Тест на серповидно-клеточную анемию
Если у вас есть африканские, карибские, южно– или центральноамериканские, средиземноморские, индийские или арабские корни, вам могут предложить пройти тест на выявление гена, вызывающего серповидноклеточную анемию, болезнь, вызывающую деформацию эритроцитов – красных кровяных телец. Если вы являетесь носителем (другими словами, если у вас самой есть серповидно-клеточная анемия), ваш врач может предложить провериться и вашему партнеру. Если и вы, и ваш партнер – носители гена серповидно-клеточной анемии (или если партнер – носитель родственного заболевания крови), ваш врач может предложить вам дальнейшее тестирование, чтобы проверить, передалось ли это генетическое заболевание вашему ребенку.
НЕМНОГО ЦИФРТест на болезнь Тея-Сакса Если среди ваших предков есть центральноевропейские или восточноевропейские евреи (ашкенази), франкоканадцы или ирландцы, ваш врач может порекомендовать вам пройти тест на наличие гена, вызывающего заболевание Тея-Сакса, злокачественного заболевания центральной нервной системы. (Евреи-ашкенази также имеют высокую степень риска быть носителями другого серьезного заболевания центральной нервной системы – болезни Канавана, что также можно выявить путем генетического анализа.) Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями этого гена, ваш врач порекомендует дальнейшие исследования, чтобы определить, передался ли этот ген вашему ребенку.
Статистика кистозного фиброза:
Шансы, что у ребенка будет кистозный фиброз, если и вы и ваш партнер являетесь носителями гена: 1: 4
Статистка серповидноклеточной анемии:
Шансы, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, если вы и ваш партнер являетесь носителями: 1: 4
Статистика заболевания Тея-Сакса:
Шансы, что у ребенка будет заболевание Тея-Сакса, если вы и ваш партнер являетесь носителями гена: 1: 4
Источник: Институт здоровья
Тест на талассемию
Талассемия включает в себя широкую группу наследственных заболеваний крови, поражающих людей с итальянскими, греческими, турецкими, ближневосточными, южноазиатскими, китайскими, индийскими и африканскими корнями. Если у вас в семейной истории отмечалось это заболевание, ваш врач может направить вас на обследование для выявления гена, вызывающего его. Если при первичном анализе крови оказалось, что размер ваших эритроцитов меньше нормы (но содержание железа в них в пределах нормы), вам сделают особые анализы, чтобы проверить вас на ген талассемии. Если он будет обнаружен, вашего партнера проверят также. Если вы и ваш партнер окажетесь носителями (или если ваш партнер – носитель другого заболевания красных кровяных телец, например, серповидно-клеточной анемии), ваш врач посоветует дальнейшие исследования, чтобы определить, есть ли данные генетические нарушения у вашего ребенка.
Просто факты
Комбинированный скрининг первого триместраСкрининг-тесты на хромосомные аномалии (биопсия хориона)
Еще один тест, комбинированный скрининг первого триместра, сочетает ультразвуковое измерение затылочного изгиба плода с двумя тестами крови, тем самым определяя риск наличия синдрома Дауна более точно, чем другие тесты на выявление этого синдрома. (Но это все же скорее лишь оценка степени риска, а не окончательный диагноз.) Однако этот тест доступен не во всех клинчиках.
В добавок к скрининг-тестам на генетические нарушения, которые обычно являются наследственными, вам также могут предложить скрининг-тесты на выявление некоторых хромосомных нарушений, включающих поиск аномалий в количестве или структуре хромосом вашего малыша. Эти типы нарушений включают «трисомию» (три хромосомы вместо обычных двух – нарушение обычного количества определенных цепочек ДНК, формирующих персональную генетическую карту вашего ребенка и отвечающих за его физическое развитие. Синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме, синдром Эдвардса – трисомия по 18-й хромосоме).
