Страница:
Лечение. Ношение рациональной обуви, использование мягких подушечек, оберегающих фаланги от давления обуви, служит профилактикой заболевания. При тяжелых деформациях - оперативное лечение: устранение контрактур в межфаланговых суставах.
Прогнозблагоприятный.
Системные заболевания скелета
Несовершенный хондрогенез
Хондродисплазия и ее разновидности
Хондроэктодермальная дисплазия
Это заболевание также является наследственным. В основе его лежат нарушения развития тканей и органов эктодермального и мезодермального происхождения. Здесь также наблюдается торможение роста.
Симптомы. Укорочение и утолщение длинных трубчатых костей, но укорачиваются преимущественно дистальные отделы конечностей. Больные при хондроэктодермальной дисплазии низкорослы, но не карлики. Нередки врожденные вывихи и подвывихи в тазобедренных суставах, синдактилия, недоразвитие ногтей, волос, зубов. Как правило, выявляется порок сердца.
Рентгенологически. Эпифизы нарушены, конусообразно изменены и в то же время как бы «погружаются» в метафизы, структура и форма ростковых пластинок нарушена.
Лечениесимптоматическое и реже хирургическое, целью которого является устранение вывихов и подвывихов.
Прогнознеблагоприятный.
Эпифизарная дисплазия и ее разновидности
Спондило-эпифизарная дисплазия
Болезнь Конради (Konradi)
Синонимы: эпифизарная точечная хондродисплазия, эпифизарный точечный дизостоз, точечная эпифизарная дисплазия; врожденная болезнь точечных эпифизов.
Заболевание встречается редко, передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Диагностируется у детей в раннем возрасте и выражается в появлении множества точечных вкраплений в области эпифизов и апофизов костей и длительном раздельном Существовании этих островков окостенения без слияния. Эти точки находятся на периферии ядра окостенения и возникают либо до ядра, либо вместе с ядром окостенения эпифиза. Точечные вкрапления хряща могут быть и в юкстаэпифизарной зоне метафизов. Наблюдаются как случаи тотального поражения всех эпифизов, так и пороки развития отдельных эпифизов.
Симптомы. Укорочение одной или двух конечностей (до 2, 5 см при рождении), нарушение функции крупных суставов (сгибательные контрактуры), иногда врожденный вывих бедра, седловидной формы спинка носа без увеличения лобных бугров. Внескелетные признаки заболевания выражаются двусторонней врожденной катарактой, изменениями кожи (сухость, утолщение, чешуйчатость, наличие поперечных складок кожи на укороченных сегментах, реже ихтиоз и гиперкератоз, десквамирующий дерматит), врожденными пороками сердца. Часто такие дети рождаются недоношенными.
Лечениесимптоматическое, малоэффективное.
Прогнознеблагоприятный, с возрастом заболевание прогрессирует.
Болезнь Тревора (Trevor)
Синонимы:гемимелическая форма эпифизарной дисплазии, тарзомегалия, тарзоэпифизарная аклазия, остеохондрома.
Эпифизарная гемимелическая дисплазия - редкое заболевание, относящееся к группе эпифизарных дисплазии скелета и возникающее в детском возрасте вследствие поражения одной половины эпифиза,
Заболевание в 3 раза чаще поражает лиц мужского пола в возрасте 3-14 лет. Наиболее частая локализация заболевания: таранная кость, проксимальный или дистальный эпифиз большеберцовой кости, дистальный конец бедренной кости. Описаны поражения и на верхней конечности.
Симптомы. В измененном суставе ограничен" объем движений. При ходьбе хромота и боль. У ряда больных можно обнаружить анатомическое укорочение пораженного сегмента.
Рентгенологическиотмечают увеличение половины эпифиза, которое приводит к деформации сустава, искривлению оси конечности.
Лечениехирургическое - удаление хрящевых масс, корригирующие остеотомии.
Прогнознеблагоприятный (заболевание прогрессирует).
Множественная эпифизарная дисплазия
Синонимы: Фейербанка (Fairbank) болезнь, генерализованный остеохондрит, атипичная ахондроплазия, множественный эпифизарный дизостоз.
Симптомы. Болезнь характеризуется нарушением процесса развития эпифизов трубчатых костей и проявляется низкорослостью, деформацией суставов конечностей, контрактурами и болевым синдромом, брахидактилией и врожденным подвывихом или вывихом надколенника, нарушением походки и ограничением движений в суставах, искривлением оси нижних конечностей, слабостью сумочно-связочного аппарата, плосковальгусной деформацией стоп с неправильной пальцевой дугой, реже подвывихами головок лучевых костей и фрагментацией мелких костей запястья. Позвоночный столб или нормальный, или напоминает болезнь Шойерманна-May.
Рентгенологическиопределяются деформации суставов, инконгруэнтность и гипоплазия эпифизов трубчатых костей, иногда фрагментация мелких костей запястья.
Лечениесимптоматическое, реже хирургическое - корригирующие остеотомии, устранение вывихов.
Прогнозфункциональный неблагоприятный, заболевание, как правило, прогрессирует.
Волкова болезнь
Арахнодактилия
Синонимы: синдром Marfan. В основе этого порока лежит нарушение развития ростковой хрящевой ткани в сторону не торможения, а усиления функции, вследствие чего тела трубчатых костей непропорционально удлиняются по отношению к росту связочно-мышечного аппарата.
Симптомы. Заболевание характеризуется как изменением длинных трубчатых костей, так и удлинением позвонков, избыточной подвижностью в суставах, наличием «паукообразных» пальцев, снижением мышечного тонуса, узким лицом, близорукостью и страбизмом. Данное заболевание нередко сочетается с врожденным вывихом бедра, грыжами, аневризмой аорты, контрактурами, кифозом.
