Страница:
Болезнь Коновалова. См. Амиотрофия спинальная прогрессирующая взрослых.
Болезнь Корсакова. Синдром Корсакова (см.), при котором наблюдается выраженное нарушение памяти на текущие события вследствие алкогольной энцефалопатии в сочетании с явлениями алкогольной полиневропатии. Чаще выявляется у лиц старше 50 лет с длительным алкогольным анамнезом, общим истощением, циррозом печени. В патогенезе значительна роль гиповитаминоза В##1###. Описал в 1887 г. отечественный психиатр С.С. Корсаков (1854–1900).
Болезнь кошачьего крика. Син.: Синдром Лежена. С момента рождения и в течение всего младенчества отмечается характерный (кошачий) плач. Как правило, при этом имеются множественные дефекты развития: малая масса тела, микроцефалия, олигофрения, гипертелоризм (см.), астигматизм, плоский нос, низкое расположение и деформация ушных раковин, короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки, гипоспадия, пороки сердца, возможны расщепление верхней губы, твердого неба. Характерный крик сопряжен с особенностью строения гортани, малым и вялым надгортанником. С возрастом проявления кошачьего крика исчезают, но стритор и склонность к заболеваниям верхних дыхательных путей остаются. Чаще проявляется у девочек. Следствие патологии хромосомного набора – аномалии хромосом группы В (чаще в 5-й паре аутосом). Больные умирают в детском или молодом возрасте от соматической патологии или инфекций. Описал в 1963 г. французский педиатр и генетик G. Lejeune (род. в 1926 г.).
Болезнь Краббе. Генерализованное недоразвитие мышечной ткани, проявляющееся с рождения амиотонией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал датский невропатолог Krabbe.
Болезнь Краббе–Бенеке. Прогрессирующая лейкодистрофия головного мозга в сочетании с его диффузным склерозом в связи с нарушением синтеза цереброзидов и расстройством миелинизации нервных волокон. Дебютирует в возрасте 4–6 мес. прогрессирующей мышечной гипертонией в сочетании с общим двигательным беспокойством, приступами тонических судорог и потерей сознания. Возможны гиперкинезы, псевдобульбарная клиника, нарушения функции глазодвигательных мышц, анизокория, нистагм, атрофия дисков зрительных нервов, сочетающаяся с прогрессирующим вплоть до слепоты снижением зрения. В конечной стадии – клинические признаки децеребрации. Больные обычно живут не более года. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1916 г. датский невропатолог Krabbe.
Болезнь Крейтцфельда–Якоба. Наиболее распространенная из крионных болезней человека. Проявляется спорадически в возрасте 30–60 лет, иногда болеют близкие родственники. В дебюте заболевания аффективные, мнестические и интеллектуальные расстройства, головная боль, головокружение, атаксия, признаки пирамидной и экстрапирамидной недостаточности. Расстройства памяти приобретают все более выраженный характер, возникают судороги, расстройства зрения и другая полиморфная симптоматика, указывающая на диффузное поражение мозга, главным образом его серого вещества. В терминальной стадии (через 1–2 года) – сгибательные контрактуры, признаки децеребрации, расстройство глотания, кахексия, пролежни, отсутствие контроля за функциями тазовых органов, маразм. На КТ выраженные признаки дистрофии мозговой ткани. Морфологические исследования выявляют ее губчатое строение. Описали немецкие невропатологи: в 1920 г. Crentzfeldt (1885–1964) и в 1921 г. Jacob (1884–1931).
Болезнь Крепелина. Син.: Меланхолия пресенильная злокачественная. Психоз у пожилых людей в форме непрекращающегося тревожного возбуждения: растерянность, бессвязная речь, расстройства сна, депрессия, периоды онейроидного состояния, развитие кахексии. Описал в 1895 г. немецкий психиатр Е. Krepelin (1856–1926).
Болезнь Крузона. См. Дизостоз семейный черепно-лицевой.
Болезнь Кугельберга–Веландера. См. Амиотрофия спинальная прогрессирующая юношеская.
Болезнь Куршмана–Штейнерта–Баттена. См. Миотония дистрофическая Куршмана–Штейнерта.
Болезнь Куфса. См. Идиотия амавротическая поздняя.
Болезнь Куссмауля–Майера. См. Периартериит узелковый.
Болезнь Кушинга. Син.: Базофилизм гипофизарный (греч. basis – основа, основание, шаг, ходьба, philia – любовь). Следствие избыточного выделения базофильными клетками передней доли гипофиза (в частности, при базофильной аденоме гипофиза, см.) АКТГ. В клинической картине прежде всего проявляются признаки синдрома Иценко–Кушинга. Описали: американский нейрохирург Н. Cushing (1869–1939) и отечественный невропатолог И.М. Иценко (1889–1954).
Болезнь Кюммеля–Вернея. Травматический спондилит, чаще отмечается на поясничном уровне. Характерны локальные боли, клиновидная деформация и снижение высоты тела пораженного позвонка (реже двух и более позвонков). Возможны кровоизлияние в его губчатое вещество, признаки асептического некроза. Рентгенологические изменения возникают не сразу, обычно через 4–8 мес после перенесенной травмы, возможны в пределах от 2 недель до 2 лет. Описали немецкий хирург Kummel (1852–1937) и французский хирург Verneuil (1823–1895).
Болезнь Ландузи–Дежерина. См. Дистрофия мышечная плече-лопаточно-лицевая Ландузи–Дежерина.
Болезнь Лебера. Син.: Леберовская наследственная атрофия зрительных нервов. Наследственно-дегенеративное заболевание зрительных нервов, проявляющееся обычно у мужчин, чаше на третьем десятилетии жизни, клиникой острого ретробульбарного неврита, как правило, двустороннего. Появляются центральные скотомы, в дальнейшем на глазном дне возникает сужение артериол, пигментация по типу симптома «соли и перца» (см.) и «костяных телец», макулярная зернистость, диффузные белые очаги, отек диска зрительного нерва, через 3–4 мес. постепенно развивается его атрофия, нарастающие признаки хориоретинальной атрофии. Острота зрения снижается до сотых и может привести к слепоте. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцеплена с Х-хромосомой. Описал в 1869 г. немецкий офтальмолог Th. Leber (1840–1917).
