Страница:
Болезнь Барани. Син.: Синдром кохлеовестибулярный семейный. Одностороннее снижение слуха, иногда вплоть до глухоты, шум в ухе, системное лабиринтное головокружение. Возможны признаки мозжечковой недостаточности, боли в затылочной области. Описал в 1911 г. венгерский оториноларинголог R. Barany.
Болезнь Барракера–Симонса. См. Липодистрофия прогрессирующая.
Болезнь Бассена–Корнцвейга. Син.: Абетолипопротеинемия. Акантоцитоз. С раннего детства признаки полиневропатии. Слабость мышц, преимущественно проксимальных отделов конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, расстройство поверхностной и глубокой чувствительности, сенситивная и мозжечковая атаксия, пигментная дегенерация сетчатки. В связи с глиозом базальных ганглиев мозга возможны гиперкинезы. В сыворотке крови уменьшение холестерина и фосфолипидов, витамина А. Эритроциты крови имеют неровные, зазубренные края. В основе заболевания лежит генетически обусловленное нарушение липидного обмена. Характерно низкое содержание липидов в крови. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1950 г. Bassen и Kornzweig.
Болезнь Бенье–Бека–Шауманна. См. Саркоидоз Бека.
Болезнь Бера. Атрофия зрительных нервов со снижением зрения (до 0,1), возникающая в возрасте 3–13 лет и сопровождающаяся признаками мозжечковой и пирамидной недостаточности, а также отставанием психического развития. Могут наблюдаться различные пороки развития. Возможны пороки формирования опорно-двигательного аппарата. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1905 г. немецкий офтальмолог С. Behr (род. в 1876 г.).
Болезнь Бергера. Син.: Болезнь Винивартера–Бергера. Облитерирующий тромбангиит, имеющий хроническое рецидивирующее течение. Наряду с признаками нарушения периферического кровообращения (снижение пульсации артерий, боли, акроцианоз, «перемеживающаяся хромота» и др.) страдают сосуды сетчатой оболочки глаз и мозговые сосуды. Последнее обстоятельство может обусловить развитие полиморфной неврологической симптоматики и психических расстройств. Чаще болеют мужчины в пожилом возрасте. Принято считать, что заболевание имеет токсико-аллергическое происхождение. Описали: в 1879 г. австрийский хирург Winiwarter и в 1907 г. американский хирург Berger.
Болезнь бери-бери. В переводе с сингалезского языка – «крайняя слабость». Алиментарная полиневропатия (см.) в связи с невоспалительной дегенерацией миелиновых волокон периферических нервов, обусловленная недостатком в пище тиамина (витамина В##1###) или нарушением его усвоения. Обычно проявляется у алкоголиков или у лиц с причудами в формировании своей диеты. По форме может быть сухой и влажной. Сухая форма бери-бери характеризуется периферической полинейропатией, геморрагической полиоэнцефалопатией и синдромом Корсакова (см.). Влажная форма бери-бери характеризуется преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы. Возможна и смешанная форма этого заболевания. См. также синдром Ваддера.
Болезнь Бернгардта–Рота. См. Болезнь Рота.
Болезнь Беттена. Врожденная мозжечковая атаксия, проявляющаяся на первом году жизни статическими и координаторными расстройствами, нистагмом, умеренной мышечной гипотонией, нередко косоглазием, нарушением координации движений глаз (расстройством взора). Возможны признаки диспластического развития. Ребенок поздно, иногда лишь через несколько лет после рождения, начинает держать голову, еще позже – стоять, ходить, говорить. Речь при этом нарушена по типу мозжечковой дизартрии. С годами выраженность проявлений мозжечковой патологии может регрессировать. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Описал в 1905 г. Batten.
Болезнь Бехтерева. См. Спондилоартрит анкилозирующий.
Болезнь Бехчета. Син.: Синдром окуло-букко-генитальный. Хроническое рецидивирующее септико-аллергичское заболевание, при котором характерны ирит, афтозная энантема полости рта (молочница) и афтозно-ульцирозные высыпания, изъязвления в области половых органов, рецидивирующий эпидидимит, ревматоидные проявления в мягких тканях и суставах, кровоизлияния в покровных тканях и в пищеварительном тракте. Может сочетаться с вялотекущим хроническим рецидивирующим менингоэнцефалитом. Проявляется чаще у мужчин. Описал Behcet.
Болезнь Бинсвангера. См. Синдром Бинсвангера.
Болезнь Блейлера. См. Шизофрения.
Болезнь Бонне–Дешома–Блана. См. Ангиоматоз нейроретинальнолицевой.
Болезнь Брайцева–Лихтенштайна. См. Остеодисплазия фиброзная.
Болезнь Бриссо. См. Гемиспазм лица.
Болезнь Бриссо. См. Тик.
Болезнь Броуна–Симмерса. Острейший серозный менингоэнцефалит у детей. Дебютирует резким повышением температуры, рвотой, диспепсическими расстройствами, менингеальными симптомами (см.). Нарушается сознание, развиваются тонико-клонические судороги, парезы, косоглазие, бульбарные симптомы (см.), застойные диски зрительных нервов (см.). Чаще болеют дети младшего возраста. Этиология вирусная. Описали в 1925 г. американские врачи Brown и Symmers.
Болезнь Бурневилля–Прингля. См. Склероз туберозный.
Болезнь Бюргера. См. Тромбангиит облитерирующий.
Болезнь Вагнера–Унферрихта. Историческое название полимиозита (дерматомиозита). Описали Wagner и Unferricht.
Болезнь Вакеза–Ослера. См. Полицитемия истинная.
Болезнь Ван-Богарта. См. Лейкоэнцефалит подострый склерозирующий.
Болезнь Ван-Богарта–Диври. Наследственная болезнь из группы ангиоматозов, характеризующаяся врожденной пойкилодермией с телеангиэктазиями, неврологическими и психиатрическими нарушениями: судорожными припадками, экстрапирамидными расстройствами, деменцией. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. Описали бельгийские невропатологи Van Bogaert и Divry.
Болезнь Ван-Богарта–Миля. Характеризуется сочетанием признаков атаксии наследственной Фридрейха (см.) с эпилепсией миоклонической (см.), арахнодактилией (см.) и олигофренией (см.). Описали Van Bogaert и Myle.
Болезнь Верднига–Гоффманна. См. Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна.