Рентгенологическивыявляется удлинение позвонков, искривление позвоночного столба, которое обычно прогрессирует, особенно в период полового созревания, остеопороз. Высокое нёбо, деформация грудной клетки также характерны для данной патологии. Сердечно-сосудистая система поражается у 40-60% больных, нередки дефекты легких и эктопия почек, миопия, эктопия хрусталиков, косоглазие, катаракта.
Лечениесимптоматическое, неэффективное.
Прогнознеблагоприятный, больные нетрудоспособны.
Множественные костно-хрящевые экзостозы
Синонимы: наследственная деформирующая хондродисплазия, диафизарная аклазия, экзостозная болезнь.
При этом заболевании имеет место извращение направления процессов роста в области эпиметафизов и апофизов, возникают боковые «выбросы» хрящевой ткани, образуется экзостоз, состоящий из губчатой кости, покрытой слоем ростковой хрящевой ткани, за счет которой продолжается дальнейший его рост (М. В. Волков, С.Т. Зацепин, 1963).
Симптомы. Появляются безболезненные «костные опухоли» вблизи суставов, в области метафизов и апофизов, форма их колбообразная, они как бы «сидят» на узкой ножке. Верхушка экзостоза направлена к центру диафиза. Кости нередко укорачиваются и искривляются по оси, возникают вторичные деформации. Из-за неравномерного роста парных костей часто возникают вывихи в локтевом и коленном суставах, genu valgum. B тяжелых случаях отмечается задержка роста в основном за счет укорочения конечностей.
Рентгенологическиэкзостоз представлен в виде спонгиозной ткани крупноячеистой структуры, его «ножка» покрыта кортикальным слоем, переходящим в материнский слой. В покрывающей его хрящевой ткани иногда обнаруживаются участки обызвествления. Иногда экзостоз развивается между костями предплечья, голени и как бы «спаивает» их вместе, тем самым нарушая их рост и структуру.
Лечениеоперативное - удаление экзостозов.
Прогнозблагоприятный.
Дисхондроплазия и ее разновидности
Несовершенный остеогенез
Патологическая ломкость костей
Мраморная болезнь
Синонимы: Альберса - Шонберга (Albers - Schonberg), системный остеопетроз, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, окаменелость костей.
Системное заболевание, заключается в дисгармонии развития костной и кроветворной ткани, нарушении минерального обмена, что приводит к избыточному развитию компактного костного вещества, заполняющего также и костномозговые каналы. Болезнь встречается редко, во многих случаях передается по наследству, однако наблюдаются и спорадические случаи. Возникает, вероятно, с рождения, но распознается позднее, Замечено, что чем раньше проявляется данная патология, тем прогноз менее благоприятный.
Симптомы. Выражены боль в конечностях, утомляемость при ходьбе, деформации конечностей или патологические переломы. В связи с атрофией костномозговой ткани развивается гипохромная анемия, лейкоцитоз у детей и лейкопения у взрослых. Часто у детей встречается гидроцефалия, атрофия зрительных нервов и параличи глазных мышц, нистагм. Зубы появляются поздно и плохо развиты. Печень и селезенка увеличены. У некоторых больных находят резкое повышение активности щелочной фасфатазы крови. Диагноз ставят на основании рентгенологических данных. Кости скелета плотны, компактны, бесструктурны, в виде мрамора, отсюда и произошло название мраморная болезнь. Губчатое вещество превращается в компактное, костномозговые полости не видны. Однако кости, несмотря на компактность, непрочны, нередко возникают патологические переломы. Чаще поражаются череп, кости таза, проксимальные концы бедер и дистальные концы берцовых костей, ребра, позвоночный столб, реже плечевые кости и фаланги.
Лечениесимптоматическое; при переломах костей - иммобилизация гипсовой повязкой на соответствующий срок.
Прогнознеблагоприятный, с годами болезнь, как правило, прогрессирует.
Генерализованный гиперостоз
Синоним: болезнь Engelman.
Это довольно редкое врожденное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным периостальным формированием костеобразования при задержке эндостального костеобразовательного процесса. Развивается болезнь в первые годы жизни, клинически мало проявляется и может быть случайной находкой при рентгенологическом обследовании.
Симптомы. При тяжелых формах больные жалуются на боль, со временем становится видным утолщение костей, сглаженность контуров конечностей. Функция суставов не нарушена.
Рентгенологически. Утолщение костей, особенно тела длинных трубчатых костей, диаметр их может быть увеличен в 2 раза по сравнению с нормой (бедренные кости, большеберцовая, плечевая и др.). Утолщаются кости таза, поверхность костей становится волнистой за счет активной, по неравномерной функции надкостницы. Костномозговые каналы сужены. Костная ткань становится неполноценной, появляется ее разволокнение и пестрый рисунок в виде светлых полос с включением «полосок» фиброзной ткани. Б области апофизов и эпифизов имеет место гипертрофический остеопороз.
Лечениесимптоматическое, неэффективное.
Прогнозв легких случаях благоприятный.
Мелореостоз
Это заболевание характеризуется избыточным эндостальным и периостальным развитием костной ткани.
Симптомы: увеличение размером всех костей, иногда боли.
Рентгенологическичетко видно увеличение размеров костей на всем их протяжении, наличие продольных тяжей склероза, резкое сужение костномозговых каналов, местами -до их полного закрытия. Тяжи распространяются как на эпифизы, так и на диафизы.
Лечениесимптоматическое, малоэффективное.