Болезнь Лермитта (1). См. Катаплексия засыпания и пробуждения.
Болезнь Лермитта (2). См. Оливоруброцеребеллярная дегенерация.
Болезнь Леша–Найхана. Син.: Гиперурикемия. Следствие врожденного нарушения метаболических процессов в мозге. Проявляется олигофренией (см.) хореоатетозом, приступами агрессивного поведения, нередко с самоповреждениями. Увеличение в плазме крови уровня дофамин-бета-гидроксилазы, повышенное содержание мочевой кислоты, креатинурия, гиперурикемия, гематурия, кристаллурия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали американские врачи: в 1964 г. М. Lesh и в 1972 г. M. Nyhan.
Болезнь Лея. Подострая некротизирующая энцефалопатия – наследственное заболевание, относящееся к группе митохондральных энцефаломиелопатий. Проявляется в раннем детском возрасте задержкой психомоторного развития. Постепенно развиваются атаксия, центральные парезы и параличи, эпилептические припадки, офтальмопарез или офтальмоплегия, атрофия зрительных нервов, тугоухость, кардиомиопатия. В ЦСЖ и в крови – повышение лактата. Прогноз неблагоприятный.
Болезнь Ли. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия, проявляющаяся чаще в первые два года жизни, возможно и позже, общей слабостью, уменьшением массы тела, задержкой психомоторного развития, нарушением функций черепных нервов, центральными парезами и проявлениями подкорковой патологии, мозжечковыми расстройствами, эпилептическими припадками, нарушениями дыхания. Следствие расстройств метаболических процессов в головном мозге. В редких случаях у взрослых характеризуется главным образом атаксией, атрофией зрительных нервов, миоклонусом, эпилепсией. В терминальной стадии – коматозное состояние. Следствие метохондриальной энцефалопатии, обусловленной дефицитом цитохромоксидазы и пируватдегидрогеназы. На МРТ – изменения базальных ядер и ядер ствола мозга. В крови и ликворе обычно повышено содержание лактата и перувата. Возможно повышение концентрации в крови аммония. Относится к группе митохондриальных энцефаломиопатий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Описал в 1951 г. английский невропатолог Leigh.
Болезнь Литтля. Одна из форм детского церебрального паралича. У больных имеется центральный паралич или парез конечностей, при этом двигательные нарушения ярче выражены в ногах. Из-за особенно высокого тонуса в приводящих мышцах ног больной при ходьбе «перекрещивает» ноги и цепляет одним коленом за другое. Возможны элементы псевдобульбарного синдрома (см.), хореоатетоз, слабоумие. Описал в 1853 г. английский ортопед W. Little (1810–1894).
Болезнь Луи-Бар. См. Атаксия-телеангиэктазия.
Болезнь лучевая острая. Возникает при однократном или повторном (за период до 3 дней) облучении всего тела или большей его части проникающей радиацией в дозе свыше 1 Гр. По преобладающим клиническим проявлениям выделяются формы острой лучевой болезни (ОЛБ): костномозговая, церебральная, токсемическая и кишечная. При всех ее формах и, в частности, наиболее типичной костномозговой форме, наряду с нарушением гемопоэза, обычно сочетание признаков раздражения и повреждения нервной ткани. Тяжесть заболевания определяется прежде всего дозой радиации и лишь в малой степени индивидуальными свойствами организма. В связи с этим различают четыре ее степени (А.К. Гуськова, 1989). При относительно умеренной дозе облучения могут быть выделены 4 периода ОЛБ: 1) Период первичной общей реакции появляется сразу или через несколько часов после облучения. При этом общая слабость, головокружение, головная боль, возможно умеренное психомоторное возбуждение, вскоре сменяющееся угнетением психики, вялостью, апатией. Обычны сухость во рту, жажда, признаки вегетативной лабильности (лабильность АД, тахикардия, гиперемия, гипергидроз, пастозность лица. Возможны одышка, тошнота, рвота, судороги, расстройство сознания, признаки шока. Кратковременно возникающий нейтрофильный лейкоцитоз быстро сменяется нарастающей лейкопенией. Продолжительность этого периода от нескольких часов до 2 суток. 2) Латентный период. Самочувствие больного несколько улучшается. Стихают такие тягостные проявления, как головокружение, тошнота, рвота. Однако нарастают гипоплазия костного мозга и изменения крови (лейкопения, гиперсегментация ядер и токсическая зернистость лейкоцитов, тромбоцитопения, дегенерация эритроцитов и пр.). Продолжается скрытый период до 2–5 недель, однако при тяжелой степени поражения он может отсутствовать. 3) Период разгара болезни. Самочувствие больных резко ухудшается: нарастает общая слабость, исчезает аппетит, возобновляется рвота, обычно повышается температура тела, развиваются и быстро нарастают трофические расстройства (шелушение кожи, выпадение волос, отеки, изъязвления), геморрагический синдром. Возможны инфекционные процессы, сепсис. Период разгара длится 2–4 недели. Если больной не погибает, происходит переход ОЛБ в следующий период. 4) Период восстановления. В периферической крови появляются ретикулоциты, постепенное увеличение тромбоцитов и лейкоцитов. Улучшение общего состояния. ОЛБ не проходит бесследно. У больных повышена склонность к лейкозу, злокачественным опухолям, в 30–40% случаев формируются катаракты. Кроме того, в связи с возможным изменением генофонда половых клеток у потомства переболевших ОЛБ возможны многовариантные проявления врожденной патологии. ОЛБ может быть обусловлена облучением при взрыве атомной или водородной бомбы, при аварии атомных реакторов.
Болезнь лучевая хроническая. Общее заболевание, возникающее в результате повторных или длительно продолжающихся воздействий на организм малых доз ионизирующих излучений, сумма которых оказывается превышающей предельно допустимую дозу. Чаще развивается как профессиональная болезнь рентгенологов, дозиметристов и т.п. Хроническая лучевая болезнь (ХЛБ) развивается исподволь и может постепенно прогрессировать. Выделяется 3 степени ее тяжести. 1. Первая (легкая) степень характеризуется выраженными проявлениями астенического синдрома (см.), вегетативной лабильности (нестабильность пульса, АД, акроцианоз и пр.). Больные жалуются на общую слабость, раздражительность, снижение памяти, упорную головную боль, неприятные ощущения в области сердца, быструю истощаемость, снижение трудоспособности. Возможна лейкопения. 2. При второй степени все указанные признаки нарастают в степени выраженности, отчетливо выражены лейкопения, тромбоцитопения, признаки геморрагического диатеза. В костном мозге гипоплазия всех ростков кроветворения, проявления задержки созревания клеток. 3. Третья (тяжелая) степень характеризуется стойкими, часто необратимыми расстройствами метаболизма, геморрагическим синдромом, выраженным подавлением иммунных сил организма. При этом резко страдает кроветворная функция костного мозга. Обычны апатия, депрессия, абулия (см.). При ХЛБ в связи с иммунодепрессией повышена возможность инфекционных заболеваний.