Болезнь Вернера. См. Псевдопаралич сифилитический Парро.
Болезнь Вернике. См. Полиоэнцефалит геморрагический.
Болезнь Вестфаля. См. Паралич периодический гипокалиемический.
Болезнь Вестфаля–Вильсона–Коновалова. См. Дистрофия гепатоцеребральная.
Болезнь Вестфаля–Желино. См. Нарколепсия.
Болезнь Вестфаля–Штрюмпеля. См. Псевдосклероз.
Болезнь вибрационная. Отмечается обычно у людей, длительно работающих с вибрирующими механизмами (отбойный молоток и т.п.). Особенно вредной оказывается вибрация высокой частоты. В первой стадии болезни отмечаются сосудистые спазмы и сопутствующие им изменения окраски кожи, утомляемость и боли, в дальнейшем – нарастающие вегетативно-трофические изменения (расстройство потоотделения, терморегуляции, пиломоторных реакций), боли становятся постоянными ввиду ишемии периферических нервов. В далеко зашедшей фазе кожа теряет эластичность и свойственный ей рисунок, возникают трещины, фликтены, хронические язвы, возможно развитие гангрены пальцев.
Болезнь Вильсона–Коновалова. См. Дистрофия гепатоцеребральная.
Болезнь Винивартера–Бергера. См. Болезнь Бергера.
Болезнь Винкельмана. Прогрессирующий с детского возраста, приводящий к слепоте пигментный ретинит, экстрапирамидная ригидность, подкорковая дизартрия. Заболевание дегенеративное. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Описал в 1923 г. Winkelmann.
Болезнь Вирхова. См. Энцефалит врожденный интерстициальный.
Болезнь врожденная. Болезнь, проявления которой имеются уже при рождении. Врожденная болезнь не всегда бывает наследственной. Причиной ее могут быть внутриутробные инфекции, интоксикации (в том числе лекарствами, употребляемыми матерью во время беременности), ведущие к нарушению эмбриогенеза, механические травмы, в частности родовая травма, а также гипоксия во время родового акта.
Болезнь высотная. Син.: Болезнь горная. Синдром Акосты. Возникающие при форсированном подъеме на большую высоту проявления гипоксической энцефалопатии. Характерны расстройство дыхания – одышка, тахипноэ, тахиаритмия, респираторный цианоз. При этом обычны эйфория или, наоборот, апатия, депрессия, а также головная боль, чувство усталости, головокружение, нарушение концентрации внимания, координации движений, тремор. Могут быть тонико-клонические судороги, боли в мышцах, суставах, гемералопия, нарушение цветного зрения, шум в ушах, тугоухость, бессонница, отвращение к пище, иногда рвота. Опасны для жизни отек легких и головного мозга. Высотный отек мозга развивается обычно на высоте более 3500 м и характеризуется резко выраженной головной болью, одышкой, кашлем и отделением пенистой мокроты, иногда с примесью крови, спутанностью сознания, эмоциональной лабильностью, галлюцинациями, расстройством сознания (см.). При этом возможно развитие застойных дисков зрительных нервов (см.), коматозного состояния. Факторами риска, способствующими развитию высотной болезни, являются: отсутствие акклиматизации, быстрое восхождение, большая физическая нагрузка, хронические заболевания легких, употребление алкоголя. Длительное пребывание на высоте сопровождается полиглобинемией. Клинику высотной болезни описал в 1590 г. французский монах J. Acosta (1539–1600).
Болезнь Гайсбека. Болезнь неясной этиологии, проявляющаяся сочетанием артериальной гипертензии и полицитемии.
Болезнь Гаккебуша–Гейера–Гемановича. Син.: Атеросклероз головного мозга, псевдоальгеймеровская форма. Хроническая недостаточность мозгового кровообращения и дистрофия ткани мозга, главным образом височной и теменной долей доминантного большого полушария. На этом фоне симптомокомплекс психических расстройств, возникающих в пожилом или старческом возрасте, слабоумие, очаговые расстройства высших корковых функций. Описали харьковские психоневрологи В.М. Геккебуш, Т.А. Гейер и А.И. Гайманович.
Болезнь Галла. См. Гипотиреоз.
Болезнь Галлервордена–Шпатца. Проявляется чаще в детском или юношеском возрасте нарастающей ригидностью мышц, сочетающейся с торзионно-дистоническими или хорео-атетоидными гиперкинезами, тремором, признаками пирамидной недостаточности, постуральными нарушениями, нарастающей деменцией. Возможны пигментный ретинит, ведущий к снижению зрения, снижение слуха, расстройство речи. Течение медленно прогрессирующее. Со временем появляются миоклонии, периодически переходящие в генерализованные судорожные пароксизмы, в терминальной стадии – выраженная деменция, децеребрационная ригидность (см.). Патоморфологическим субстратом является миелинопатия с разрастанием глиальной ткани, в которой встречаются клетки, напоминающие клетки Альцгеймера. В подкорковых узлах скопление железосодержащего пигмента, окрашивающего нервную ткань в коричневый цвет. При МРТ на Т##2###-взвешенных изображениях по периферии бледного шара в связи с накоплением железа снижена интенсивность сигнала, а в центре – ее повышение (феномен «глаза тигра»). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Есть мнение о том, что в развитии заболевания имеет значение несовместимость крови родителей. Описали в 1922 г. немецкие невропатологи J. Hallervorden (1882–1965) и H. Spatz.
Болезнь Гаммонда. См. Атетоз.
Болезнь Гамсторпа. Син.: Паралич эпизодический гиперкалиемический семейный. Форма пароксизмального вялого паралича, при которой, наряду с тотальной мышечной слабостью, характерно угасание сухожильных рефлексов. При этом обычны вегетативные расстройства, повышение содержания калия в сыворотке крови во время приступов. Длительность приступов – 1–2 часа. Они проявляются в первом десятилетии жизни, провоцируются голодом, физическим перенапряжением, приемом препаратов калия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1965 г. шведский педиатр I. Gamstorp.
Болезнь Гейне–Медина. См. Полиомиелит детский эпидемический.
Болезнь Гейсбека. Артериальная гипертензия в сочетании с полицитемией (см.). При этом отмечается интенсивная головная боль, не поддающаяся воздействию обычных аналгетиков. Больные предрасположены к расстройству мозгового кровообращения. Описал австрийский врач F. Gaisbock (1868–1955).