Прогнознеблагоприятный.
Остеопойкилия
Синонимы: пятнистая кость, врожденная рассеянная склерозирующая остеопатия.
Это заболевание относится к группе врожденных аномалий остеогенеза, проявляющихся недостаточной дифференцировкой спонгиозной кости. Клинически протекает бессимптомно.
Рентгенологическиопределяется наличие множественных очагов уплотнения различных размеров и формы, чаще овальной или круглой.
Очаговый склероз может проявляться в виде пятен и полос, последние располагаются в спонгиозных участках костей. Функция конечностей не нарушается.
Лечениеобычно не проводится, так как симптомы болезни мало проявляются.
Прогнозблагоприятный.
Фиброзная дисплазия
Синонимы: Брайцева - Lichtenstein болезнь, фиброзная остеодисплазия, местная фиброзная остеодистрофия. Системное заболевание скелета, связанное с нарушением развития костей с замедлением и извращением остеогенеза. Чаще возникает спорадически.
Этиология и патогенез такого заболевания окончательно не выяснены. Проявляется патология в детском возрасте.
Симптомы. Болезнь в начальных стадиях течет бессимптомно, затем появляются боль и деформация костей, патологические надломы и переломы, иногда преждевременное половое созревание и особая пигментация кожи светло-коричневого цвета, чаще в области ягодиц и спины. Атрофия мышц, хромота и боль, как правило, сопутствуют данной патологии, В литературе это сочетание получило название синдрома Олбрайта. Наблюдаются монооссалъные и полиоссальные формы, очаговая и диффузная.
Рентгенологическивыявляется нарушение обызвествления костей в виде очагов разряжения как в метафизах, так и в диафизах. Очаги обычно отграничены от здоровых участков кости склеротической каймой. Пораженная часть имеет колбообразную форму, кортикальный слой истончен. Чаще поражается бедренная кость, которая искривляется и приобретает вид пастушьей палки, постепенно укорачиваясь по длине.
Лечениезаключается в удалении патологических очагов либо методом выскабливания, либо резекцией в сочетании с костной пластикой.
Прогнозблагоприятный, однако нередко бывают случаи озлокачествления патологически измененных тканей, тогда показана ампутация.
Дегенеративно-дистрофические заболевания скелета
Асептический некроз головки плечевой кости
Заболевание представляет собой асептический некроз проксимального эпифиза плечевой кости, наблюдается обычно у детей в возрасте 5-10 лет.
Симптомы: заболевание проявляется болью в области плечевого сустава, ограничением движений, в последующем атрофией.
Рентгенологическивыявляется уплощение проксимального эпифиза плечевой кости, неодинаковая структура, неправильные контуры, суставная щель или не изменена, или расширена.
Лечениеконсервативное, ЛФК, физиотерапевтические процедуры, терапия, стимулирующая остеогенез.
Прогнозблагоприятный.
Болезнь Кинбека (Kienbock)
Синонимы: асептический некроз полулунной кости, остеохондрит костей запястья.
Этиологическим моментом считается травма, вызывающая нарушение питания костей запястья. Сущность болезни состоит в постепенно нарастающем асептическом некрозе полулунной кости, который со временем приводит к ее фрагментации и полному разрушению. Началу болезни предшествуют микротравмы или переломы указанных костей запястья. Могут возникнуть псевдоартрозы с вторичным поражением спонгиозы и хряща. Заболевание чаще возникает у лиц, занимающихся физическим трудом, особенно при работе с вибрирующими устройствами. Чаше поражается правая рука.
Прогнозблагоприятный.
Системные заболевания скелета
Несовершенный хондрогенез
Хондродисплазия и ее разновидности
Синонимы: хондродисплазия, болезнь Parrot - Marie, хондродистрофическая карликовость, микромелия.
Этим термином обозначается системный порок костно-суставного аппарата, характеризующийся резким торможением развития ростковой хрящевой ткани, преимущественно в области эпиметафизарных зон роста, что приводит к карликовому росту и диспропорции тела.
Симптомы. Болезнь характеризуется карликовым ростом, диспропорцией головы, туловища и конечностей, последние укорочены более резко, чем туловище, «башенный череп» (брахицефалия), усиленный лордоз в поясничном отделе, кифоз в грудном, седловидный нос, прогнатия, дугообразные искривления длинных трубчатых костей. Кисти рук укорочены за счет равной длины пальцев. Интеллект не нарушен.
Рентгенологически. Трубчатые кости укорочены, толщина их нормальная, корковый слой утолщен, длинные трубчатые кости дугообразно изогнуты, костные выступы и апофизы обычно увеличены. Метафизарные отделы трубчатых костей расширены, образуя форму раструба или бокала. Ростковая зона неравномерной ширины и формы, она располагается наклонно к диафизу трубчатой костя. Пальцы кистей и стоп имеют равную длину. Тела позвонков уплощены, имеют двояковогнутую форму, межпозвонковые диски широкие, отмечается остеопороз тел позвонков и костей таза.
Лечениесимптоматическое. В последние годы появились методы, удлиняющие конечности (увеличение роста за счет конечностей) с помощью дистракционных аппаратов.
Прогнозблагоприятный с точки зрения трудоспособности (исключая физический труд).
Этим термином обозначается системный порок костно-суставного аппарата, характеризующийся резким торможением развития ростковой хрящевой ткани, преимущественно в области эпиметафизарных зон роста, что приводит к карликовому росту и диспропорции тела.