Болезнь Мари (Пьера Мари). Син.: Атаксия мозжечковая наследственная Мари. Поздняя форма наследственной спиноцеребеллярной атаксии, проявляющаяся обычно в возрасте 25–45 лет признаками мозжечковой недостаточности (мышечная гипотония, нарушение координации движений и др.) в сочетании с симптомами поражения задних и боковых столбов спинного мозга (расстройство глубокой чувствительности, сухожильная арефлексия, патологические пирамидные знаки). Мышечная гипотония может смениться повышением мышечного тонуса в связи с появлением пирамидной недостаточности. Возможны деформации скелета, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов, врожденная катаракта. Патоморфология: уменьшение объема мозжечка, дегенерация клеток Пуркинье, нижних олив, спинно-церебеллярных путей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1893 г. французский невропатолог Р. Marie (1853–1940).
Болезнь Мари–Бовери. Гипертрофическая интерстициальная невропатия в сочетании с экзофтальмом, интенционным дрожанием и скандированной речью. Описали французский невропатолог П. Мари (1853–1940) и итальянский врач Р. Boveri (1879–1930).
Болезнь Мари–Фуа–Алажуанина. Поздняя симметричная атрофия мозжечка с преимущественным поражением верхнепередней части его червя, клеток Пуркинье, расположенных в коре мозжечка, и дегенерацией олив. Возникает позже 20 лет. Характеризуется диффузной мозжечковой симптоматикой, имеющей тенденцию к медленному прогрессированию. При этом характерны расстройства равновесия, атаксия (см.), асинергия (см.), снижение мышечного тонуса главным образом в ногах. Нарушения речи обычно незначительны, нистагма нет. Течение медленно прогрессирующее. Уменьшение объема мозжечка. Заболевание спорадическое, его этиология не уточнена. Имеются указания на провоцирующую роль интоксикаций, прежде всего злоупотребления алкоголем. Описали в 1922 г. французские невропатологи P. Marie, Ch. Foix и Th. Alajouanine.
Болезнь Марфана. Аномалия развития мезодермальных тканей, проявляющаяся высоким ростом, астенической конституцией. При этом характерны: 1) деформации скелета – искривления позвоночника, спондилоартроз, спондилолистез, spina bifida, узкие плечи, воронкообразная, или «куриная» грудь, поясничные боли, чрезмерно длинные трубчатые кости (в связи с этим конечности несоразмерной длины, размах рук может превышать рост больного – хейромегалия), избыточная мобильность суставов, удлиненные и истонченные, «паукообразные» пальцы (арахнодактилия), аномалии зубов, высокий свод нёба, высокий свод стоп. При болезни Марфана больные обычно худощавы, голова узкая (долихоцефалия, см.) с развитыми надбровными дугами и выступающим лбом, экзостозы, суставы избыточно подвижны, редко – их тугоподвижность, контрактура рук и пальцев («контрактурная форма»); 2) глазные симптомы: подвывихи или вывихи хрусталиков, чаще кверху (выявляется при обследовании со щелевой лампой), смещение хрусталиков в переднюю камеру глаза вызывает глаукому, которая может проявляться и после удаления хрусталика, кроме того – нистагм, изменения зрачковых реакций, длина оси глазного яблока больше, чем в норме, что предрасполагает к близорукости и отслойке сетчатки; 3) аномалии сердечно-сосудистой системы – врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана в связи с растяжением и слабостью митрального кольца, легочная артерия и аорта расширены, возможны аневризмы аорты, мозговых сосудов, расслоение аневризмы аорты и ее разрыв. Кроме того, обычны вегетативно-сосудистая дистония, артериальная гипотензия, синкопальные состояния, возможен половой инфантилизм. На этом фоне нередко возникают субарахноидальные кровоизлияния вследствие разрыва аневризм внутричерепных сосудов, эмболии сосудов мозга. Возможны также гидроцефалия, эпикант, анизокория, расстройство конвергенции глазных яблок, косоглазие, диплопия, снижение слуха, элементы пирамидной недостаточности, миопатоподобный синдром, стрии на коже живота и ягодичной области. Характерна гипероксипролинурия, обусловленная нарушением коллагенового обмена. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена, однако клиническая экспрессивность при этом вариабельна, что может затруднять диагностику. Описал в 1896 г. французский врач J.A.B. Marfan (1858–1942).
Болезнь Мебиуса. Форма офтальмоплегической мигрени (см.), при которой во время приступов возникает птоз на стороне головной боли. Описал Moebius.
Болезнь Мейжа. См. Параспазм лица.
Болезнь Менкеса. См. Болезнь «кленового сиропа».
Болезнь Меньера. Заболевание вестибулярного аппарата. Проявляется обычно у людей в возрасте 20–40 лет приступами выраженного вестибулярного головокружения (см.), которые могут продолжаться от нескольких минут до нескольких часов. Головокружение сопровождается шумом, иногда звоном в ухе, чувством заложенности или распирания уха, нарушением равновесия, преходящим снижением слуха, тошнотой, повторяющейся рвотой, вестибулярным нистагмом (см.), сердцебиением, одышкой, гипергидрозом, бледностью лица. Во время приступа нарушена координация движений (см. вестибулярная атаксия), иногда вынужденная поза головы. Из-за интенсивного головокружения больной не в состоянии ходить, стоять и даже сидеть. После приступа может несколько дней сохраняться нарушение равновесия, походки. При хроническом течении болезни и в межприступные периоды возможны шум в ушах (обычно низкочастотный), тугоухость, неуверенность при ходьбе. С наступлением глухоты приступы головокружения обычно исчезают. При аудиометрии выявляется расстройство функции как звукопроводящего, так и звуковоспринимающего аппаратов. Классической при Б.М. признается триада: приступы головокружения, колебания состояния слуха, звон в ушах. В далеко зашедшей фазе болезни слух снижен преимущественно по нейросенсорному типу. Течение характеризуется чередованием обострений и ремиссий. Б.М. чаще наблюдается в возрасте 20–40 лет, обычно с одной стороны, но может быть и двусторонней. Объясняется увеличением количества эндолимфы в лабиринте (эндолимфатическим гидропсом), в связи с обструкцией эндолимфатического протока, нарушением всасывания жидкости в эндолимфатическом мешочке в связи с вазомоторными нарушениями в сосудах внутреннего уха. Описал французский врач P. Meniere (1799–1862).