Измерение затылочного изгиба плода (толщины воротникового пространства)
ЧТО Измерение затылочного изгиба, также известного, как измерение толщины воротникового пространства. Этот тест измеряет толщину мягких тканей от кожи шеи до позвоночника – «затылочную складку» на задней стороне шеи плода. У малышей с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями на этом участке обычно больше жидкости, за счет чего толщина складки увеличена. Этот тест в сочетании с анализами крови помогает более точно определить наличие хромосомных нарушений.
КТО Этот непроникающий скрининг-тест может быть предложен женщинам всех возрастов, но не везде доступен.
КОГДА Один раз, между 11-й и 14-й неделями.
ПОЧЕМУ Как любой другой скрининг-тест, этот не даст окончательного диагноза, но поможет вам решить, надо ли делать другие анализы. В отличие от других тестов, в частности биопсии хориона (проба ворсинок на хорионе), он совершенно безболезненный и не предполагает вмешательства в ваш организм.
КАК Этот тест проводится во время ультразвукового обследования, просто путем дополнительных анатомических промеров развивающегося малыша.
Диагностические тесты на хромосомные и генетические аномалии Биопсия хориона (проба ворсинок на хорионе) (ПВХ)
ЧТО Этот тест направлен на изучение клеток плода, собранных с крохотных пальцеподобных отростков (называемых ворсинками хориона) плаценты, чтобы определить вероятность хромосомных аномалий и некоторых генетических нарушений. Одно из преимуществ ПВХ в том, что оно может быть проведено за несколько недель перед пункцией плодного пузыря (амниоцентезом) (с. 165), более широко используемой процедурой, которая делается во втором триместре.
КТО Ваш врач может предложить вам ПВХ, если вам больше 35 лет, если вы в прошлом зачинали ребенка с хромосомными проблемами или другими врожденными дефектами, или если предыдущие скрининг-тесты (скрининг-тесты на ранних стадиях беременности) указали на возможный риск генетических проблем, или же если у вас или вашего партнера в роду есть наследственные генетические заболевания.
КОГДА Обычно на 10-12-й неделе (хотя иногда проводится даже на 13-й неделе).
ПОЧЕМУ ПВХ может определить сотни генетических нарушений и хромосомных аномалий. Есть некоторые генетические заболевания, тесты на которые желательно пройти всем – например, синдром Дауна, другие же, наподобие болезни Тея-Сакса, кистозного фиброза и серповидно-клеточной анемии, – ваш врач порекомендует вам только в случае вашего определенного этнического происхождения, семейного анамнеза или настораживающих результатов предыдущих тестов. Подчеркнем, ПВХ тоже нужен не для всех. Для некоторых женщин с риском рождения ребенка с генетическими проблемами оптимален тест амниоцентеза (пункции плодного пузыря), некоторые вообще предпочитают обойтись без тестов, нарушающих целостность организма (инвазионных). Генетическая консультация поможет выбрать оптимальный для вас вариант.
КАК Во-первых, сделают ультразвуковое сканирование, чтобы установить точные сроки и убедиться, что можно отобрать качественные пробы. Потом, в зависимости от того, как плацента крепится к матке, врач, проводящий процедуру, использует либо введенный в шейку матки тонкий катетер для отбора клеток на ворсинках хориона, либо иглу, введя ее через брюшину.
НЕМНОГО ЦИФРПри более распространенной процедуре отбора проб через шейку матки врач обработает влагалище и шейку матки антисептиком (чтобы предотвратить попадание в матку бактерий с катетера). Затем врач введет катетер через шейку матки, осторожно отсосет катетером образец плаценты (некоторые женщины говорят, что это похоже на ощущение при отборе мазка Папаниколау). Для брюшной пункции врач обезболивает участок вашего живота при помощи местной анестезии. Затем длинной иглой прокалывается кожа, мышцы и стенка матки для отбора пробного образца.
Статистика по ПВХ
Риск выкидыша после процедуры ПВХ: от 1 до 2 %
Точность теста: более 99 %
Сколько ждать результата: 7–10 дней
В обоих случаях амниотический мешок, где растет ребенок, не будет поврежден. После процедуры сердцебиение плода будет проверено при помощи сонограмы. И хотя сама процедура немного болезненная, она делается относительно быстро: не более получаса от начала до конца, сама же экстракция занимает всего несколько минут.
