка менструации, но беременность не обнаружена – выявить возможное гинекологическое заболевание или функциональное состояние, симптомом которого стала задержка месячных или изменение самочувствия.
   Ультразвуковое исследование, проведенное в конце первого триместра беременности, позволяет диагностировать у зародыша ряд грубых уродств, которые несовместимы с жизнью или приведут к тяжелой инвалидизации ребенка после рождения. УЗИ позволяет заподозрить ряд наследственных заболеваний, например синдром Дауна. Подтверждение или исключение этого диагноза проводится при помощи инвазивной пренатальной диагностики (биопсии плаценты), выполняемой опять-таки при помощи УЗИ.
   Раннее обнаружение тяжелых болезней у эмбриона и плода дает родителям возможность решить непростой вопрос о судьбе беременности. Согласно статистике, прерывание таких беременностей в первом триместре дает меньшее количество осложнений по сравнению с прерыванием на более поздних сроках и наносит гораздо меньшую психологическую травму родителям – по сравнению с той, что бывает, когда проблема обнаруживается уже после рождения малыша.
   Наконец, УЗИ уже в первом триместре может порадовать родителей фактом многоплодной беременности.
   Как проводится ультразвуковое исследование
   Как правило, ультразвуковое исследование длится около 20 минут. Возможно, что вам удастся довольно четко увидеть своего малыша, однако это зависит от его положения и от того, насколько активно он шевелится.
   Для обследования на ранних сроках беременности вас попросят прийти с полным мочевым пузырем (для этого вам за полчаса-час до исследования нужно будет выпить не менее 500–600 мл воды и воздержаться от посещения туалета).
   Перед проведением исследования вас попросят лечь на кушетку и освободить живот от одежды. На кожу вам нанесут прохладный гель. Размазав этот гель по коже, врач прижмет к вашему животу ультразвуковой датчик и станет перемещать его для получения полноценной картинки на экране монитора.
   УЗИ обычно не причиняет женщине боли, однако вы можете испытать неприятные ощущения, когда датчик окажется над вашим мочевым пузырем.
   Возможно, изображение на экране разочарует вас – ведь без специальной подготовки очень сложно разобраться в той мешанине подвижных линий, которая предстанет перед вами. Но врач обязательно покажет вам, где у малыша голова, а где ножки. Чтобы точно установить срок беременности, врач проведет измерение отдельных частей тела малыша. Это может занять несколько минут, особенно если ваш малыш активно двигается. До 13 недель измеряют длину тела от темени до копчика. После 13 недель смотрят также обхват головы и длину бедренной кости. После УЗИ вам дадут полное заключение, а возможно – и несколько распечаток с изображениями малыша. Не отказывайтесь от этой возможности, ведь эти первые «фотографии» вашего ребенка – прекрасное начало для фотоальбома «Наш малыш».
   Во втором триместре беременности УЗИ незаменимо для оценки развития плода – ультразвуковое сканирование позволяет определить соответствие малыша сроку беременности, изучить состояние плаценты (например, ее размеры, возраст, место прикрепления). Это весьма важная информация, потому что серьезные отклонения от нормы в это время могут потребовать экстренного врачебного вмешательства.
   В тех случаях, когда лабораторное обследование будущей матери выявляет определенные отклонения (изменения коагулограммы, например), перед врачами остро встает вопрос о развитии позднего токсикоза беременности – гестоза (по дробнее см. гл. 9). Ультразвуковое исследование кровотока в спиральных артериях матки и сосудах плаценты (допплерометрия) помогает ответить на этот вопрос. И соответственно, позволяет вовремя назначить грамотное лечение.
   Полезным оказывается УЗИ на этом отрезке беременности и для диагностики так называемого антифосфолипидного синдрома – довольно распространенной причины невынашивания беременности и прежде временных родов.
   УЗИ при помощи вагинального датчика
   Этот метод менее комфортный, чем наружное исследование, поэтому его стараются не применять без крайней необходимости. Вагинальное УЗИ используют, когда через живот ничего увидеть не получается: например, у вас пустой мочевой пузырь или вы слишком полная. Тогда возникает необходимость поместить миниатюрный сканер во влагалище. В некоторых случаях, например при низко расположенной плаценте или многоплодной беременности, вагинальный датчик дает более четкое изображение. Иногда его используют при кровотечениях на очень ранних сроках.
   УЗИ, выполненное во втором триместре, вполне четко может указать вам, какие игрушки и какую детскую одежду можно уже сейчас приобретать в магазинах. Впрочем, если вы желаете оставить пол плода в тайне до самого момента рождения, вам следует только заранее предупредить врача – и он деликатно промолчит, даже если увидит явные признаки половой принадлежности малыша.
   Но основной задачей УЗИ во втором триместре, пожалуй, является пренатальная диагностика врожденных уродств у плода. Его размеры и степень развития органов позволяют опытному специалисту внимательно осмотреть многое – начиная от пальцев на руках и ногах и заканчивая деталями строения позвонков. Важное значение при исследовании головки плода (диагностика врожденных пороков развития ЦНС, прежде всего – гидроцефалии) имеет изучение желудочковой системы головного мозга плода, что возможно с 23–24-й недели беременности. Ультразвуковой сканер высокой разрешающей способности позволяет на этих сроках беременности обнаружить десятки разновидностей врожденных пороков развития плода. А это позволяет врачам и будущим родителям выработать рациональную тактику дальнейшего ведения беременности.
 