Болезнь Геллера. См. Деменция инфантильная.
Болезнь Генелла. Вариант невральной амиотрофии Шарко–Мари (см.), дебютирующий атрофией мышц и чувствительными расстройствами в дистальных отделах рук. Описал в 1890 г. Genell.
Болезнь Гентингтона. См. Хорея Гентингтона.
Болезнь Гикса. Наследственная сенсорная радикулонейропатия. Проявляется диффузными стреляющими болями, сухожильной арефлексией, выпадением чувствительности в дистальных отделах ног, трофическими нарушениями. Возможно ослабление слуха. Описал в 1922 г. английский врач Е. Hicks.
Болезнь гипертоническая. Син.: Гипертензия артериальная первичная. Предположительно нейрогенное широко распространенное заболевание, характеризующееся стойким повышением артериального давления.
Болезнь Гиппеля–Линдау. Син.: Ангиоматоз цереброретинальный. Наследственно-семейный ангиоматоз центральной нервной системы и сетчатки глаз. Входит в группу факоматозов. Возможен поликистоз внутренних органов. Следствие врожденного недоразвития капилляров, компенсаторного расширения сосудов и образование ими клубочков, ангиом или ангиоретикулем. Характерна триада: ангиома сетчатки, ангиомы головного мозга, ангиоретикулемы почек. Неврологическая симптоматика может быть разнообразной в связи с возможным поражением как больших полушарий мозга, так и мозжечка, реже – ствола мозга и спинного мозга, внутренних органов. Диагностике способствуют типичные изменения на глазном дне: резкое расширение, извитость сосудов и образование своеобразных желтоватых клубочков в сетчатке, а позже экссудат, кровоизлияния, отслойка сетчатки. Кроме того, возможны помутнение стекловидного тела, глаукома, иридоциклит. В итоге обычно наступает слепота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1904 г. немецкий офтальмолог Е. Hippel и в 1925 г. шведский патолог А. Lindau.
Болезнь горная. См. Болезнь высотная.
Болезнь Грейвса–Базедова. См. Гипертиреоз.
Болезнь Грефе. См. Офтальмоплегия прогрессирующая хроническая.
Болезнь Гризеля. См. Кривошея Гризеля.
Болезнь Дауна. Наследственная форма олигофрении (слабоумия), при которой имеются проявления эндокринопатии. Характерен внешний вид больного: низкий рост, маленькая круглая голова со скошенным затылком, косой разрез глаз, нередко эпикант, нос короткий с широкой плоской переносицей, деформированные уши, полуоткрытый рот, иногда с высунутым языком, выступающая нижняя челюсть, сухие в трещинах губы. Походка и движения неловкие; голос обычно грубый, речь односложная и косноязычная. Болезнь Дауна относится к хромосомным заболеваниям и характеризуется хромосомным набором из 47 хромосом (обычно трисомией по 21-й хромосоме), реже – транслокация 21-й хромосомы на 15-й хромосоме. Описал в 1866 г. J. Down (1828–1896).
Болезнь Девика. Син.: Оптиконевромиелит. Демиелинизирущее заболевание с прогрессирующим течением. Обычно проявляется двусторонним невритом зрительных нервов и поперечным миелитом, которые могут возникать в любой последовательности с интервалом от нескольких дней до нескольких недель. Может быть самостоятельным заболеванием или вписываться в клиническую картину рассеянного склероза и тогда квалифицируется как синдром Девика. На МРТ в структурах головного и спинного мозга выявляются характерные для демиелинизирующего процесса склеротические бляшки. Описал в 1890 г. французский врач Devic (1853–1930).
Болезнь Дежерина–Сотта. См. Невропатия гипертрофическая Дежерина–Сотта.
Болезнь Дежерина–Тома. См. Дегенерация оливо-понто-церебеллярная.
Болезнь Демаже–Оппенгейма. Спастический нижний парапарез и в меньшей степени выраженности парез рук при диффузном атеросклерозе сосудов мозга и обусловленной этим пирамидной недостаточности. Следствие диффузной гипоксии головного мозга. Описали французский врач Demage и немецкий невропатолог Орpenheim.
Болезнь Денди–Уокера. Атрезия срединной и боковых апертур IV мозгового желудочка, что ведет к развитию окклюзионной гидроцефалии, к кистозному расширению желудочка, к недоразвитию мозжечка. В клинической картине признаки, характерные для внутричерепной гипертензии, атаксия и поражение черепных нервов, возможно отставание умственного развития. Нередко сочетается с пороками сердечно-сосудистой и мочеполовой систем. Описали американские хирурги Dandy и Walker.
Болезнь Деркума. Болезненное ожирение, характеризирующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом или диффузного отложения жира. Обычно проявляется у женщин и сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Описал американский психоневролог Dercum.
Болезнь Дерри. Форма муколипидоза, проявляющаяся со второго года жизни прогрессирующей мозговой патологией – атаксией, нистагмом, признаками спастического тетрапареза, судорогами, слабоумием. В терминальной стадии – явления децеребрации. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1965 г. Gonatas и соавт., в 1968 г. Derry и соавт.
Болезнь Дюбини. См. Хорея молниеносная. Острый энцефалит, протекающий с миоклоническими хореическими гиперкинезами. Описал итальянский врач А. Dubini (1813–1902).
Болезнь Дюшенна (1). См. Спинная сухотка.
Болезнь Дюшенна (2). См. Дистрофия мышечная Дюшенна.
Болезнь Дюшенна (3). См. Полиомиелит подострый передний Дюшенна–Куссмауля.
Болезнь Желино. См. Нарколепсия.
Болезнь Зельхайма. Гормональный дисбаланс, развивающийся у женщин после кастрации: остеопороз, мускулинизация скелета, перераспределение жировой клетчатки, дряблость кожи, преждевременное проявление признаков атеросклероза, рост волос по мужскому типу, изменение голоса и другие признаки мускулинизации. Описал немецкий гинеколог Н. Sellheim (1876–1936).
Болезнь Зудека. См. Атрофия Зудека.
Болезнь Иценко–Кушинга. См. Болезнь Кушинга.