Болезнь миеломная. Син.: Болезнь Рустицкого. Системное опухолеподобное заболевание с исходным ростом из ретикулопротоплазматических клеток костного мозга и других органов. Пролиферация указанных элементов особенно характерна в плоских костях (череп, грудина, таз), а также в позвоночнике. При этом выражены интенсивные боли в костях, на рентгенограммах отмечаются круглые дефекты без краевой периостальной реакции с тенденцией к их слиянию. Склонность к патологическим переломам костей. Возможна инфильтрация мозговых оболочек, сопровождающаяся поражением черепно-мозговых нервов. При переломах позвонков – спинальные и корешковые синдромы. Характерны анемия, повышение СОЭ, грубые сдвиги в протеинограмме, нефропатия, в моче – белковые тельца Бенс-Джонса. Возникает обычно у людей в 45–60-летнем возрасте, неуклонно прогрессирует.
Болезнь Милкмана. Боли в пояснице, в ногах, неуверенная «утиная» походка, медленно прогрессирующая деформация позвоночника, грудной клетки, длинных трубчатых костей. В костях множественные зоны перестройки на фоне общего остеопороза. Содержание кальция и фосфора в плазме крови в норме. Описал в 1934 г. американский врач Milkman.
Болезнь Минора. См. Тремор эссенциальный семейный.
Болезнь Морганьи. Син.: Синдром Морганьи–Стюарда–Мореля–Хеншена. Синдром Ашара–Тьера. Диабет бородатых женщин. Проявляется обычно у женщин старше 40 лет прежде всего триадой Хеншена – диспластическое ожирение, избыточное оволосение (вирилизм), в частности рост волос на лице, гиперостоз внутренней плаcтинки лобной кости (эндостоз). При этом ожирение имеет признаки, характерные для синдрома Иценко–Кушинга (см.), возможны головная боль, головокружение, синкопальные состояния, раздражительность, проявления ипохондрического синдрома (см.), депрессия (см.), снижение тургора кожи, полифагия, полидипсия, артериальная гипертензия, полицитемия, снижение толерантности тканей к углеводам, аменорея, угри, тромбофлебиты. Иногда признаки внутричерепной гипертензии (см.). Возможны очаги обызвествления твердой мозговой оболочки и, в частности, диафрагмы турецкого седла. Этиология не ясна. В основе патогенеза – дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы, в частности усиление секреции АКТГ (адренокортикотропный гормон) и СТГ (соматотропного гормона). Описал в 1719 г. итальянский хирург и анатом C. Morgagni (1682–1771), позже изучали американский хирург D. Steward (1860–1930), швейцарский психиатр F. Morel (1888–1957), а в 1921 г. – французские врачи E. Achard (1860–1944) и J. Thiers. Подробную характеристику синдрому дал в 1937 г. Henschen.
Болезнь Мореля. Син.: Склероз ламинарный корковый. Форма алкогольной энцефалопатии, характеризующаяся симметрично расположенными очагами спонгиоза и глиоза в коре лобных долей больших полушарий мозга.
Болезнь морская. Син.: Болезнь воздушная. При перевозбуждении вестибулярного аппарата (укачивание в самолете, на корабле, автомашине и т.п.) возникают вестибулярное головокружение (см.) и вегетативные парасимпатические реакции, обусловленные связями между ядрами вестибулярных порций слуховых нервов и вегетативными ядрами блуждающих нервов. При этом характерны тошнота, рвота, гипервентиляция, бледность покровных тканей, брадикардия, снижение АД, ознобоподобное состояние, иногда диарея, учащение мочеиспускания.
Болезнь моя-моя. См. Телеангиэктазия церебральная базальная.
Болезнь мраморная. Син.: Болезнь Альберс-Шенберга. Семейный генерализованный остеросклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови (у детей), анемией и лейкопенией (у взрослых), иногда с атрофией зрительных нервов и глухотой. Обычна умеренная спленогепатомегалия. Характерны деформация мозгового и лицевого черепа, заращение придаточных полостей носа плотной, бесструктурной костной тканью. Ввиду постепенного сужения межпозвоночных отверстий и отверстий в костях черепа могут отмечаться различные признаки поражения черепных и спинальных нервов. В позвонках костные балки губчатого вещества утолщены и уплотнены. В трубчатых костях сужение и затем исчезновение костномозговой полости, эпифизы булавовидно утолщены и поперечно исчерчены. Склонность к патологическим переломам. Наследуется по аутосомно-доминантному типу (доброкачественная форма, дебютирующая в возрасте 20–40 лет) или по аутосомно-рецессивному типу (проявляется в первые годы жизни и быстро приводит к смерти). Описал в 1907 г. немецкий рентгенолог Н. Albers-Schonberg (1865–1821).
Болезнь наследственная. Унаследованные заболевания и аномалии, обусловленные хромосомными или генными мутациями.
Болезнь Ниманна–Пика. Наследственная ферментопатия из группы липидозов. С первых месяцев жизни проявляется расстройством слуха и зрения, легким повышением тонуса мышц, вскоре сменяющимся мышечной гипотонией, а затем атонией. Олигофрения (см.). Характерны желто-коричневый цвет кожи, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов, иногда асцит, кахексия. На глазном дне симптом «вишневой косточки» (см.). Возможны различные пороки развития. Характерно накопление сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и в структурах центральной нервной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1914 г. немецкий педиатр Nimann и в 1922 г. чешский психоневролог А. Pick (1851–1924).