   В третьем триместре главной миссией УЗИ можно считать оценку фетоплацентарного комплекса. Под этим труднопроизносимым термином понимается рабочее состояние плаценты и показатели развития плода – его размеры, степень зрелости органов и систем. При существенном отклонении данных показателей от нормы можно заподозрить так называемую фетоплацентарную недостаточность и синдром задержки внутриутробного развития. Эти состояния зачастую требуют грамотного медицинского вмешательства – в противном случае весьма вероятно рождение маловесного, незрелого и ослабленного малыша.
   На этом отрезке беременности диагностируются так называемые поздно выявляемые уродства, такие, которые не все гда визуализируются при УЗИ на более ранних сроках, например гидронефроз (расширение почечной лоханки) и мегауретер (увеличение мочеточника).
   Иногда УЗИ не только помогает обнаружить врожденные пороки у плода, но и позволяет осуществить их лечение прямо в полости матки. Например, при затруднении отхождения мочи, вызванном пороком развития мочеиспускательного канала у плода, выполняемая под контролем УЗИ пункция мочевого пузыря малыша помогает предотвратить разрушение его почек. Это дает реальную надежду на успешное хирургическое лечение после рождения.
   В третьем триместре УЗИ может ответить и на другие во просы. Например: каково предлежание плода, иначе говоря, как именно малыш намерен выходить из родовых путей – вперед головкой или ягодицами? Или каково расположение плаценты по отношению к маточному зеву и т. д. Однако это в большинстве случаев имеет относительно небольшую ценность, ведь к моменту родов все еще может измениться.
   Трехмерное УЗИ
   Развитие компьютерных технологий в наши дни позволяет получать трехмерное изображение на экране монитора. Техмерное ультра звуковое исследование – так называемое 3D – это объемное изображение, которое по информативности значительно превосходит двухмерное. По сути, вы сможете увидеть своего малыша именно таким, какой он и есть.
   Разобраться в изображении, получаемом при проведении двухмерного УЗИ, неспециалисту нелегко: нередко понять, что вот это пятно – это головка вашего малыша, а эти полосочки – его ручки-ножки, удается только при помощи врача. Трехмерное УЗИ дает изображение, более привычное глазу и более понятное обычному человеку.
   Аппараты для двухмерного и трехмерного УЗИ внешне почти не отличаются. Но качество аппарата для трехмерного УЗИ гораздо выше. Наличие в ультразвуковом аппарате опции трехмерного изображения свидетельствует о том, что этот аппарат относится к экспертному классу приборов, имеет высокую разрешающую способность и позволяет проводить качественные ультразвуковые исследования. При этом частота сканирования, интенсивность и мощность ультразвуковой волны остаются прежними.