Болезнь Кушинга. Син.: Болезнь Иценко–Кушинга. Базофилизм гипофизарный. Результат избыточной продукции базофильными клетками передней доли гипофиза адренокорикотропного гормона (АКТГ), что ведет к повышенному выделению гормонов коры надпочечников. Возможное следствие развития опухоли – базофильной аденомы гипофиза (адренокортикотропиномы). Характеризуется своеобразной формой ожирения. Обращает на себя внимание круглое, лунообразное лицо, которое обычно имеет багровый цвет, при этом отмечаются сальность, угристость, а у женщин еще и рост волос на лице по мужскому типу. Жировая клетчатка особенно обильна на лице, на шее, в области VII позвонка («жировой горбик»), на туловище – в верхней части живота. При этом конечности кажутся относительно худыми. На коже, особенно на животе и бедрах, имеются полосы растяжения (стрии). Обычно возникает гипофункция половых желез и обусловленные этим аменорея или импотенция, признаки астении. Рентгенологическое обследование выявляет распространенный прогрессирующий остеопороз. Возможно увеличение турецкого седла и его деструкция. Изменение полей зрения по типу битемпоральной гемианопсии, снижение остроты зрения, развитие признаков первичной атрофии дисков зрительных нервов, краниобазальная и гипертензионная головная боль. В позвоночнике признаки системной платиспондилии в поясничном отделе, кифоз, клиновидность позвонков грудного отдела, иногда компрессионные переломы тел позвонков. Описал в 1932 г. американский нейрохирург H.W. Cushing (1869–1939).
Болезнь Кабана. Амимия, обусловленная аномалией развития ядер лицевых нервов. Описал французский врач Cabanes (род. в 1880 г.).
Болезнь Калера. См. Болезнь миеломная.
Болезнь Кальве. Син.: Синдром плоского позвонка. Остеопатия тела позвонка, проявляющаяся обычно у детей в 4–9-летнем возрасте. На спондилограммах уплотнение замыкательных пластинок, при этом остеопороз центральной части тела позвонка с последующим прогрессивным его уплощением до 25–30 процентов от его исходной высоты. Уплощенный позвонок отделен от соседних расширенными межпозвонковыми дисками. Локальная боль, возможен кифоз с выстоянием остистого отростка пораженного позвонка и его болезненность. Чаще проявляется на нижнегрудном или верхнепоясничном уровнях. Из-за боли в позвоночнике ограничена двигательная активность. Описал в 1925 г. французский хирург Calve. Он расценивал болезнь как проявление асептического некроза губчатой субстанции тела позвонка. В 1964 г. отечественный рентгенолог С.А. Рейнберг высказался о возможности симптоматического характера поражения позвонка в связи с эозинофильной гранулемой.
Болезнь Канавана. Син.: Болезнь Ван-Богарта–Бертрана. Спонгиозная дегенерация белого вещества мозга. Проявляется вскоре после рождения. Ребенок вял, пассивен, обычны косоглазие, нистагм, атония мышц, которая в дальнейшем сменяется их спастичностью. Прогрессируют расстройства зрения, слуха, глотания. Появляются хореоатетоз, децеребрационная ригидность. В крови и моче повышенное содержание N-ацетиласпартановой кислоты. На КТ и МРТ в мозге выявляются обширные зоны демиелинизации и атрофии. Заболевание наследуется преимущественно по рецессивному типу, сцепленному с полом. Описали американский врач Canavan, бельгийский невролог Van Bogaert и французский врач Bertrand.
Болезнь Кашина–Бека. См. Остеоартроз эндемический деформирующий.
Болезнь кессонная. Обобщенное название патологических проявлений, возникающих у погруженного в воду на большую глубину человека, а также при подъеме его на поверхность. Они сопряжены с перепадами воздействующего на организм давления, которое нарастает на 1 атм. при погружении на каждые 10 м. Возникают, в частности, у водолазов, работающих в кессоне (своеобразный колокол для подводных работ, от франц. caisson). При погружении на глубину вдавливаются барабанные перепонки, происходит сжатие газов в кишечнике, сдавливание периферических сосудов, ведущее к повышенному наполнению кровью сосудов внутренних органов, в частности мозга, при этом возможно притупление обоняния, вкуса. Выраженность этих проявлений прямо пропорциональна скорости погружения. На глубине в связи с повышенным давлением среды происходит сатурация (насыщение) крови и других тканей газом, главным образом азотом. При подъеме на поверхность и, следовательно, при снижении воздействующего на тело давления, т.е. при декомпрессии, азот выходит из тканей главным образом через кровь и легкие. Если степень насыщения тканей азотом значительна, а скорость подъема велика, то в кровеносные сосуды быстро попадает большое количество азота. Кровь при этом «вскипает» (десатурационная болезнь). Возникает возможность развития множественных очагов газовой эмболии (аэроэмболий) сосудов, в частности сосудов головного и спинного мозга с формированием в них ишемических очагов.
Болезнь Кинсборна. См. Полимиоклония детская.
Болезнь Клейна–Ваарденбурга. Сочетание тугоухости или глухоты, гетерохромии радужки, немоты, белых прядей волос по средней линии у лба. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали швейцарский генетик Klein и голландский офтальмолог Waardenburg.
Болезнь «кленового сиропа». Син.: Болезнь Менкеса. Проявляется через 3–5 дней после рождения беспокойством, рвотой, повышением мышечного тонуса вплоть до опистотонуса, судорожными припадками, нарушением дыхания, цианозом. Болезнь быстро прогрессирует. При этом имеет место задержка физического и психического развития. В сыворотке крови и моче больного содержится большое количество валина, лейцина и изолейцина ввиду дефицита ферментов, обеспечивающих их декарбоксилирование. Морфологические изменения в мозге обусловлены демиелинизацией и спонгиозной дегенерацией ткани. Характерным признается запах мочи больного, напоминающий запах кленового сиропа или отвара овощей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1954 г. Menkes и соавт.
Болезнь Клиппеля–Фейля. Врожденные аномалии и сращение шейных позвонков, часто сочетаются с синдромом Ольеника (см.). Возможна неполная дифференцировка шейных позвонков и уменьшение их числа, иногда количество их не превышает четырех. В клинической картине характерна триада: короткая шея («человек без шеи», «шея лягушки»), низкая граница роста волос на шее, значительное ограничение подвижности головы. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушных раковин касаются надплечий, иногда – кожные складки от ушных раковин к плечам. Может сочетаться с гидроцефалией, платибазией, элементами бульбарного синдрома (см.), вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, проводниковыми нарушениями, высоким стоянием лопаток, проявлениями дизрафического статуса. Описали в 1912 г. французские невропатологи М. Klippеl (1858–1942) и А. Feil (род. в 1884 г.).