Краткие советыСразу после теста вам не следует напрягаться, поэтому позаботьтесь о том, чтобы рядом с вами был кто-то, кто отвезет вас домой. Затем остаток дня проведите в покое и воздержитесь от физических нагрузок, секса и спортивных упражнений в течение трех дней. У вас могут быть спазмы живота и легкое кровотечение, это нормально, но тем не менее сразу сообщите об этом тому, кто вас патронирует.
Как минимизировать риск ПВХ
Убедитесь, что врач, выполняющий процедуру, не новичок. Лучше будет, если он провел как минимум 50 ПВХ-процедур и является экспертом и трансцервикального (через шейку матки) и трансабдоминального (через брюшину) метода отбора пробы. Он может подобрать тот способ, который будет именно для вас наиболее безопасным. Попросите своего генетического консультанта или лечащего врача порекомендовать вам специалиста. Наконец, удостоверьтесь, что процедуру сопутствующего ультразвукового мониторинга будет проводить опытный дипломированный специалист. Это значительно повысит вероятность того, что врач сумеет взять достаточную пробу тканей с первой попытки, так что вам не придется повторять процедуру.
Распространенные симптомы и жалобы
Скажем прямо, беременность приносит драматические изменения, и ваше тело, скорее всего, в течение следующих девяти месяцев поведет себя странно и удивительно. Некоторые из этих изменений очевидны (сам малыш, растущий в вашем животике), тогда как другие незаметны (повышенный уровень гормонов беременности). Но оба этих типа изменений приводят к появлению других симптомов. Некоторые из них, например пышная, распирающая лифчик грудь, о которой раньше можно было только мечтать, – стали для вас приятным сюрпризом, тогда как другие – вроде головных болей и рвоты – неприятны, а иногда и являются сигналом более серьезных проблем. Мы предоставляем информацию по распространенным жалобам во время беременности и некоторые советы, как с ними справиться.
Удивительные вещи, которые беременность творит с вашим телом
Вы должны понимать, что вырастить новое человеческое существо в своем теле вам без небольшого ущерба для себя не получится. Вот обзор трех физических изменений, вызванных беременностью, и неожиданные симптомы, которые эти изменения вызывают.
• Гормональный бум беременных.
Уровень гормонов резко возрастает. Эффект их совместного действия состоит в том, что вы и в самом деле «сами не своя» – во всяком случае, в гормональном смысле этого слова. Например, эстроген помогает вам удерживать плод и запускает процессы созревания, но именно его следует винить в том, что ваши груди стали настолько чувствительны, что когда вы случайно задеваете их рукой, они болят, словно от удара, и в том, что вы чувствуете внезапное отвращение к запаху дезодоранта вашего партнера. Прогестерон снижает тонус мускулатуры матки, предотвращая выкидыш, но заодно снижает и ваш собственный тонус. Релаксин способствует расслаблению тазовых связок и тем самым помогает вашему будущему ребенку удобно располагаться в вашем теле, но он также расслабляет и остальные связки, отчего вы чувствуете себя совсем не так и становитесь более подверженной травмам.
• У вас увеличивается частота сердечных сокращений и нагрузка на кровеносную систему. Количество крови, циркулирующей по сосудам вашего тела во время беременности, повышается на 45 %. Все это необходимо для того, чтобы как можно лучше доставлять кислород и питательные вещества вашему растущему малышу, а также чтобы восполнить те запасы, которые вы потеряли при родах. Но эти изменения могут также служить причиной неприятных симптомов, которые вы ощущаете во время беременности, – от кровотечения из носа до опухших щиколоток.
• Ваша матка увеличивается в размерах. По мере того как ваша беременность продолжается, а матка растет и выходит за пределы таза, она начинает давить на другие органы, расположенные в низу живота, поэтому вы время от времени испытываете боли в низу живота, ноющее ощущение и другие неприятные чувства.