Допплерография

   Допплерография (допплерометрия, в том числе цветовое допплеровское картирование) – это исследование кровотока в сосудах плода, сосудах пуповины и матки.
   Физический эффект, используемый для измерения скорости кровотока при допплерографиии, называется допплеровским частотным сдвигом и носит имя профессора элементарной математики и практической геометрии Христиана Иоганна Допплера, который в 1842 году установил, что при отражении от движущегося объекта ультразвук меняет частотные характеристики. УЗ-сканер улавливает отраженный ультразвук, рассчитывает разницу между длинами посылаемой и отраженной волны и выводит результат в виде графика.
   Результаты допплерографии позволяют судить о состоянии маточно-плацентарно-плодового кровотока. Таким образом, допплерография при беременности дает косвенные сведения о внутриутробном состоянии ребенка. С помощью допплерографии достоверную информацию о состоянии маточного кровотока можно получить начиная примерно с 20-й недели. В поздние сроки беременности (после 30-й недели) допплерография является желательным компонентом каждого ультразвукового исследования.
   Проведение допплерографии вам будет необходимо, если у вас имеются такие показания, как:
   • несоответствие размеров плода сроку беременности;
   • ультразвуковые изменения, например аномальное количество околоплодных вод;
   • преждевременное созревание и другие патологические состояния плаценты и т. д.;
   • заболевания матери (изменения артериального давления, сахарный диабет, анемия, заболевания почек и др.).
 
   Важно знать, что нормальные показатели кровотока служат достаточно достоверным признаком нормального внутриутробного состояния плода, но не исключают развития определенных осложнений в более поздние сроки беременности. Если у вас выявлены какие-либо нарушения кровотока в разных отделах маточно-плацентарной системы плода, то тогда вам потребуется строгий динамический контроль, в том числе в условиях стационара.

Кардиотокография

   Кардиотокография (КТГ) – это исследование сердечной деятельности плода. Характер сердечной деятельности плода зависит от его состояния и меняется при развитии гипоксии (кислородного голодания). Кардиотокография позволяет косвенно судить о самочувствии плода и оценивать степень тяжести внутриутробных нарушений.
   Современные кардиотокографы позволяют проводить точные исследования с 32 недель.
   Кардиотокография плода проводится во время беременности и в родах с помощью кардиомониторов. Чтобы снять КТГ, вам наденут пояс, который будет удерживать датчики у вас на животе. Применение наружных датчиков практически не имеет противопоказаний и не вызывает каких-либо осложнений или побочных действий. Специальной подготовки вам к исследованию не потребуется.
   Применение наружной КТГ позволяет проводить непрерывное наблюдение за сердечной деятельностью плода в течение длительного времени: сердцебиение малыша постоянно отражается на электронном мониторе и записывается на бумажной ленте.
   С целью упрощения трактовки данных КТГ предложена балльная система оценки. Оценка 8–10 баллов указывает на нормальное состояние плода, 5–7 баллов – на начальные признаки нарушения сердечной деятельности плода, 4 балла и менее – на выраженные изменения состояния плода. Современные приборы оснащены также датчиками, регистрирующими одновременно сократительную деятельность матки и движения плода. Наличие изменений в состоянии плода по данным кардиотокограммы требует строгого контроля обычно в условиях стационара.