Симптомы. Болезнь характеризуется карликовым ростом, диспропорцией головы, туловища и конечностей, последние укорочены более резко, чем туловище, «башенный череп» (брахицефалия), усиленный лордоз в поясничном отделе, кифоз в грудном, седловидный нос, прогнатия, дугообразные искривления длинных трубчатых костей. Кисти рук укорочены за счет равной длины пальцев. Интеллект не нарушен.
Рентгенологически. Трубчатые кости укорочены, толщина их нормальная, корковый слой утолщен, длинные трубчатые кости дугообразно изогнуты, костные выступы и апофизы обычно увеличены. Метафизарные отделы трубчатых костей расширены, образуя форму раструба или бокала. Ростковая зона неравномерной ширины и формы, она располагается наклонно к диафизу трубчатой костя. Пальцы кистей и стоп имеют равную длину. Тела позвонков уплощены, имеют двояковогнутую форму, межпозвонковые диски широкие, отмечается остеопороз тел позвонков и костей таза.
Лечениесимптоматическое. В последние годы появились методы, удлиняющие конечности (увеличение роста за счет конечностей) с помощью дистракционных аппаратов.
Прогнозблагоприятный с точки зрения трудоспособности (исключая физический труд).
Хондроэктодермальная дисплазия
Это заболевание также является наследственным. В основе его лежат нарушения развития тканей и органов эктодермального и мезодермального происхождения. Здесь также наблюдается торможение роста.
Симптомы. Укорочение и утолщение длинных трубчатых костей, но укорачиваются преимущественно дистальные отделы конечностей. Больные при хондроэктодермальной дисплазии низкорослы, но не карлики. Нередки врожденные вывихи и подвывихи в тазобедренных суставах, синдактилия, недоразвитие ногтей, волос, зубов. Как правило, выявляется порок сердца.
Рентгенологически. Эпифизы нарушены, конусообразно изменены и в то же время как бы «погружаются» в метафизы, структура и форма ростковых пластинок нарушена.
Лечениесимптоматическое и реже хирургическое, целью которого является устранение вывихов и подвывихов.
Прогнознеблагоприятный.
Эпифизарная дисплазия и ее разновидности
Спондило-эпифизарная дисплазия
Синонимы: энхондральный дизостоз. Эта патология относится к наследственной. В основе ее лежит несовершенный хондрогенез, выражающийся в торможении развития тех отделов ростковой хрящевой ткани, за счет которых формируются спонгиозные участки скелета - эпифизы и позвонки. Возникает заболевание а первые годы жизни, появляется отставание в росте, укорачивается туловище за счет позвоночного столба, появляется кифоз, или кифосколиоз, coxa vara, genu valgum. вывихи в суставах, нарушение их функции. С возрастом заболевание прогрессирует, возникают вторичные тяжелые деформации суставов.
Рентгенологическиопределяется уплощение эпифизов, запаздывание появления точек окостенения, уплощение тел грудных и поясничных, позвонков. Грудо-поясничные позвонки приобретают клиновидную форму, с возрастом деформация позвонков нарастает. Иногда наблюдается преждевременное закрытие ростковых зон.
Лечениесимптоматическое, иногда делаются попытки исправить деформации, устранить вывихи, но нередко возникают рецидивы.
Прогнознеблагоприятный.
Рентгенологическиопределяется уплощение эпифизов, запаздывание появления точек окостенения, уплощение тел грудных и поясничных, позвонков. Грудо-поясничные позвонки приобретают клиновидную форму, с возрастом деформация позвонков нарастает. Иногда наблюдается преждевременное закрытие ростковых зон.
Лечениесимптоматическое, иногда делаются попытки исправить деформации, устранить вывихи, но нередко возникают рецидивы.
Прогнознеблагоприятный.
Болезнь Конради (Konradi)
Синонимы: эпифизарная точечная хондродисплазия, эпифизарный точечный дизостоз, точечная эпифизарная дисплазия; врожденная болезнь точечных эпифизов.
Заболевание встречается редко, передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Диагностируется у детей в раннем возрасте и выражается в появлении множества точечных вкраплений в области эпифизов и апофизов костей и длительном раздельном Существовании этих островков окостенения без слияния. Эти точки находятся на периферии ядра окостенения и возникают либо до ядра, либо вместе с ядром окостенения эпифиза. Точечные вкрапления хряща могут быть и в юкстаэпифизарной зоне метафизов. Наблюдаются как случаи тотального поражения всех эпифизов, так и пороки развития отдельных эпифизов.
Симптомы. Укорочение одной или двух конечностей (до 2, 5 см при рождении), нарушение функции крупных суставов (сгибательные контрактуры), иногда врожденный вывих бедра, седловидной формы спинка носа без увеличения лобных бугров. Внескелетные признаки заболевания выражаются двусторонней врожденной катарактой, изменениями кожи (сухость, утолщение, чешуйчатость, наличие поперечных складок кожи на укороченных сегментах, реже ихтиоз и гиперкератоз, десквамирующий дерматит), врожденными пороками сердца. Часто такие дети рождаются недоношенными.
Лечениесимптоматическое, малоэффективное.
Прогнознеблагоприятный, с возрастом заболевание прогрессирует.
Болезнь Тревора (Trevor)
Синонимы:гемимелическая форма эпифизарной дисплазии, тарзомегалия, тарзоэпифизарная аклазия, остеохондрома.
Эпифизарная гемимелическая дисплазия - редкое заболевание, относящееся к группе эпифизарных дисплазии скелета и возникающее в детском возрасте вследствие поражения одной половины эпифиза,
Заболевание в 3 раза чаще поражает лиц мужского пола в возрасте 3-14 лет. Наиболее частая локализация заболевания: таранная кость, проксимальный или дистальный эпифиз большеберцовой кости, дистальный конец бедренной кости. Описаны поражения и на верхней конечности.