Болезнь Барракера–Симонса. См. Липодистрофия прогрессирующая.
Болезнь Бассена–Корнцвейга. Син.: Абетолипопротеинемия. Акантоцитоз. С раннего детства признаки полиневропатии. Слабость мышц, преимущественно проксимальных отделов конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, расстройство поверхностной и глубокой чувствительности, сенситивная и мозжечковая атаксия, пигментная дегенерация сетчатки. В связи с глиозом базальных ганглиев мозга возможны гиперкинезы. В сыворотке крови уменьшение холестерина и фосфолипидов, витамина А. Эритроциты крови имеют неровные, зазубренные края. В основе заболевания лежит генетически обусловленное нарушение липидного обмена. Характерно низкое содержание липидов в крови. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1950 г. Bassen и Kornzweig.
Болезнь Бенье–Бека–Шауманна. См. Саркоидоз Бека.
Болезнь Бера. Атрофия зрительных нервов со снижением зрения (до 0,1), возникающая в возрасте 3–13 лет и сопровождающаяся признаками мозжечковой и пирамидной недостаточности, а также отставанием психического развития. Могут наблюдаться различные пороки развития. Возможны пороки формирования опорно-двигательного аппарата. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1905 г. немецкий офтальмолог С. Behr (род. в 1876 г.).
Болезнь Бергера. Син.: Болезнь Винивартера–Бергера. Облитерирующий тромбангиит, имеющий хроническое рецидивирующее течение. Наряду с признаками нарушения периферического кровообращения (снижение пульсации артерий, боли, акроцианоз, «перемеживающаяся хромота» и др.) страдают сосуды сетчатой оболочки глаз и мозговые сосуды. Последнее обстоятельство может обусловить развитие полиморфной неврологической симптоматики и психических расстройств. Чаще болеют мужчины в пожилом возрасте. Принято считать, что заболевание имеет токсико-аллергическое происхождение. Описали: в 1879 г. австрийский хирург Winiwarter и в 1907 г. американский хирург Berger.
Болезнь бери-бери. В переводе с сингалезского языка – «крайняя слабость». Алиментарная полиневропатия (см.) в связи с невоспалительной дегенерацией миелиновых волокон периферических нервов, обусловленная недостатком в пище тиамина (витамина В##1###) или нарушением его усвоения. Обычно проявляется у алкоголиков или у лиц с причудами в формировании своей диеты. По форме может быть сухой и влажной. Сухая форма бери-бери характеризуется периферической полинейропатией, геморрагической полиоэнцефалопатией и синдромом Корсакова (см.). Влажная форма бери-бери характеризуется преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы. Возможна и смешанная форма этого заболевания. См. также синдром Ваддера.
Болезнь Бернгардта–Рота. См. Болезнь Рота.
Болезнь Беттена. Врожденная мозжечковая атаксия, проявляющаяся на первом году жизни статическими и координаторными расстройствами, нистагмом, умеренной мышечной гипотонией, нередко косоглазием, нарушением координации движений глаз (расстройством взора). Возможны признаки диспластического развития. Ребенок поздно, иногда лишь через несколько лет после рождения, начинает держать голову, еще позже – стоять, ходить, говорить. Речь при этом нарушена по типу мозжечковой дизартрии. С годами выраженность проявлений мозжечковой патологии может регрессировать. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Описал в 1905 г. Batten.
Болезнь Бехтерева. См. Спондилоартрит анкилозирующий.
Болезнь Бехчета. Син.: Синдром окуло-букко-генитальный. Хроническое рецидивирующее септико-аллергичское заболевание, при котором характерны ирит, афтозная энантема полости рта (молочница) и афтозно-ульцирозные высыпания, изъязвления в области половых органов, рецидивирующий эпидидимит, ревматоидные проявления в мягких тканях и суставах, кровоизлияния в покровных тканях и в пищеварительном тракте. Может сочетаться с вялотекущим хроническим рецидивирующим менингоэнцефалитом. Проявляется чаще у мужчин. Описал Behcet.
Болезнь Бинсвангера. См. Синдром Бинсвангера.
Болезнь Блейлера. См. Шизофрения.
Болезнь Бонне–Дешома–Блана. См. Ангиоматоз нейроретинальнолицевой.
Болезнь Брайцева–Лихтенштайна. См. Остеодисплазия фиброзная.
Болезнь Бриссо. См. Гемиспазм лица.
Болезнь Бриссо. См. Тик.
Болезнь Броуна–Симмерса. Острейший серозный менингоэнцефалит у детей. Дебютирует резким повышением температуры, рвотой, диспепсическими расстройствами, менингеальными симптомами (см.). Нарушается сознание, развиваются тонико-клонические судороги, парезы, косоглазие, бульбарные симптомы (см.), застойные диски зрительных нервов (см.). Чаще болеют дети младшего возраста. Этиология вирусная. Описали в 1925 г. американские врачи Brown и Symmers.
Болезнь Бурневилля–Прингля. См. Склероз туберозный.
Болезнь Бюргера. См. Тромбангиит облитерирующий.
Болезнь Вагнера–Унферрихта. Историческое название полимиозита (дерматомиозита). Описали Wagner и Unferricht.
Болезнь Вакеза–Ослера. См. Полицитемия истинная.
Болезнь Ван-Богарта. См. Лейкоэнцефалит подострый склерозирующий.
Болезнь Ван-Богарта–Диври. Наследственная болезнь из группы ангиоматозов, характеризующаяся врожденной пойкилодермией с телеангиэктазиями, неврологическими и психиатрическими нарушениями: судорожными припадками, экстрапирамидными расстройствами, деменцией. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. Описали бельгийские невропатологи Van Bogaert и Divry.
Болезнь Ван-Богарта–Миля. Характеризуется сочетанием признаков атаксии наследственной Фридрейха (см.) с эпилепсией миоклонической (см.), арахнодактилией (см.) и олигофренией (см.). Описали Van Bogaert и Myle.
Болезнь Верднига–Гоффманна. См. Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна.
Болезнь Вернера. См. Псевдопаралич сифилитический Парро.
Болезнь Вернике. См. Полиоэнцефалит геморрагический.