Пренатальная диагностика

   Термином «пренатальная диагностика» обозначают медицинские мероприятия, включающие в себя комплекс дополнительных диагностических исследований, с помощью которых возможно выявление наследственных заболеваний и пороков развития у еще не родившегося плода.
   Пренатальное направление диагностики в наши дни считается самым эффективным методом снижения заболеваемости и инвалидизации детей. Ведь согласно медицинской статистике около 30 % всех детей появляются на свет с врожденными заболеваниями или заболевают в течение периода новорожденности.
   Если у семейной пары установлен повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, то обследование плода с помощью перинатальной диагностики поможет прояснить ситуацию.
   В случае установления с помощью пренатальной диагностики наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка, для того чтобы принять решение о судьбе беременности.
   Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а проводить ее или нет – решает семья.
   Вопрос. Как принять решение о том, проходить или не проходить дополнительные диагностические исследования?
   Ответ. Следует помнить, что все эти исследования не являются обязательными (в отличие от анализов на СПИД, сифилис и гепатит), и, если вы не будете их делать, ни один роддом не откажет вам в приеме.
   Врачи, проводящие эти исследования, дадут вам любую информацию об их методах и точности – поэтому не стесняйтесь задавать вопросы. Например, с вашей стороны будет очень разумно поинтересоваться, каков процент выкидышей после инвазивных методов исследования в той конкретной больнице, где вам их будут делать.
   Заранее обдумайте и обсудите с будущим отцом, что вы будете делать, если исследования покажут, что у вашего ребенка какое-то отклонение. Постарайтесь узнать как можно больше о том, чем ребенку грозит такое отклонение. Решите для себя, будете ли вы проходить и дальше другие исследования. Подумайте, пойдете ли вы на прерывание беременности, если диагностические исследования подтвердят, что имеется серьезная аномалия. Имейте в виду и то, что ряд инвазивных исследований может спровоцировать выкидыш.
   Возможно, что все это нелегкие вопросы. Вам и отцу ребенка наверняка захочется обсудить все это еще с кем-то – с врачом, с психологом, возможно, со священником. Может быть, у вас есть подруги, которые уже проходили эти исследования и могут рассказать о том, что они чувствовали. Те, кто настроен на сохранение беременности в любом случае, как правило, отказываются от проведения дополнительных исследований. А некоторые родители считают, что анализы и исследования придают им уверенности – даже если выяснится что-то плохое, будет время подготовиться.

Что позволяют узнать дополнительные диагностические исследования

   С помощью дополнительных диагностических исследований можно выяснить, какие именно у вашего ребенка определенные отклонения (или риск определенных отклонений).
 
   Это могут быть:
   • генетические болезни, обусловленные генами и существующие у ребенка с момента зачатия;
   • врожденные аномалии, вызванные каким-то фактором, который повлиял на развитие ребенка уже после зачатия.

Выявление генетических заболеваний

   Генетическими являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.
   У каждого здорового человека есть 6–8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.
   Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
   Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа. Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые – очень редкие.
   Характеристики некоторых генетических заболеваний.
   Синдром Дауна (или трисомия 21) – заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития, возникает вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 но во рожденных.
   Синдром Тернера – заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста, и у них не функционируют яичники.
   Синдром Х-трисомии – заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.
   Синдром Клайнфелтера – заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.
   Муковисцидоз – заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500–5400, в США – у одного из 2500.
   Гемофилия – заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500).
   Болезнь Тея – Сакса – заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600).

Какие можно определить врожденные аномалии

   Врожденные аномалии могут возникать вследствие воздействия радиации, лекарств, химических веществ или каких-то других факторов, которые повлияли на ребенка уже после зачатия. Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:
   • spina bifida – незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается не защищен и повреждается;
   • анэнцефалия – неправильное развитие черепа и мозга ребенка;
   • гидроцефалия – избыточное накопление жидкости в тканях мозга;
   • серьезные пороки сердца;
   • диафрагмальная грыжа – дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;
   • врожденная щель желудка;
   • серьезные аномалии почек – в частности, их недоразвитие или отсутствие;
   • аномалии развития конечностей.
 
   Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.

Методы пренатальной диагностики

   Пренатальная диагностика включает в себя два вида методов.
   Неинвазивные – это не проникающие внутрь методики. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят УЗИ плода, оболочек и плаценты, ЭКГ, анализ мочи и др.
   Инвазивные – это методики, предполагающие проникновение внутрь организма (в брюшную полость, в полость матки и др). При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К таким мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

Какие бывают дополнительные диагностические исследования

   Дополнительные диагностические исследования позволят наверняка выявить аномалию, если она есть у вашего ребенка. Однако эти методы связаны с риском, в том числе с риском выкидыша.

Биопсия хориона (инвазивный метод)

   Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.