Болезнь Нисимото–Таккеути–Кудо. См. Телеангиэктазия церебральная базальная.
Болезнь Корсакова. Синдром Корсакова (см.), при котором наблюдается выраженное нарушение памяти на текущие события вследствие алкогольной энцефалопатии в сочетании с явлениями алкогольной полиневропатии. Чаще выявляется у лиц старше 50 лет с длительным алкогольным анамнезом, общим истощением, циррозом печени. В патогенезе значительна роль гиповитаминоза В##1###. Описал в 1887 г. отечественный психиатр С.С. Корсаков (1854–1900).
Болезнь кошачьего крика. Син.: Синдром Лежена. С момента рождения и в течение всего младенчества отмечается характерный (кошачий) плач. Как правило, при этом имеются множественные дефекты развития: малая масса тела, микроцефалия, олигофрения, гипертелоризм (см.), астигматизм, плоский нос, низкое расположение и деформация ушных раковин, короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки, гипоспадия, пороки сердца, возможны расщепление верхней губы, твердого неба. Характерный крик сопряжен с особенностью строения гортани, малым и вялым надгортанником. С возрастом проявления кошачьего крика исчезают, но стритор и склонность к заболеваниям верхних дыхательных путей остаются. Чаще проявляется у девочек. Следствие патологии хромосомного набора – аномалии хромосом группы В (чаще в 5-й паре аутосом). Больные умирают в детском или молодом возрасте от соматической патологии или инфекций. Описал в 1963 г. французский педиатр и генетик G. Lejeune (род. в 1926 г.).
Болезнь Краббе. Генерализованное недоразвитие мышечной ткани, проявляющееся с рождения амиотонией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал датский невропатолог Krabbe.
Болезнь Краббе–Бенеке. Прогрессирующая лейкодистрофия головного мозга в сочетании с его диффузным склерозом в связи с нарушением синтеза цереброзидов и расстройством миелинизации нервных волокон. Дебютирует в возрасте 4–6 мес. прогрессирующей мышечной гипертонией в сочетании с общим двигательным беспокойством, приступами тонических судорог и потерей сознания. Возможны гиперкинезы, псевдобульбарная клиника, нарушения функции глазодвигательных мышц, анизокория, нистагм, атрофия дисков зрительных нервов, сочетающаяся с прогрессирующим вплоть до слепоты снижением зрения. В конечной стадии – клинические признаки децеребрации. Больные обычно живут не более года. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1916 г. датский невропатолог Krabbe.
Болезнь Крейтцфельда–Якоба. Наиболее распространенная из крионных болезней человека. Проявляется спорадически в возрасте 30–60 лет, иногда болеют близкие родственники. В дебюте заболевания аффективные, мнестические и интеллектуальные расстройства, головная боль, головокружение, атаксия, признаки пирамидной и экстрапирамидной недостаточности. Расстройства памяти приобретают все более выраженный характер, возникают судороги, расстройства зрения и другая полиморфная симптоматика, указывающая на диффузное поражение мозга, главным образом его серого вещества. В терминальной стадии (через 1–2 года) – сгибательные контрактуры, признаки децеребрации, расстройство глотания, кахексия, пролежни, отсутствие контроля за функциями тазовых органов, маразм. На КТ выраженные признаки дистрофии мозговой ткани. Морфологические исследования выявляют ее губчатое строение. Описали немецкие невропатологи: в 1920 г. Crentzfeldt (1885–1964) и в 1921 г. Jacob (1884–1931).
Болезнь Крепелина. Син.: Меланхолия пресенильная злокачественная. Психоз у пожилых людей в форме непрекращающегося тревожного возбуждения: растерянность, бессвязная речь, расстройства сна, депрессия, периоды онейроидного состояния, развитие кахексии. Описал в 1895 г. немецкий психиатр Е. Krepelin (1856–1926).
Болезнь Крузона. См. Дизостоз семейный черепно-лицевой.
Болезнь Кугельберга–Веландера. См. Амиотрофия спинальная прогрессирующая юношеская.
Болезнь Куршмана–Штейнерта–Баттена. См. Миотония дистрофическая Куршмана–Штейнерта.
Болезнь Куфса. См. Идиотия амавротическая поздняя.
Болезнь Куссмауля–Майера. См. Периартериит узелковый.
Болезнь Кушинга. Син.: Базофилизм гипофизарный (греч. basis – основа, основание, шаг, ходьба, philia – любовь). Следствие избыточного выделения базофильными клетками передней доли гипофиза (в частности, при базофильной аденоме гипофиза, см.) АКТГ. В клинической картине прежде всего проявляются признаки синдрома Иценко–Кушинга. Описали: американский нейрохирург Н. Cushing (1869–1939) и отечественный невропатолог И.М. Иценко (1889–1954).
Болезнь Кюммеля–Вернея. Травматический спондилит, чаще отмечается на поясничном уровне. Характерны локальные боли, клиновидная деформация и снижение высоты тела пораженного позвонка (реже двух и более позвонков). Возможны кровоизлияние в его губчатое вещество, признаки асептического некроза. Рентгенологические изменения возникают не сразу, обычно через 4–8 мес после перенесенной травмы, возможны в пределах от 2 недель до 2 лет. Описали немецкий хирург Kummel (1852–1937) и французский хирург Verneuil (1823–1895).
Болезнь Ландузи–Дежерина. См. Дистрофия мышечная плече-лопаточно-лицевая Ландузи–Дежерина.
Болезнь Лебера. Син.: Леберовская наследственная атрофия зрительных нервов. Наследственно-дегенеративное заболевание зрительных нервов, проявляющееся обычно у мужчин, чаше на третьем десятилетии жизни, клиникой острого ретробульбарного неврита, как правило, двустороннего. Появляются центральные скотомы, в дальнейшем на глазном дне возникает сужение артериол, пигментация по типу симптома «соли и перца» (см.) и «костяных телец», макулярная зернистость, диффузные белые очаги, отек диска зрительного нерва, через 3–4 мес. постепенно развивается его атрофия, нарастающие признаки хориоретинальной атрофии. Острота зрения снижается до сотых и может привести к слепоте. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцеплена с Х-хромосомой. Описал в 1869 г. немецкий офтальмолог Th. Leber (1840–1917).
Болезнь Лермитта (1). См. Катаплексия засыпания и пробуждения.