Симптомы. В измененном суставе ограничен" объем движений. При ходьбе хромота и боль. У ряда больных можно обнаружить анатомическое укорочение пораженного сегмента.
Рентгенологическиотмечают увеличение половины эпифиза, которое приводит к деформации сустава, искривлению оси конечности.
Лечениехирургическое - удаление хрящевых масс, корригирующие остеотомии.
Прогнознеблагоприятный (заболевание прогрессирует).
Множественная эпифизарная дисплазия
Синонимы: Фейербанка (Fairbank) болезнь, генерализованный остеохондрит, атипичная ахондроплазия, множественный эпифизарный дизостоз.
Симптомы. Болезнь характеризуется нарушением процесса развития эпифизов трубчатых костей и проявляется низкорослостью, деформацией суставов конечностей, контрактурами и болевым синдромом, брахидактилией и врожденным подвывихом или вывихом надколенника, нарушением походки и ограничением движений в суставах, искривлением оси нижних конечностей, слабостью сумочно-связочного аппарата, плосковальгусной деформацией стоп с неправильной пальцевой дугой, реже подвывихами головок лучевых костей и фрагментацией мелких костей запястья. Позвоночный столб или нормальный, или напоминает болезнь Шойерманна-May.
Рентгенологическиопределяются деформации суставов, инконгруэнтность и гипоплазия эпифизов трубчатых костей, иногда фрагментация мелких костей запястья.
Лечениесимптоматическое, реже хирургическое - корригирующие остеотомии, устранение вывихов.
Прогнозфункциональный неблагоприятный, заболевание, как правило, прогрессирует.
Волкова болезнь
Синонимы: множественная деформирующая суставная хондродисплазия.
Заболевание впервые описано и выделено М. В. Волковым в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета.
Симптомы. Гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и деконфигурация суставов пораженной конечности за счет разрастания хрящевых масс в полости суставов. Как следствие, отмечается тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Имеются и внескелетные признаки: сосудистые и пигментные пятна на туловище и конечностях, преимущественно на стороне поражения, гиперкератоз кожи на подошвенной поверхности стоп, где могут возникать гроздевидные разрастания. На склерах гиперкератоз выражен в виде беловатых бляшек. Могут встречаться множественные липомы на животе и груди.
Рентгенологическикостная структура метаэпифизов разрежена и перестроена по груботрабекулярному типу. Эпифизы уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Ростковая зона неравномерно расширена, поздно закрывается. Надколенник больших размеров. Как правило, в полости суставов определяются внутрисуставные тела.
Лечениезатруднено из-за множественности и тяжести деформаций. При небольшом удлинении одной конечности рекомендуют ортопедическую обувь, при значительном - проводят хирургическое укорочение конечности, удаление хрящевых масс из суставов. Для фиксации костей используются компрессионные аппараты.
Прогноз: заболевание с возрастом прогрессирует, нередки рецидивы. Функциональный прогноз неблагоприятен.
Заболевание впервые описано и выделено М. В. Волковым в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета.
Симптомы. Гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и деконфигурация суставов пораженной конечности за счет разрастания хрящевых масс в полости суставов. Как следствие, отмечается тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Имеются и внескелетные признаки: сосудистые и пигментные пятна на туловище и конечностях, преимущественно на стороне поражения, гиперкератоз кожи на подошвенной поверхности стоп, где могут возникать гроздевидные разрастания. На склерах гиперкератоз выражен в виде беловатых бляшек. Могут встречаться множественные липомы на животе и груди.
Рентгенологическикостная структура метаэпифизов разрежена и перестроена по груботрабекулярному типу. Эпифизы уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Ростковая зона неравномерно расширена, поздно закрывается. Надколенник больших размеров. Как правило, в полости суставов определяются внутрисуставные тела.
Лечениезатруднено из-за множественности и тяжести деформаций. При небольшом удлинении одной конечности рекомендуют ортопедическую обувь, при значительном - проводят хирургическое укорочение конечности, удаление хрящевых масс из суставов. Для фиксации костей используются компрессионные аппараты.
Прогноз: заболевание с возрастом прогрессирует, нередки рецидивы. Функциональный прогноз неблагоприятен.
Арахнодактилия
Синонимы: синдром Marfan. В основе этого порока лежит нарушение развития ростковой хрящевой ткани в сторону не торможения, а усиления функции, вследствие чего тела трубчатых костей непропорционально удлиняются по отношению к росту связочно-мышечного аппарата.
Симптомы. Заболевание характеризуется как изменением длинных трубчатых костей, так и удлинением позвонков, избыточной подвижностью в суставах, наличием «паукообразных» пальцев, снижением мышечного тонуса, узким лицом, близорукостью и страбизмом. Данное заболевание нередко сочетается с врожденным вывихом бедра, грыжами, аневризмой аорты, контрактурами, кифозом.
Рентгенологическивыявляется удлинение позвонков, искривление позвоночного столба, которое обычно прогрессирует, особенно в период полового созревания, остеопороз. Высокое нёбо, деформация грудной клетки также характерны для данной патологии. Сердечно-сосудистая система поражается у 40-60% больных, нередки дефекты легких и эктопия почек, миопия, эктопия хрусталиков, косоглазие, катаракта.
Лечениесимптоматическое, неэффективное.
Прогнознеблагоприятный, больные нетрудоспособны.
Множественные костно-хрящевые экзостозы
Синонимы: наследственная деформирующая хондродисплазия, диафизарная аклазия, экзостозная болезнь.