Болезнь Вестфаля. См. Паралич периодический гипокалиемический.
Болезнь Вестфаля–Вильсона–Коновалова. См. Дистрофия гепатоцеребральная.
Болезнь Вестфаля–Желино. См. Нарколепсия.
Болезнь Вестфаля–Штрюмпеля. См. Псевдосклероз.
Болезнь вибрационная. Отмечается обычно у людей, длительно работающих с вибрирующими механизмами (отбойный молоток и т.п.). Особенно вредной оказывается вибрация высокой частоты. В первой стадии болезни отмечаются сосудистые спазмы и сопутствующие им изменения окраски кожи, утомляемость и боли, в дальнейшем – нарастающие вегетативно-трофические изменения (расстройство потоотделения, терморегуляции, пиломоторных реакций), боли становятся постоянными ввиду ишемии периферических нервов. В далеко зашедшей фазе кожа теряет эластичность и свойственный ей рисунок, возникают трещины, фликтены, хронические язвы, возможно развитие гангрены пальцев.
Болезнь Вильсона–Коновалова. См. Дистрофия гепатоцеребральная.
Болезнь Винивартера–Бергера. См. Болезнь Бергера.
Болезнь Винкельмана. Прогрессирующий с детского возраста, приводящий к слепоте пигментный ретинит, экстрапирамидная ригидность, подкорковая дизартрия. Заболевание дегенеративное. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Описал в 1923 г. Winkelmann.
Болезнь Вирхова. См. Энцефалит врожденный интерстициальный.
Болезнь врожденная. Болезнь, проявления которой имеются уже при рождении. Врожденная болезнь не всегда бывает наследственной. Причиной ее могут быть внутриутробные инфекции, интоксикации (в том числе лекарствами, употребляемыми матерью во время беременности), ведущие к нарушению эмбриогенеза, механические травмы, в частности родовая травма, а также гипоксия во время родового акта.
Болезнь высотная. Син.: Болезнь горная. Синдром Акосты. Возникающие при форсированном подъеме на большую высоту проявления гипоксической энцефалопатии. Характерны расстройство дыхания – одышка, тахипноэ, тахиаритмия, респираторный цианоз. При этом обычны эйфория или, наоборот, апатия, депрессия, а также головная боль, чувство усталости, головокружение, нарушение концентрации внимания, координации движений, тремор. Могут быть тонико-клонические судороги, боли в мышцах, суставах, гемералопия, нарушение цветного зрения, шум в ушах, тугоухость, бессонница, отвращение к пище, иногда рвота. Опасны для жизни отек легких и головного мозга. Высотный отек мозга развивается обычно на высоте более 3500 м и характеризуется резко выраженной головной болью, одышкой, кашлем и отделением пенистой мокроты, иногда с примесью крови, спутанностью сознания, эмоциональной лабильностью, галлюцинациями, расстройством сознания (см.). При этом возможно развитие застойных дисков зрительных нервов (см.), коматозного состояния. Факторами риска, способствующими развитию высотной болезни, являются: отсутствие акклиматизации, быстрое восхождение, большая физическая нагрузка, хронические заболевания легких, употребление алкоголя. Длительное пребывание на высоте сопровождается полиглобинемией. Клинику высотной болезни описал в 1590 г. французский монах J. Acosta (1539–1600).
Болезнь Гайсбека. Болезнь неясной этиологии, проявляющаяся сочетанием артериальной гипертензии и полицитемии.
Болезнь Гаккебуша–Гейера–Гемановича. Син.: Атеросклероз головного мозга, псевдоальгеймеровская форма. Хроническая недостаточность мозгового кровообращения и дистрофия ткани мозга, главным образом височной и теменной долей доминантного большого полушария. На этом фоне симптомокомплекс психических расстройств, возникающих в пожилом или старческом возрасте, слабоумие, очаговые расстройства высших корковых функций. Описали харьковские психоневрологи В.М. Геккебуш, Т.А. Гейер и А.И. Гайманович.
Болезнь Галла. См. Гипотиреоз.
Болезнь Галлервордена–Шпатца. Проявляется чаще в детском или юношеском возрасте нарастающей ригидностью мышц, сочетающейся с торзионно-дистоническими или хорео-атетоидными гиперкинезами, тремором, признаками пирамидной недостаточности, постуральными нарушениями, нарастающей деменцией. Возможны пигментный ретинит, ведущий к снижению зрения, снижение слуха, расстройство речи. Течение медленно прогрессирующее. Со временем появляются миоклонии, периодически переходящие в генерализованные судорожные пароксизмы, в терминальной стадии – выраженная деменция, децеребрационная ригидность (см.). Патоморфологическим субстратом является миелинопатия с разрастанием глиальной ткани, в которой встречаются клетки, напоминающие клетки Альцгеймера. В подкорковых узлах скопление железосодержащего пигмента, окрашивающего нервную ткань в коричневый цвет. При МРТ на Т##2###-взвешенных изображениях по периферии бледного шара в связи с накоплением железа снижена интенсивность сигнала, а в центре – ее повышение (феномен «глаза тигра»). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Есть мнение о том, что в развитии заболевания имеет значение несовместимость крови родителей. Описали в 1922 г. немецкие невропатологи J. Hallervorden (1882–1965) и H. Spatz.
Болезнь Гаммонда. См. Атетоз.
Болезнь Гамсторпа. Син.: Паралич эпизодический гиперкалиемический семейный. Форма пароксизмального вялого паралича, при которой, наряду с тотальной мышечной слабостью, характерно угасание сухожильных рефлексов. При этом обычны вегетативные расстройства, повышение содержания калия в сыворотке крови во время приступов. Длительность приступов – 1–2 часа. Они проявляются в первом десятилетии жизни, провоцируются голодом, физическим перенапряжением, приемом препаратов калия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1965 г. шведский педиатр I. Gamstorp.
Болезнь Гейне–Медина. См. Полиомиелит детский эпидемический.
Болезнь Гейсбека. Артериальная гипертензия в сочетании с полицитемией (см.). При этом отмечается интенсивная головная боль, не поддающаяся воздействию обычных аналгетиков. Больные предрасположены к расстройству мозгового кровообращения. Описал австрийский врач F. Gaisbock (1868–1955).
Болезнь Геллера. См. Деменция инфантильная.