Симптомы на ранних стадиях беременности и как с ними справляться Кровоточащие десны
Во время беременности повышенный уровень прогестерона и эстрогена, а также изменения в кровеносных сосудах могут привести к тому, что десны станут особенно чувствительны к бактериям в лунках зубов. Они могут кровоточить во время чистки зубов щеткой или зубной нитью.
Если гингивит во время беременности (воспаление десен) не лечить, то он иногда может перерасти в более серьезное заболевание – пародонтоз, при котором инфекция проникает в костную и другие ткани, служащие базой зубов. Установлено, что беременные женщины с пародонтозом имеют в семь раз больше шансов родить недоношенного ребенка (с. 448). Если у вас периодонтит, соответствующее лечение может значительно снизить этот риск. Женщины, лечащие это заболевание при помощи процедуры глубокой очистки десен от зубного камня, в несколько раз снижают шансы родить недоношенного ребенка. Более того, исследования показали, что имеется связь между периодонтитом и пре-эклампсией (поздним токсикозом беременных) (с. 547), хотя и неясно, то ли воспаление десен провоцирует пре-эклампсию, то ли имеется какой-то третий фактор, вызывающий оба этих недомогания.
Краткие советыВ редких случаях на деснах во время беременности развиваются утолщения (нодулы), кровоточащие при чистке зубов. Эти «опухоли», или «грануломы беременных», могут достигать в размере 2 см. Такая нодула обычно безболезненна, безвредна и исчезает после родов. Но если она причиняет вам неудобство, мешает жевать и чистить зубы, или начинает избыточно кровоточить, ее можно удалить. (Если вы заметите узелок или припухлость на деснах, пускай даже и безболезненную, проконсультируйтесь с зубным врачом.)
Если ваша кровь резус-отрицательная (с. 38), вам необходима инъекция резус-иммуноглобулина после ПВХ, так как крохотные частички крови вашего малыша могут во время процедуры смешаться с вашей, запустив в действие ответ иммунной системы.
Чтобы правильно позаботиться о ваших зубах во время беременности, следуйте данным советам:
• Очищайте их мягкой зубной щеткой по меньшей мере дважды в день (если возможно, после каждого приема пищи), по пять минут каждый раз, используя щетку с мягкой щетиной и флуоридсодержащую зубную пасту.
• Ежедневно очищайте промежутки между зубами зубной нитью и тщательно ополаскивайте рот водой или антимикробным раствором.
• Регулярно посещайте дантиста, который будет очищать ваши десны и снимать зубной камень, не поддающийся удалению при обычной чистке зубов. Если вы давно не посещали дантиста, придите на прием для обследования и очистки десен.
• Поставьте дантиста в известность о вашей беременности и о том, на каком вы сроке. Дантист, скорее всего, захочет обследовать вас еще раз в течение вашей беременности (или даже чаще, если у вас имеется заболевание десен, потому что беременность обычно провоцирует обострение).
• Немедленно запишитесь на прием к дантисту, если у вас болит зуб или если ваши десны кровоточат и причиняют вам боль. Если у вас имеются признаки заболевания десен – такие, как опухшие, чувствительные или отступившие от корней зубов десны, запах изо рта или шатающиеся зубы, если в полости рта появилось новообразование, не откладывайте обследование в долгий ящик, идите к врачу незамедлительно.
Вздутия, газы, нарушения пищеварения
Не удивляйтесь, если у вас появится отрыжка, как у чемпиона по поглощению пива, или если вам придется расстегивать пуговицу на брюках за много недель до того, как вы в действительности начнете раздаваться в объеме. Эти симптомы во многом вызваны повышенным уровнем прогестерона, гормона, расслабляющего гладкую мускулатуру вашего тела – включая и ту, которая укрепляет желудочно-кишечный тракт. Это замедляет процесс пищеварения, что в свою очередь вызывает газы, отрыжку, метеоризм и общее неприятное ощущение в желудке и кишечнике, особенно после сытного обеда.