Болезнь Лермитта (2). См. Оливоруброцеребеллярная дегенерация.
Болезнь Леша–Найхана. Син.: Гиперурикемия. Следствие врожденного нарушения метаболических процессов в мозге. Проявляется олигофренией (см.) хореоатетозом, приступами агрессивного поведения, нередко с самоповреждениями. Увеличение в плазме крови уровня дофамин-бета-гидроксилазы, повышенное содержание мочевой кислоты, креатинурия, гиперурикемия, гематурия, кристаллурия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали американские врачи: в 1964 г. М. Lesh и в 1972 г. M. Nyhan.
Болезнь Лея. Подострая некротизирующая энцефалопатия – наследственное заболевание, относящееся к группе митохондральных энцефаломиелопатий. Проявляется в раннем детском возрасте задержкой психомоторного развития. Постепенно развиваются атаксия, центральные парезы и параличи, эпилептические припадки, офтальмопарез или офтальмоплегия, атрофия зрительных нервов, тугоухость, кардиомиопатия. В ЦСЖ и в крови – повышение лактата. Прогноз неблагоприятный.
Болезнь Ли. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия, проявляющаяся чаще в первые два года жизни, возможно и позже, общей слабостью, уменьшением массы тела, задержкой психомоторного развития, нарушением функций черепных нервов, центральными парезами и проявлениями подкорковой патологии, мозжечковыми расстройствами, эпилептическими припадками, нарушениями дыхания. Следствие расстройств метаболических процессов в головном мозге. В редких случаях у взрослых характеризуется главным образом атаксией, атрофией зрительных нервов, миоклонусом, эпилепсией. В терминальной стадии – коматозное состояние. Следствие метохондриальной энцефалопатии, обусловленной дефицитом цитохромоксидазы и пируватдегидрогеназы. На МРТ – изменения базальных ядер и ядер ствола мозга. В крови и ликворе обычно повышено содержание лактата и перувата. Возможно повышение концентрации в крови аммония. Относится к группе митохондриальных энцефаломиопатий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Описал в 1951 г. английский невропатолог Leigh.
Болезнь Литтля. Одна из форм детского церебрального паралича. У больных имеется центральный паралич или парез конечностей, при этом двигательные нарушения ярче выражены в ногах. Из-за особенно высокого тонуса в приводящих мышцах ног больной при ходьбе «перекрещивает» ноги и цепляет одним коленом за другое. Возможны элементы псевдобульбарного синдрома (см.), хореоатетоз, слабоумие. Описал в 1853 г. английский ортопед W. Little (1810–1894).
Болезнь Луи-Бар. См. Атаксия-телеангиэктазия.
Болезнь лучевая острая. Возникает при однократном или повторном (за период до 3 дней) облучении всего тела или большей его части проникающей радиацией в дозе свыше 1 Гр. По преобладающим клиническим проявлениям выделяются формы острой лучевой болезни (ОЛБ): костномозговая, церебральная, токсемическая и кишечная. При всех ее формах и, в частности, наиболее типичной костномозговой форме, наряду с нарушением гемопоэза, обычно сочетание признаков раздражения и повреждения нервной ткани. Тяжесть заболевания определяется прежде всего дозой радиации и лишь в малой степени индивидуальными свойствами организма. В связи с этим различают четыре ее степени (А.К. Гуськова, 1989). При относительно умеренной дозе облучения могут быть выделены 4 периода ОЛБ: 1) Период первичной общей реакции появляется сразу или через несколько часов после облучения. При этом общая слабость, головокружение, головная боль, возможно умеренное психомоторное возбуждение, вскоре сменяющееся угнетением психики, вялостью, апатией. Обычны сухость во рту, жажда, признаки вегетативной лабильности (лабильность АД, тахикардия, гиперемия, гипергидроз, пастозность лица. Возможны одышка, тошнота, рвота, судороги, расстройство сознания, признаки шока. Кратковременно возникающий нейтрофильный лейкоцитоз быстро сменяется нарастающей лейкопенией. Продолжительность этого периода от нескольких часов до 2 суток. 2) Латентный период. Самочувствие больного несколько улучшается. Стихают такие тягостные проявления, как головокружение, тошнота, рвота. Однако нарастают гипоплазия костного мозга и изменения крови (лейкопения, гиперсегментация ядер и токсическая зернистость лейкоцитов, тромбоцитопения, дегенерация эритроцитов и пр.). Продолжается скрытый период до 2–5 недель, однако при тяжелой степени поражения он может отсутствовать. 3) Период разгара болезни. Самочувствие больных резко ухудшается: нарастает общая слабость, исчезает аппетит, возобновляется рвота, обычно повышается температура тела, развиваются и быстро нарастают трофические расстройства (шелушение кожи, выпадение волос, отеки, изъязвления), геморрагический синдром. Возможны инфекционные процессы, сепсис. Период разгара длится 2–4 недели. Если больной не погибает, происходит переход ОЛБ в следующий период. 4) Период восстановления. В периферической крови появляются ретикулоциты, постепенное увеличение тромбоцитов и лейкоцитов. Улучшение общего состояния. ОЛБ не проходит бесследно. У больных повышена склонность к лейкозу, злокачественным опухолям, в 30–40% случаев формируются катаракты. Кроме того, в связи с возможным изменением генофонда половых клеток у потомства переболевших ОЛБ возможны многовариантные проявления врожденной патологии. ОЛБ может быть обусловлена облучением при взрыве атомной или водородной бомбы, при аварии атомных реакторов.
Болезнь лучевая хроническая. Общее заболевание, возникающее в результате повторных или длительно продолжающихся воздействий на организм малых доз ионизирующих излучений, сумма которых оказывается превышающей предельно допустимую дозу. Чаще развивается как профессиональная болезнь рентгенологов, дозиметристов и т.п. Хроническая лучевая болезнь (ХЛБ) развивается исподволь и может постепенно прогрессировать. Выделяется 3 степени ее тяжести. 1. Первая (легкая) степень характеризуется выраженными проявлениями астенического синдрома (см.), вегетативной лабильности (нестабильность пульса, АД, акроцианоз и пр.). Больные жалуются на общую слабость, раздражительность, снижение памяти, упорную головную боль, неприятные ощущения в области сердца, быструю истощаемость, снижение трудоспособности. Возможна лейкопения. 2. При второй степени все указанные признаки нарастают в степени выраженности, отчетливо выражены лейкопения, тромбоцитопения, признаки геморрагического диатеза. В костном мозге гипоплазия всех ростков кроветворения, проявления задержки созревания клеток. 3. Третья (тяжелая) степень характеризуется стойкими, часто необратимыми расстройствами метаболизма, геморрагическим синдромом, выраженным подавлением иммунных сил организма. При этом резко страдает кроветворная функция костного мозга. Обычны апатия, депрессия, абулия (см.). При ХЛБ в связи с иммунодепрессией повышена возможность инфекционных заболеваний.