Болезнь Генелла. Вариант невральной амиотрофии Шарко–Мари (см.), дебютирующий атрофией мышц и чувствительными расстройствами в дистальных отделах рук. Описал в 1890 г. Genell.
Болезнь Гентингтона. См. Хорея Гентингтона.
Болезнь Гикса. Наследственная сенсорная радикулонейропатия. Проявляется диффузными стреляющими болями, сухожильной арефлексией, выпадением чувствительности в дистальных отделах ног, трофическими нарушениями. Возможно ослабление слуха. Описал в 1922 г. английский врач Е. Hicks.
Болезнь гипертоническая. Син.: Гипертензия артериальная первичная. Предположительно нейрогенное широко распространенное заболевание, характеризующееся стойким повышением артериального давления.
Болезнь Гиппеля–Линдау. Син.: Ангиоматоз цереброретинальный. Наследственно-семейный ангиоматоз центральной нервной системы и сетчатки глаз. Входит в группу факоматозов. Возможен поликистоз внутренних органов. Следствие врожденного недоразвития капилляров, компенсаторного расширения сосудов и образование ими клубочков, ангиом или ангиоретикулем. Характерна триада: ангиома сетчатки, ангиомы головного мозга, ангиоретикулемы почек. Неврологическая симптоматика может быть разнообразной в связи с возможным поражением как больших полушарий мозга, так и мозжечка, реже – ствола мозга и спинного мозга, внутренних органов. Диагностике способствуют типичные изменения на глазном дне: резкое расширение, извитость сосудов и образование своеобразных желтоватых клубочков в сетчатке, а позже экссудат, кровоизлияния, отслойка сетчатки. Кроме того, возможны помутнение стекловидного тела, глаукома, иридоциклит. В итоге обычно наступает слепота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1904 г. немецкий офтальмолог Е. Hippel и в 1925 г. шведский патолог А. Lindau.
Болезнь горная. См. Болезнь высотная.
Болезнь Грейвса–Базедова. См. Гипертиреоз.
Болезнь Грефе. См. Офтальмоплегия прогрессирующая хроническая.
Болезнь Гризеля. См. Кривошея Гризеля.
Болезнь Дауна. Наследственная форма олигофрении (слабоумия), при которой имеются проявления эндокринопатии. Характерен внешний вид больного: низкий рост, маленькая круглая голова со скошенным затылком, косой разрез глаз, нередко эпикант, нос короткий с широкой плоской переносицей, деформированные уши, полуоткрытый рот, иногда с высунутым языком, выступающая нижняя челюсть, сухие в трещинах губы. Походка и движения неловкие; голос обычно грубый, речь односложная и косноязычная. Болезнь Дауна относится к хромосомным заболеваниям и характеризуется хромосомным набором из 47 хромосом (обычно трисомией по 21-й хромосоме), реже – транслокация 21-й хромосомы на 15-й хромосоме. Описал в 1866 г. J. Down (1828–1896).
Болезнь Девика. Син.: Оптиконевромиелит. Демиелинизирущее заболевание с прогрессирующим течением. Обычно проявляется двусторонним невритом зрительных нервов и поперечным миелитом, которые могут возникать в любой последовательности с интервалом от нескольких дней до нескольких недель. Может быть самостоятельным заболеванием или вписываться в клиническую картину рассеянного склероза и тогда квалифицируется как синдром Девика. На МРТ в структурах головного и спинного мозга выявляются характерные для демиелинизирующего процесса склеротические бляшки. Описал в 1890 г. французский врач Devic (1853–1930).
Болезнь Дежерина–Сотта. См. Невропатия гипертрофическая Дежерина–Сотта.
Болезнь Дежерина–Тома. См. Дегенерация оливо-понто-церебеллярная.
Болезнь Демаже–Оппенгейма. Спастический нижний парапарез и в меньшей степени выраженности парез рук при диффузном атеросклерозе сосудов мозга и обусловленной этим пирамидной недостаточности. Следствие диффузной гипоксии головного мозга. Описали французский врач Demage и немецкий невропатолог Орpenheim.
Болезнь Денди–Уокера. Атрезия срединной и боковых апертур IV мозгового желудочка, что ведет к развитию окклюзионной гидроцефалии, к кистозному расширению желудочка, к недоразвитию мозжечка. В клинической картине признаки, характерные для внутричерепной гипертензии, атаксия и поражение черепных нервов, возможно отставание умственного развития. Нередко сочетается с пороками сердечно-сосудистой и мочеполовой систем. Описали американские хирурги Dandy и Walker.
Болезнь Деркума. Болезненное ожирение, характеризирующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом или диффузного отложения жира. Обычно проявляется у женщин и сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Описал американский психоневролог Dercum.
Болезнь Дерри. Форма муколипидоза, проявляющаяся со второго года жизни прогрессирующей мозговой патологией – атаксией, нистагмом, признаками спастического тетрапареза, судорогами, слабоумием. В терминальной стадии – явления децеребрации. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1965 г. Gonatas и соавт., в 1968 г. Derry и соавт.
Болезнь Дюбини. См. Хорея молниеносная. Острый энцефалит, протекающий с миоклоническими хореическими гиперкинезами. Описал итальянский врач А. Dubini (1813–1902).
Болезнь Дюшенна (1). См. Спинная сухотка.
Болезнь Дюшенна (2). См. Дистрофия мышечная Дюшенна.
Болезнь Дюшенна (3). См. Полиомиелит подострый передний Дюшенна–Куссмауля.
Болезнь Желино. См. Нарколепсия.
Болезнь Зельхайма. Гормональный дисбаланс, развивающийся у женщин после кастрации: остеопороз, мускулинизация скелета, перераспределение жировой клетчатки, дряблость кожи, преждевременное проявление признаков атеросклероза, рост волос по мужскому типу, изменение голоса и другие признаки мускулинизации. Описал немецкий гинеколог Н. Sellheim (1876–1936).
Болезнь Зудека. См. Атрофия Зудека.
Болезнь Иценко–Кушинга. См. Болезнь Кушинга.