При этом заболевании имеет место извращение направления процессов роста в области эпиметафизов и апофизов, возникают боковые «выбросы» хрящевой ткани, образуется экзостоз, состоящий из губчатой кости, покрытой слоем ростковой хрящевой ткани, за счет которой продолжается дальнейший его рост (М. В. Волков, С.Т. Зацепин, 1963).
Симптомы. Появляются безболезненные «костные опухоли» вблизи суставов, в области метафизов и апофизов, форма их колбообразная, они как бы «сидят» на узкой ножке. Верхушка экзостоза направлена к центру диафиза. Кости нередко укорачиваются и искривляются по оси, возникают вторичные деформации. Из-за неравномерного роста парных костей часто возникают вывихи в локтевом и коленном суставах, genu valgum. B тяжелых случаях отмечается задержка роста в основном за счет укорочения конечностей.
Рентгенологическиэкзостоз представлен в виде спонгиозной ткани крупноячеистой структуры, его «ножка» покрыта кортикальным слоем, переходящим в материнский слой. В покрывающей его хрящевой ткани иногда обнаруживаются участки обызвествления. Иногда экзостоз развивается между костями предплечья, голени и как бы «спаивает» их вместе, тем самым нарушая их рост и структуру.
Лечениеоперативное - удаление экзостозов.
Прогнозблагоприятный.
Дисхондроплазия и ее разновидности
Синонимы: множественный хондроматоз костей, внутренний хондроматоз, энхондроз.
Заболевание врожденное. Сущность его состоит в замедленной и извращенной оссификации эмбрионального хряща. Характеризуется патологическими хрящевыми очагами в метафизарных и реже диафизарных отделах трубчатых костей, а иногда на протяжении всего тела плоской кости. Чаще встречаются полиоссальные формы дисхондроплазии. Одна треть общего количества вовлеченных в процесс костей приходится на фаланги пальцев кисти и стоп, кости пясти и ребра. Часто поражаются кости таза, бедренные и кости плюсны, нередки патологические переломы. Болезнь выявляется, как только ребенок начинает ходить.
Симптомы. Отмечается хромота, прогрессирующее укорочение и искривление нижней конечности, иногда патологические переломы. Клинически различают 3 формы заболевания: одиночную, поражающую один сегмент или одну конечность, одностороннюю и множественную. Заболевание накладывает характерный отпечаток на вид деформации за счет галифеобразного искривления бедренной кости, вальгусного либо варусного отклонения голени. На кистях и стопах утолщаются отдельные фаланги пальцев в виде плотных сферической формы опухолевидных образований. При больших деформациях наблюдается ограничение движений. Сочетание дисхондроплазии с множественными симптомами называется синдромом Мафучи (Mafucci).
Рентгенологическив метафизарных отделах костей выявляются округлые или продолговатые очаги просветления ткани с отчетливыми границами. Продольные оси этих очагов совпадают с продольной осью кости. В этих очагах могут встречаться темные участки - аморфная кальцификация хрящевых масс, иногда они пересекаются костными перегородками. Величина очагов в диафизе может достигать 8- 10 см. Эпифизы уплощены, скошены, деформированы. Кости кистей и стоп «вздуты», искривлены. Периферические отделы тазовых костей разрежены и пересекаются лучистыми полосами костной ткани. Центральные участки костей не изменены. Ребра утолщены.
Лечениеконсервативное (облучение рентгеновыми лучами, введение ионизированных препаратов фосфора, кальция) неэффективно. Иногда проводят оперативное лечение - удаление хрящевых масс и пломбировка полостей костными стружками, но и оно часто дает рецидивы. Развившиеся деформации также устраняются оперативным путем.
Прогноздля жизни при дисхондроплазии у детей благоприятный, функциональный - нет. У детей старшего возраста и у взрослых состояние ухудшается в связи с возможностью перехода отдельных хрящевых очагов дисхондроплазии в истинные опухоли.
Заболевание врожденное. Сущность его состоит в замедленной и извращенной оссификации эмбрионального хряща. Характеризуется патологическими хрящевыми очагами в метафизарных и реже диафизарных отделах трубчатых костей, а иногда на протяжении всего тела плоской кости. Чаще встречаются полиоссальные формы дисхондроплазии. Одна треть общего количества вовлеченных в процесс костей приходится на фаланги пальцев кисти и стоп, кости пясти и ребра. Часто поражаются кости таза, бедренные и кости плюсны, нередки патологические переломы. Болезнь выявляется, как только ребенок начинает ходить.
Симптомы. Отмечается хромота, прогрессирующее укорочение и искривление нижней конечности, иногда патологические переломы. Клинически различают 3 формы заболевания: одиночную, поражающую один сегмент или одну конечность, одностороннюю и множественную. Заболевание накладывает характерный отпечаток на вид деформации за счет галифеобразного искривления бедренной кости, вальгусного либо варусного отклонения голени. На кистях и стопах утолщаются отдельные фаланги пальцев в виде плотных сферической формы опухолевидных образований. При больших деформациях наблюдается ограничение движений. Сочетание дисхондроплазии с множественными симптомами называется синдромом Мафучи (Mafucci).
Рентгенологическив метафизарных отделах костей выявляются округлые или продолговатые очаги просветления ткани с отчетливыми границами. Продольные оси этих очагов совпадают с продольной осью кости. В этих очагах могут встречаться темные участки - аморфная кальцификация хрящевых масс, иногда они пересекаются костными перегородками. Величина очагов в диафизе может достигать 8- 10 см. Эпифизы уплощены, скошены, деформированы. Кости кистей и стоп «вздуты», искривлены. Периферические отделы тазовых костей разрежены и пересекаются лучистыми полосами костной ткани. Центральные участки костей не изменены. Ребра утолщены.