Болезнь Мари (Пьера Мари). Син.: Атаксия мозжечковая наследственная Мари. Поздняя форма наследственной спиноцеребеллярной атаксии, проявляющаяся обычно в возрасте 25–45 лет признаками мозжечковой недостаточности (мышечная гипотония, нарушение координации движений и др.) в сочетании с симптомами поражения задних и боковых столбов спинного мозга (расстройство глубокой чувствительности, сухожильная арефлексия, патологические пирамидные знаки). Мышечная гипотония может смениться повышением мышечного тонуса в связи с появлением пирамидной недостаточности. Возможны деформации скелета, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов, врожденная катаракта. Патоморфология: уменьшение объема мозжечка, дегенерация клеток Пуркинье, нижних олив, спинно-церебеллярных путей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1893 г. французский невропатолог Р. Marie (1853–1940).
Болезнь Мари–Бовери. Гипертрофическая интерстициальная невропатия в сочетании с экзофтальмом, интенционным дрожанием и скандированной речью. Описали французский невропатолог П. Мари (1853–1940) и итальянский врач Р. Boveri (1879–1930).
Болезнь Мари–Фуа–Алажуанина. Поздняя симметричная атрофия мозжечка с преимущественным поражением верхнепередней части его червя, клеток Пуркинье, расположенных в коре мозжечка, и дегенерацией олив. Возникает позже 20 лет. Характеризуется диффузной мозжечковой симптоматикой, имеющей тенденцию к медленному прогрессированию. При этом характерны расстройства равновесия, атаксия (см.), асинергия (см.), снижение мышечного тонуса главным образом в ногах. Нарушения речи обычно незначительны, нистагма нет. Течение медленно прогрессирующее. Уменьшение объема мозжечка. Заболевание спорадическое, его этиология не уточнена. Имеются указания на провоцирующую роль интоксикаций, прежде всего злоупотребления алкоголем. Описали в 1922 г. французские невропатологи P. Marie, Ch. Foix и Th. Alajouanine.
Болезнь Марфана. Аномалия развития мезодермальных тканей, проявляющаяся высоким ростом, астенической конституцией. При этом характерны: 1) деформации скелета – искривления позвоночника, спондилоартроз, спондилолистез, spina bifida, узкие плечи, воронкообразная, или «куриная» грудь, поясничные боли, чрезмерно длинные трубчатые кости (в связи с этим конечности несоразмерной длины, размах рук может превышать рост больного – хейромегалия), избыточная мобильность суставов, удлиненные и истонченные, «паукообразные» пальцы (арахнодактилия), аномалии зубов, высокий свод нёба, высокий свод стоп. При болезни Марфана больные обычно худощавы, голова узкая (долихоцефалия, см.) с развитыми надбровными дугами и выступающим лбом, экзостозы, суставы избыточно подвижны, редко – их тугоподвижность, контрактура рук и пальцев («контрактурная форма»); 2) глазные симптомы: подвывихи или вывихи хрусталиков, чаще кверху (выявляется при обследовании со щелевой лампой), смещение хрусталиков в переднюю камеру глаза вызывает глаукому, которая может проявляться и после удаления хрусталика, кроме того – нистагм, изменения зрачковых реакций, длина оси глазного яблока больше, чем в норме, что предрасполагает к близорукости и отслойке сетчатки; 3) аномалии сердечно-сосудистой системы – врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана в связи с растяжением и слабостью митрального кольца, легочная артерия и аорта расширены, возможны аневризмы аорты, мозговых сосудов, расслоение аневризмы аорты и ее разрыв. Кроме того, обычны вегетативно-сосудистая дистония, артериальная гипотензия, синкопальные состояния, возможен половой инфантилизм. На этом фоне нередко возникают субарахноидальные кровоизлияния вследствие разрыва аневризм внутричерепных сосудов, эмболии сосудов мозга. Возможны также гидроцефалия, эпикант, анизокория, расстройство конвергенции глазных яблок, косоглазие, диплопия, снижение слуха, элементы пирамидной недостаточности, миопатоподобный синдром, стрии на коже живота и ягодичной области. Характерна гипероксипролинурия, обусловленная нарушением коллагенового обмена. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена, однако клиническая экспрессивность при этом вариабельна, что может затруднять диагностику. Описал в 1896 г. французский врач J.A.B. Marfan (1858–1942).
Болезнь Мебиуса. Форма офтальмоплегической мигрени (см.), при которой во время приступов возникает птоз на стороне головной боли. Описал Moebius.
Болезнь Мейжа. См. Параспазм лица.
Болезнь Менкеса. См. Болезнь «кленового сиропа».
Болезнь Меньера. Заболевание вестибулярного аппарата. Проявляется обычно у людей в возрасте 20–40 лет приступами выраженного вестибулярного головокружения (см.), которые могут продолжаться от нескольких минут до нескольких часов. Головокружение сопровождается шумом, иногда звоном в ухе, чувством заложенности или распирания уха, нарушением равновесия, преходящим снижением слуха, тошнотой, повторяющейся рвотой, вестибулярным нистагмом (см.), сердцебиением, одышкой, гипергидрозом, бледностью лица. Во время приступа нарушена координация движений (см. вестибулярная атаксия), иногда вынужденная поза головы. Из-за интенсивного головокружения больной не в состоянии ходить, стоять и даже сидеть. После приступа может несколько дней сохраняться нарушение равновесия, походки. При хроническом течении болезни и в межприступные периоды возможны шум в ушах (обычно низкочастотный), тугоухость, неуверенность при ходьбе. С наступлением глухоты приступы головокружения обычно исчезают. При аудиометрии выявляется расстройство функции как звукопроводящего, так и звуковоспринимающего аппаратов. Классической при Б.М. признается триада: приступы головокружения, колебания состояния слуха, звон в ушах. В далеко зашедшей фазе болезни слух снижен преимущественно по нейросенсорному типу. Течение характеризуется чередованием обострений и ремиссий. Б.М. чаще наблюдается в возрасте 20–40 лет, обычно с одной стороны, но может быть и двусторонней. Объясняется увеличением количества эндолимфы в лабиринте (эндолимфатическим гидропсом), в связи с обструкцией эндолимфатического протока, нарушением всасывания жидкости в эндолимфатическом мешочке в связи с вазомоторными нарушениями в сосудах внутреннего уха. Описал французский врач P. Meniere (1799–1862).