Чтобы препятствовать образованию газов, ешьте чаще, но меньшими порциями – четыре-пять раз в день, вместо трех, но увесистых, и ешьте очень медленно. В промежутках, а не во время еды, пейте много воды. Делайте зарядку, чтобы ваш желудочно-кишечный тракт был подвижен. Пытайтесь не заглатывать воздух. Ешьте пищу, богатую волокнами (клетчаткой), например, пшеничные отруби. (Однако будьте осторожны – некоторая пища, богатая волокнами (клетчаткой), например, овсяные отруби, может вызывать газы.) Если вы чувствуете себя неловко из-за этого, спросите своего врача, можно ли вам принимать безрецептурные препараты на основе симетикона (силикагеля), препятствующие выделению газов.
При остром приступе газов продолжайте двигаться. Многие женщины обнаружили, что некоторые физические упражнения или растяжки помогают выведению газов из тела. Встаньте на четвереньки, прогибая и выгибая спину. Если это не поможет, поерзайте или покрутитесь на одном месте.
Увеличение грудей, их повышенная чувствительность, другие изменения
Повышенная чувствительность ваших молочных желез – один из первых признаков беременности, возникает обычно на 4-6-й неделе и продолжается весь первый триместр или чуть дольше. Ваши груди могут припухнуть, ныть, зудеть и стать необычайно чувствительными к прикосновениям – примерно как перед месячными, но с гораздо большей интенсивностью.
То, что грудь во время беременности увеличивается, вполне естественно, но многие женщины бывают удивлены тем, насколько рано они замечают, что им стал тесен лифчик. Увеличение груди обычно начинается в первом триместре, иногда даже в первую неделю беременности. Насколько она увеличится? Большинству беременных женщин приходится покупать лифчик как минимум на номер больше. (С другой стороны, не беспокойтесь, если грудь не слишком вырастет, это тоже нормально, и на вскармливании это не отразится.)
Просто факты
Пища, вызывающая газыУвеличение груди означает, что вам понадобится новый бюстгальтер. Также вероятны зуд и появление следов растяжек в результате натянувшейся кожи, вены станут заметней, соски и пигментированная кожа вокруг сосков потемнеют, вокруг соскового кружка отчетливо вырисуются бугорки (туберкулы Монтгомери, железы, выделяющие особый секрет, не дающий соскам воспаляться и пересыхать).
Самое простое решение, казалось бы – просто избегать пищи, вызывающей газы, но список таких продуктов настолько длинный, что если бы вы исключили все, ваша диета стала бы очень скудной. Помимо этого, есть индивидуальные особенности организма. То, что вызывает газы у вас, может абсолютно не действовать на других женщин. Тем не менее представляем перечень основных продуктов, вызывающих газы. Чтобы понять, какой тип продуктов вызывает газы именно у вас, исключайте за один раз одну группу продуктов. Если почувствуете себя лучше – возвращайте по одной из групп за один прием пищи, пока вы не найдете своего личного врага.
• Спаржа, бобовые, брюссельская капуста, брокколи, кочанная капуста, цветная капуста.
• Конфеты или жевательная резинка, подслащенные сорбитом.
• Молоко и молочные продукты, особенно если у вас непереносимость к лактозе. Но если вы исключите эту группу продуктов из своей диеты, вам необходимо подыскать другой источник кальция и белков.
• Пища, содержащая клетчатку, например, овсяные отруби (пшеничные отруби можно есть).
• Артишоки, лук и некоторые фрукты, например, груши.
• Некоторые крахмалосодержащие продукты – например, макароны и картошка (рис можно есть).
• Напитки, насыщенные углекислотой, или фруктовые напитки, подслащенные фруктозой.
Откровенные разговоры
«Грудь растет»Если новые роскошные формы требуют покупки нового бюстгальтера, то…
«Хотите – верьте, хотите – нет, но я теперь свой самый удобный лифчик надеваю перед тем, как ложусь спать. Я обнаружила, что в эти первые недели стоит груди колыхнуться, как она начинает болеть, так что я теперь ношу бюстгальтер 24 часа в сутки без выходных», – Елена.