Лечениеконсервативное (облучение рентгеновыми лучами, введение ионизированных препаратов фосфора, кальция) неэффективно. Иногда проводят оперативное лечение - удаление хрящевых масс и пломбировка полостей костными стружками, но и оно часто дает рецидивы. Развившиеся деформации также устраняются оперативным путем.
Прогноздля жизни при дисхондроплазии у детей благоприятный, функциональный - нет. У детей старшего возраста и у взрослых состояние ухудшается в связи с возможностью перехода отдельных хрящевых очагов дисхондроплазии в истинные опухоли.
Несовершенный остеогенез
Патологическая ломкость костей
Синонимы: osteogenesis imperfects, наследственная поздняя патологическая ломкость костей, идиопатический псатироз, болезнь Lobstein-Vrolik, которая проявляется не с рождения, а в первые годы жизни ребенка, Переломы могут возникать и внутриутробно.
Симптомы. Отмечаются хрупкость костей, множественные переломы, голубые склеры, кариес зубов с их коричневой окраской, снижение слуха. Кроме того, для данной патологии характерны: задержка роста (карликовость), деформация костей, атрофия мышц, избыточная подвижность в суставах. Голова увеличена в размерах, роднички широкие, долго не оссифицируются. Нос уменьшен, носовая перегородка слегка вдавлена. Этому заболеванию часто сопутствуют паховые грыжи.
Рентгенологически. Выражен остеопороз костей, истончение кортикального слоя, следы множественных переломов и избыточного мозолеобразования, укорочение костей, сколиоз или кифосколиоз.
Лечениесимптоматическое при легких формах, хирургическое - корригирующие остеотомии - при тяжелых. Переломы срастаются у этих больных в тот же срок, что и у здоровых людей, и лечатся они теми же методами.
Прогнозжизненный благоприятный, функциональный - нет.
Симптомы. Отмечаются хрупкость костей, множественные переломы, голубые склеры, кариес зубов с их коричневой окраской, снижение слуха. Кроме того, для данной патологии характерны: задержка роста (карликовость), деформация костей, атрофия мышц, избыточная подвижность в суставах. Голова увеличена в размерах, роднички широкие, долго не оссифицируются. Нос уменьшен, носовая перегородка слегка вдавлена. Этому заболеванию часто сопутствуют паховые грыжи.
Рентгенологически. Выражен остеопороз костей, истончение кортикального слоя, следы множественных переломов и избыточного мозолеобразования, укорочение костей, сколиоз или кифосколиоз.
Лечениесимптоматическое при легких формах, хирургическое - корригирующие остеотомии - при тяжелых. Переломы срастаются у этих больных в тот же срок, что и у здоровых людей, и лечатся они теми же методами.
Прогнозжизненный благоприятный, функциональный - нет.
Мраморная болезнь
Синонимы: Альберса - Шонберга (Albers - Schonberg), системный остеопетроз, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, окаменелость костей.
Системное заболевание, заключается в дисгармонии развития костной и кроветворной ткани, нарушении минерального обмена, что приводит к избыточному развитию компактного костного вещества, заполняющего также и костномозговые каналы. Болезнь встречается редко, во многих случаях передается по наследству, однако наблюдаются и спорадические случаи. Возникает, вероятно, с рождения, но распознается позднее, Замечено, что чем раньше проявляется данная патология, тем прогноз менее благоприятный.
Симптомы. Выражены боль в конечностях, утомляемость при ходьбе, деформации конечностей или патологические переломы. В связи с атрофией костномозговой ткани развивается гипохромная анемия, лейкоцитоз у детей и лейкопения у взрослых. Часто у детей встречается гидроцефалия, атрофия зрительных нервов и параличи глазных мышц, нистагм. Зубы появляются поздно и плохо развиты. Печень и селезенка увеличены. У некоторых больных находят резкое повышение активности щелочной фасфатазы крови. Диагноз ставят на основании рентгенологических данных. Кости скелета плотны, компактны, бесструктурны, в виде мрамора, отсюда и произошло название мраморная болезнь. Губчатое вещество превращается в компактное, костномозговые полости не видны. Однако кости, несмотря на компактность, непрочны, нередко возникают патологические переломы. Чаще поражаются череп, кости таза, проксимальные концы бедер и дистальные концы берцовых костей, ребра, позвоночный столб, реже плечевые кости и фаланги.
Лечениесимптоматическое; при переломах костей - иммобилизация гипсовой повязкой на соответствующий срок.
Прогнознеблагоприятный, с годами болезнь, как правило, прогрессирует.
Генерализованный гиперостоз
Синоним: болезнь Engelman.
Это довольно редкое врожденное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным периостальным формированием костеобразования при задержке эндостального костеобразовательного процесса. Развивается болезнь в первые годы жизни, клинически мало проявляется и может быть случайной находкой при рентгенологическом обследовании.
Симптомы. При тяжелых формах больные жалуются на боль, со временем становится видным утолщение костей, сглаженность контуров конечностей. Функция суставов не нарушена.
Рентгенологически. Утолщение костей, особенно тела длинных трубчатых костей, диаметр их может быть увеличен в 2 раза по сравнению с нормой (бедренные кости, большеберцовая, плечевая и др.). Утолщаются кости таза, поверхность костей становится волнистой за счет активной, по неравномерной функции надкостницы. Костномозговые каналы сужены. Костная ткань становится неполноценной, появляется ее разволокнение и пестрый рисунок в виде светлых полос с включением «полосок» фиброзной ткани. Б области апофизов и эпифизов имеет место гипертрофический остеопороз.