Болезнь Кушинга. Син.: Болезнь Иценко–Кушинга. Базофилизм гипофизарный. Результат избыточной продукции базофильными клетками передней доли гипофиза адренокорикотропного гормона (АКТГ), что ведет к повышенному выделению гормонов коры надпочечников. Возможное следствие развития опухоли – базофильной аденомы гипофиза (адренокортикотропиномы). Характеризуется своеобразной формой ожирения. Обращает на себя внимание круглое, лунообразное лицо, которое обычно имеет багровый цвет, при этом отмечаются сальность, угристость, а у женщин еще и рост волос на лице по мужскому типу. Жировая клетчатка особенно обильна на лице, на шее, в области VII позвонка («жировой горбик»), на туловище – в верхней части живота. При этом конечности кажутся относительно худыми. На коже, особенно на животе и бедрах, имеются полосы растяжения (стрии). Обычно возникает гипофункция половых желез и обусловленные этим аменорея или импотенция, признаки астении. Рентгенологическое обследование выявляет распространенный прогрессирующий остеопороз. Возможно увеличение турецкого седла и его деструкция. Изменение полей зрения по типу битемпоральной гемианопсии, снижение остроты зрения, развитие признаков первичной атрофии дисков зрительных нервов, краниобазальная и гипертензионная головная боль. В позвоночнике признаки системной платиспондилии в поясничном отделе, кифоз, клиновидность позвонков грудного отдела, иногда компрессионные переломы тел позвонков. Описал в 1932 г. американский нейрохирург H.W. Cushing (1869–1939).
Болезнь Кабана. Амимия, обусловленная аномалией развития ядер лицевых нервов. Описал французский врач Cabanes (род. в 1880 г.).
Болезнь Калера. См. Болезнь миеломная.
Болезнь Кальве. Син.: Синдром плоского позвонка. Остеопатия тела позвонка, проявляющаяся обычно у детей в 4–9-летнем возрасте. На спондилограммах уплотнение замыкательных пластинок, при этом остеопороз центральной части тела позвонка с последующим прогрессивным его уплощением до 25–30 процентов от его исходной высоты. Уплощенный позвонок отделен от соседних расширенными межпозвонковыми дисками. Локальная боль, возможен кифоз с выстоянием остистого отростка пораженного позвонка и его болезненность. Чаще проявляется на нижнегрудном или верхнепоясничном уровнях. Из-за боли в позвоночнике ограничена двигательная активность. Описал в 1925 г. французский хирург Calve. Он расценивал болезнь как проявление асептического некроза губчатой субстанции тела позвонка. В 1964 г. отечественный рентгенолог С.А. Рейнберг высказался о возможности симптоматического характера поражения позвонка в связи с эозинофильной гранулемой.
Болезнь Канавана. Син.: Болезнь Ван-Богарта–Бертрана. Спонгиозная дегенерация белого вещества мозга. Проявляется вскоре после рождения. Ребенок вял, пассивен, обычны косоглазие, нистагм, атония мышц, которая в дальнейшем сменяется их спастичностью. Прогрессируют расстройства зрения, слуха, глотания. Появляются хореоатетоз, децеребрационная ригидность. В крови и моче повышенное содержание N-ацетиласпартановой кислоты. На КТ и МРТ в мозге выявляются обширные зоны демиелинизации и атрофии. Заболевание наследуется преимущественно по рецессивному типу, сцепленному с полом. Описали американский врач Canavan, бельгийский невролог Van Bogaert и французский врач Bertrand.
Болезнь Кашина–Бека. См. Остеоартроз эндемический деформирующий.
Болезнь кессонная. Обобщенное название патологических проявлений, возникающих у погруженного в воду на большую глубину человека, а также при подъеме его на поверхность. Они сопряжены с перепадами воздействующего на организм давления, которое нарастает на 1 атм. при погружении на каждые 10 м. Возникают, в частности, у водолазов, работающих в кессоне (своеобразный колокол для подводных работ, от франц. caisson). При погружении на глубину вдавливаются барабанные перепонки, происходит сжатие газов в кишечнике, сдавливание периферических сосудов, ведущее к повышенному наполнению кровью сосудов внутренних органов, в частности мозга, при этом возможно притупление обоняния, вкуса. Выраженность этих проявлений прямо пропорциональна скорости погружения. На глубине в связи с повышенным давлением среды происходит сатурация (насыщение) крови и других тканей газом, главным образом азотом. При подъеме на поверхность и, следовательно, при снижении воздействующего на тело давления, т.е. при декомпрессии, азот выходит из тканей главным образом через кровь и легкие. Если степень насыщения тканей азотом значительна, а скорость подъема велика, то в кровеносные сосуды быстро попадает большое количество азота. Кровь при этом «вскипает» (десатурационная болезнь). Возникает возможность развития множественных очагов газовой эмболии (аэроэмболий) сосудов, в частности сосудов головного и спинного мозга с формированием в них ишемических очагов.
Болезнь Кинсборна. См. Полимиоклония детская.
Болезнь Клейна–Ваарденбурга. Сочетание тугоухости или глухоты, гетерохромии радужки, немоты, белых прядей волос по средней линии у лба. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали швейцарский генетик Klein и голландский офтальмолог Waardenburg.
Болезнь «кленового сиропа». Син.: Болезнь Менкеса. Проявляется через 3–5 дней после рождения беспокойством, рвотой, повышением мышечного тонуса вплоть до опистотонуса, судорожными припадками, нарушением дыхания, цианозом. Болезнь быстро прогрессирует. При этом имеет место задержка физического и психического развития. В сыворотке крови и моче больного содержится большое количество валина, лейцина и изолейцина ввиду дефицита ферментов, обеспечивающих их декарбоксилирование. Морфологические изменения в мозге обусловлены демиелинизацией и спонгиозной дегенерацией ткани. Характерным признается запах мочи больного, напоминающий запах кленового сиропа или отвара овощей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1954 г. Menkes и соавт.
Болезнь Клиппеля–Фейля. Врожденные аномалии и сращение шейных позвонков, часто сочетаются с синдромом Ольеника (см.). Возможна неполная дифференцировка шейных позвонков и уменьшение их числа, иногда количество их не превышает четырех. В клинической картине характерна триада: короткая шея («человек без шеи», «шея лягушки»), низкая граница роста волос на шее, значительное ограничение подвижности головы. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушных раковин касаются надплечий, иногда – кожные складки от ушных раковин к плечам. Может сочетаться с гидроцефалией, платибазией, элементами бульбарного синдрома (см.), вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, проводниковыми нарушениями, высоким стоянием лопаток, проявлениями дизрафического статуса. Описали в 1912 г. французские невропатологи М. Klippеl (1858–1942) и А. Feil (род. в 1884 г.).