Болезнь миеломная. Син.: Болезнь Рустицкого. Системное опухолеподобное заболевание с исходным ростом из ретикулопротоплазматических клеток костного мозга и других органов. Пролиферация указанных элементов особенно характерна в плоских костях (череп, грудина, таз), а также в позвоночнике. При этом выражены интенсивные боли в костях, на рентгенограммах отмечаются круглые дефекты без краевой периостальной реакции с тенденцией к их слиянию. Склонность к патологическим переломам костей. Возможна инфильтрация мозговых оболочек, сопровождающаяся поражением черепно-мозговых нервов. При переломах позвонков – спинальные и корешковые синдромы. Характерны анемия, повышение СОЭ, грубые сдвиги в протеинограмме, нефропатия, в моче – белковые тельца Бенс-Джонса. Возникает обычно у людей в 45–60-летнем возрасте, неуклонно прогрессирует.
Болезнь Милкмана. Боли в пояснице, в ногах, неуверенная «утиная» походка, медленно прогрессирующая деформация позвоночника, грудной клетки, длинных трубчатых костей. В костях множественные зоны перестройки на фоне общего остеопороза. Содержание кальция и фосфора в плазме крови в норме. Описал в 1934 г. американский врач Milkman.
Болезнь Минора. См. Тремор эссенциальный семейный.
Болезнь Морганьи. Син.: Синдром Морганьи–Стюарда–Мореля–Хеншена. Синдром Ашара–Тьера. Диабет бородатых женщин. Проявляется обычно у женщин старше 40 лет прежде всего триадой Хеншена – диспластическое ожирение, избыточное оволосение (вирилизм), в частности рост волос на лице, гиперостоз внутренней плаcтинки лобной кости (эндостоз). При этом ожирение имеет признаки, характерные для синдрома Иценко–Кушинга (см.), возможны головная боль, головокружение, синкопальные состояния, раздражительность, проявления ипохондрического синдрома (см.), депрессия (см.), снижение тургора кожи, полифагия, полидипсия, артериальная гипертензия, полицитемия, снижение толерантности тканей к углеводам, аменорея, угри, тромбофлебиты. Иногда признаки внутричерепной гипертензии (см.). Возможны очаги обызвествления твердой мозговой оболочки и, в частности, диафрагмы турецкого седла. Этиология не ясна. В основе патогенеза – дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы, в частности усиление секреции АКТГ (адренокортикотропный гормон) и СТГ (соматотропного гормона). Описал в 1719 г. итальянский хирург и анатом C. Morgagni (1682–1771), позже изучали американский хирург D. Steward (1860–1930), швейцарский психиатр F. Morel (1888–1957), а в 1921 г. – французские врачи E. Achard (1860–1944) и J. Thiers. Подробную характеристику синдрому дал в 1937 г. Henschen.
Болезнь Мореля. Син.: Склероз ламинарный корковый. Форма алкогольной энцефалопатии, характеризующаяся симметрично расположенными очагами спонгиоза и глиоза в коре лобных долей больших полушарий мозга.
Болезнь морская. Син.: Болезнь воздушная. При перевозбуждении вестибулярного аппарата (укачивание в самолете, на корабле, автомашине и т.п.) возникают вестибулярное головокружение (см.) и вегетативные парасимпатические реакции, обусловленные связями между ядрами вестибулярных порций слуховых нервов и вегетативными ядрами блуждающих нервов. При этом характерны тошнота, рвота, гипервентиляция, бледность покровных тканей, брадикардия, снижение АД, ознобоподобное состояние, иногда диарея, учащение мочеиспускания.
Болезнь моя-моя. См. Телеангиэктазия церебральная базальная.
Болезнь мраморная. Син.: Болезнь Альберс-Шенберга. Семейный генерализованный остеросклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови (у детей), анемией и лейкопенией (у взрослых), иногда с атрофией зрительных нервов и глухотой. Обычна умеренная спленогепатомегалия. Характерны деформация мозгового и лицевого черепа, заращение придаточных полостей носа плотной, бесструктурной костной тканью. Ввиду постепенного сужения межпозвоночных отверстий и отверстий в костях черепа могут отмечаться различные признаки поражения черепных и спинальных нервов. В позвонках костные балки губчатого вещества утолщены и уплотнены. В трубчатых костях сужение и затем исчезновение костномозговой полости, эпифизы булавовидно утолщены и поперечно исчерчены. Склонность к патологическим переломам. Наследуется по аутосомно-доминантному типу (доброкачественная форма, дебютирующая в возрасте 20–40 лет) или по аутосомно-рецессивному типу (проявляется в первые годы жизни и быстро приводит к смерти). Описал в 1907 г. немецкий рентгенолог Н. Albers-Schonberg (1865–1821).
Болезнь наследственная. Унаследованные заболевания и аномалии, обусловленные хромосомными или генными мутациями.
Болезнь Ниманна–Пика. Наследственная ферментопатия из группы липидозов. С первых месяцев жизни проявляется расстройством слуха и зрения, легким повышением тонуса мышц, вскоре сменяющимся мышечной гипотонией, а затем атонией. Олигофрения (см.). Характерны желто-коричневый цвет кожи, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов, иногда асцит, кахексия. На глазном дне симптом «вишневой косточки» (см.). Возможны различные пороки развития. Характерно накопление сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и в структурах центральной нервной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1914 г. немецкий педиатр Nimann и в 1922 г. чешский психоневролог А. Pick (1851–1924).
Болезнь Нисимото–Таккеути–Кудо. См. Телеангиэктазия церебральная базальная.