Лечениесимптоматическое, неэффективное.
Прогнозв легких случаях благоприятный.
Мелореостоз
Это заболевание характеризуется избыточным эндостальным и периостальным развитием костной ткани.
Симптомы: увеличение размером всех костей, иногда боли.
Рентгенологическичетко видно увеличение размеров костей на всем их протяжении, наличие продольных тяжей склероза, резкое сужение костномозговых каналов, местами -до их полного закрытия. Тяжи распространяются как на эпифизы, так и на диафизы.
Лечениесимптоматическое, малоэффективное.
Прогнознеблагоприятный.
Остеопойкилия
Синонимы: пятнистая кость, врожденная рассеянная склерозирующая остеопатия.
Это заболевание относится к группе врожденных аномалий остеогенеза, проявляющихся недостаточной дифференцировкой спонгиозной кости. Клинически протекает бессимптомно.
Рентгенологическиопределяется наличие множественных очагов уплотнения различных размеров и формы, чаще овальной или круглой.
Очаговый склероз может проявляться в виде пятен и полос, последние располагаются в спонгиозных участках костей. Функция конечностей не нарушается.
Лечениеобычно не проводится, так как симптомы болезни мало проявляются.
Прогнозблагоприятный.
Фиброзная дисплазия
Синонимы: Брайцева - Lichtenstein болезнь, фиброзная остеодисплазия, местная фиброзная остеодистрофия. Системное заболевание скелета, связанное с нарушением развития костей с замедлением и извращением остеогенеза. Чаще возникает спорадически.
Этиология и патогенез такого заболевания окончательно не выяснены. Проявляется патология в детском возрасте.
Симптомы. Болезнь в начальных стадиях течет бессимптомно, затем появляются боль и деформация костей, патологические надломы и переломы, иногда преждевременное половое созревание и особая пигментация кожи светло-коричневого цвета, чаще в области ягодиц и спины. Атрофия мышц, хромота и боль, как правило, сопутствуют данной патологии, В литературе это сочетание получило название синдрома Олбрайта. Наблюдаются монооссалъные и полиоссальные формы, очаговая и диффузная.
Рентгенологическивыявляется нарушение обызвествления костей в виде очагов разряжения как в метафизах, так и в диафизах. Очаги обычно отграничены от здоровых участков кости склеротической каймой. Пораженная часть имеет колбообразную форму, кортикальный слой истончен. Чаще поражается бедренная кость, которая искривляется и приобретает вид пастушьей палки, постепенно укорачиваясь по длине.
Лечениезаключается в удалении патологических очагов либо методом выскабливания, либо резекцией в сочетании с костной пластикой.
Прогнозблагоприятный, однако нередко бывают случаи озлокачествления патологически измененных тканей, тогда показана ампутация.
Дегенеративно-дистрофические заболевания скелета
Асептические некрозы костей
Асептические некрозы костей у детей - «остеохондропатии»- отличаются хроническим доброкачественным течением и благоприятным функциональным исходом. Все остеохондропатии делят на 4 основные группы: асептический некроз эпифизов трубчатых костей, асептический некроз коротких губчатых костей, асептический некроз апофизов и частичные клиновидные некрозы суставных концов костей (рассекающий остеохондроз). В последние годы апофизиты не относят к асептическим некрозам (хондропатиям), а считают их нормальной реакцией кости (перестройкой) на перенапряжение или перегрузку (Н.С. Косинская, 1966; А.А. Антипова с соавт., 1979), Этиология заболевания неясна. Имеют значение травма, а также врожденные обменные факторы.
Различают 5 основных стадий процесса:
§ 1 - компрессионного перелома;
§ 2 - некроза, характеризующаяся сплющиванием и расширением эпифиза;
§ 3 - фрагментации с явлениями восстановительного процесса;
§ 4 - восстановление структуры и частично формы;
§ 5 - последствия асептического некроза.
Различают 5 основных стадий процесса:
§ 1 - компрессионного перелома;
§ 2 - некроза, характеризующаяся сплющиванием и расширением эпифиза;
§ 3 - фрагментации с явлениями восстановительного процесса;
§ 4 - восстановление структуры и частично формы;
§ 5 - последствия асептического некроза.
Асептический некроз головки плечевой кости
Заболевание представляет собой асептический некроз проксимального эпифиза плечевой кости, наблюдается обычно у детей в возрасте 5-10 лет.
Симптомы: заболевание проявляется болью в области плечевого сустава, ограничением движений, в последующем атрофией.
Рентгенологическивыявляется уплощение проксимального эпифиза плечевой кости, неодинаковая структура, неправильные контуры, суставная щель или не изменена, или расширена.
Лечениеконсервативное, ЛФК, физиотерапевтические процедуры, терапия, стимулирующая остеогенез.
Прогнозблагоприятный.
Болезнь Кинбека (Kienbock)
Синонимы: асептический некроз полулунной кости, остеохондрит костей запястья.
Этиологическим моментом считается травма, вызывающая нарушение питания костей запястья. Сущность болезни состоит в постепенно нарастающем асептическом некрозе полулунной кости, который со временем приводит к ее фрагментации и полному разрушению. Началу болезни предшествуют микротравмы или переломы указанных костей запястья. Могут возникнуть псевдоартрозы с вторичным поражением спонгиозы и хряща. Заболевание чаще возникает у лиц, занимающихся физическим трудом, особенно при работе с вибрирующими устройствами. Чаше поражается правая рука.