«Во время первой беременности я перешла с размера В (маленький) на С, но все вернулось к норме после того, как я закончила кормить. Во время второй беременности грудь вообще не выросла, и пока дочка не родилась, я даже беспокоилась. Но оказалось, что в молоке недостатка нет», – Мария.
• Выбирайте из ассортимента бюстгальтеров для беременных, они предоставляют вашей груди необходимую дополнительную поддержку и специально разработаны с учетом запросов вашего тела в этом состоянии.
• Избегайте бюстгальтеров с проволочными вкладышами («косточками»), которые сейчас могут чересчур сдавливать грудь.
• Тщательно подумайте, прежде чем приобрести бюстгальтер с застежкой спереди или бюстгальтер с плечиками на колечках. Сейчас, может, в таких и удобно, но по мере того, как ваш живот будет увеличиваться, вы, вероятнее всего, обнаружите, что эти детали глубоко врезаются в вашу грудную клетку.
• Бюстгальтеры из чистого хлопка удобнее, чем синтетические, и кожа в них дышит. Чтобы они не натирали, поищите бюстгальтер из мягкой ткани и без грубых швов в области соска.
• Для сна попробуйте ночной бюстгальтер для беременных – мягкий, податливый хлопковый, который обеспечивает мягкую поддержку.
• Если вы работаете вне дома, вам нужен удобный бюстгальтер спортивного типа, способный обеспечить дополнительную поддержку и свести к минимуму болезненные ощущения.
• Проверьте свой размер. Если полгода назад вы носили 75С, это не значит, что он подойдет вам теперь (к тому же многие женщины, независимо от того, беременны они или нет, носят не свой размер). Чтобы установить необходимый вам размер: промеряйте свою грудную клетку, как раз под грудью и добавьте 12,5 см. Это и будет объем вашего бюстгальтера (например, объем грудной клетки 77,5 плюс 12,5 будет 90). Затем снимите мерки в самой выступающей части вашего бюста. Вычтите из получившегося результата промеры вашей грудной клетки. Если получившаяся разность равна 2,5 см, у вас чашечка А; 5 см – В; 7,5 – С; 9 – D, 11,5 – DD и так далее (то есть если объем вашей грудной клетки под грудью равен 77,5 см, а по груди 85 см, то ваш номер – 9 °C).
• Покупайте бюстгальтер чуть-чуть «на вырост», поскольку ваша грудь будет и дальше увеличиваться, а грудная клетка за время беременности чуть-чуть расширится.
Если удастся, постарайтесь купить бюстгальтер, чашечки которого чуть-чуть великоваты, но не настолько, чтобы собираться в складки и натирать вам там, где он должен облегать грудь. Хотя еще немножко рано, можете выбрать и бюстгальтер для кормящих с регулируемым объемом чашечек, который можно увеличивать по мере необходимости. Покупайте тот, который сидит плотно, застегнутый на минимальный объем, тогда можно будет впоследствии его расширить.
Нехватка воздуха
Именно на этом сроке у вас может появляться ощущение, словно вам не хватает воздуха. Это ощущение появляется скорее потому, что вам нужно дышать интенсивнее, а не из-за того, что воздуха действительно не хватает. Повышающийся уровень гормонов, в особенности прогестерона, непосредственно воздействует на работу ваших легких и стимулирует дыхательный центр в мозгу. Количество вдохов, которые вы делаете каждую минуту, на самом деле меняется очень незначительно, но количество воздуха, которое вы набираете при каждом вдохе, значительно возрастает по мере хода вашей беременности.
Запоры
Если это послужит хоть каким-то утешением, запор для беременности – обычное дело, на него жалуется по меньшей мере половина беременных женщин. На первом триместре основная вина лежит на повышенном уровне прогестерона, вызывающего замедление пищеварения. Позже давление увеличивающейся матки на кишечник и прямую кишку, а также дополнительное количество железа, которое вы, возможно, будете принимать для предотвращения анемии (с. 174), также может стать причиной запора.