Мукополисахаридоз - тип-II

   
    Синонимы: Гюнтера (Hunter) синдром, атипичный гаргоилизм, гаргоилизм, сцепленный с полом.
   Наследственное заболевание, сцепленное с полом, заболевают только мальчики, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с рождения или первых лет жизни.
    Симптомы. Болезнь характеризуется умеренно выраженными костными деформациями по сравнению с I типом мукополисахаридоза (болезнь Hu rl er), но без кифоза. Незначительная умственная отсталость, тугоухость. Помутнение роговиц бывает не всегда или слабо выражено, имеет место пигментный ретинит, спленомегалия, С мочой выводится значительное количество дерматансульфата и гепаран-сульфата, но в меньшем количестве, чем при болезни Гурлер. Во внутренних органах кумулируются мукополисахариды (в печени, селезенке, хряще).
 

Мукополисахаридоз - тип-III

   
    Синонимы: Санфилиппо (Sanfilippo) синдром, полидистрофическая олигофрения, клеточная метахромазия, семейная олигофреническая полидистрофия.
   Наследственное заболевание, передастся по аутосомно-рецессивному типу.
    Симптомы. Болезнь характеризуется нерезко выраженными костными и соматическими изменениями, тугоподвижностью в суставах, резким снижением интеллекта. Помутнения роговиц нет. Изменения проявляются в значительно меньшей степени, чем при других типах мукополисахаридозов. Отмечается дефицит энзимов. В моче много гепаран-сульфата.
 

Болезнь Моркио (Morquio)

   
    Синонимы: спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Morquio-Brailsford синдром, Morquio-Ulrich синдром, KS-мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Duggve-Melchior-Clausen синдром.
   Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется с 2-летнего возраста.
    Симптомы. Болезнь характеризуется карликовостью и значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. Тугоподвижность в суставах и вместе с тем расслабление сумочно-связочного аппарата в мелких суставах, шея укорочена, гипоплазия отростков I и II шейных позвонков. Интеллект не нарушен, отсутствует гепатоспленомегалия. Лицо обычное, размеры черепа без изменений. Иногда отмечается нерезко выраженное помутнение роговиц. В поздний срок болезни появляются нарушения сердечно-сосудистой системы, истончение зубов. С мочой выделяется большое количество кератансульфата.
    Рентгенологическивидны характерные изменения в позвоночном столбе: уплощение тел позвонков, снижение высоты их передних отделов, запаздывание в развитии апофизов, особенно в XII грудном и I поясничном позвонках. Кифосколиоз. Эпифизы длинных трубчатых костей недоразвиты. Окостенение метафизов также нерегулярное и позднее. Кисти укорочены, широкие пальцы утолщены, с. конической формой эпифизов. Нередки остеоартриты, особенно в тазобедренных суставах.
 

Мукополисахаридоз - тип-V

   
    Синонимы: Марото-Лами (Maroto- Lami) болезнь, полидистрофическая карликовость, генетический мукополисахаридоз, новая форма дизостоза.
   Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется карликовым ростом, значительными деформациями костей и суставов, помутнением роговиц. Интеллект не изменен. С мочой выводится в больших количествах дерматансульфат.
    Лечениевсех типов мукополисахаридозов не дает эффекта из-за частых рецидивов деформаций, комплекса тяжелых функциональных и психических расстройств.
    Прогнознеблагоприятный.
 

Гипофосфатемическая почечная остеопатия

   
    Синонимы: фосфатный диабет, вторичный гиперпаратиреоидизм, рахитоподобная болезнь, почечный рахит, гипофосфатемия, болезнь Fankoni - Debre-de Ton i.
   Наследственное заболевание, связанное с энзимным дефектом в почечных канальцах, нарушением реабсорбции фосфатов, ведущих к гипофосфатемии. Причиной заболевания считают гипоавитаминоз D, возникающий в результате недостаточного поступления витамина D с пищей в организм и нарушения естественного его образования в организме.
    Симптомы. Первые признаки болезни появляются в первые месяцы и годы жизни. Низкий рост, рахитические деформации грудной клетки, варусные деформации бедер, голеней и стоп. Искривления наблюдаются и в костях верхних конечностей. Возникает дистрофия костной ткани, неправильное развитие скелета с многоплоскостными деформациями на фоне хронического нарушения фосфорно-кальциевого обмена. У взрослых наблюдаются остеомаляции, боль, миопатия, гипофосфатемия, увеличение выделения аминоазота с мочой, фосфатов, оксипролина. Нарушается кислотно-щелочное равновесие, активность щелочной фосфатазы повышена. Иногда наблюдаются патологические переломы. Интеллект не нарушен.
    Рентгенологическиопределяется остеопороз костей верхних и нижних конечностей, расширение эпифизарных зон, вздутие метафизарных отделов длинных трубчатых костей, широкопетлистая структура губчатого вещества.
    Лечениеамбулаторное, консервативное; оперативное лечение противопоказано, любой вид наркоза вызывает крайне тяжелое состояние, а иногда и летальный исход.
    Прогнознеблагоприятный.
 

Эссенциальный остеолиз

   
    Синонимы: прогрессирующий остеолиз, спонтанное рассасывание костей.
   Описано в 1838 г. Jackson. Причины данной патологии не выяснены. Рассасыванию подвергаются почти вес кости и трубчатые, и плоские, включая позвоночник, череп. Заболевают как взрослые, так и дети.
    Симптомы: патологические переломы, не склонные к сращению, боль, нарушение функции конечности.
    Рентгенологическивиден остеолиз на всем протяжении кости. При поражении позвоночника возникает его деформация и деформация грудной клетки. Биохимические исследования крови не указывают на нарушение метаболизма кальция или фосфора.
    Лечениесимптоматическое, малоэффективное.
    Прогнозплохой.
 

Остеодистрофии

Деформирующая остеодистрофия

    Синонимы: Paget болезнь, деформирующий остеит. Описана Paget в 1889 г. как семейное наследственное заболевание. Передается по доминантному типу, некоторые (Mckusick, 1969, 1972) утверждают, что это заболевание сцеплено с полом, болеют обычно мужчины. Возникает у людей старше 40-60 лет.
    Симптомы. Течение болезни постепенное, болезнь начинается в виде дистрофического процесса в костях, при котором над процессами резорбции превалируют процессы аппозиции кости. Заболевание в начальных стадиях протекает бессимптомно и часто является рентгенологической находкой. С течением времени череп и конечности утолщаются, появляется боль, деформации, ограничение движений в суставах, искривление бедра и голени выпуклостью кнаружи, плеча - выпуклостью кнутри. Вторично развивается кифоз, кифосколиоз, изменяется походка.
    Рентгенологическивыявляется разволокнение кортикального слоя трубчатых костей, исчезновение костномозговой полости. Поражаются обычно все трубчатые кости. Они имеют бесструктурный рисунок с характерными пятнистыми уплотнениями, напоминающими хлопья ваты или клочки шерсти с участками склероза и остеопороза. При этом заболевании поражаются и другие органы и системы: центральная нервная система, снижение слуха, что может быть связано со сдавлением черепно-мозгового нерва. Болезнь прогрессирует до конца жизни. Возможна малигнизация.
    Лечениесимптоматическое, деформации устраняются хирургическим путем, с помощью корригирующих остеотомии.
    Прогнознеблагоприятный.
 

Гиперпаратиреоидная остеодистрофия

   
    Синонимы: генерализованная фиброзная остеодистрофия, деформирующая остеодистрофия, фиброзная дисплазия, гиперпаратиреоз, генерализованный фиброзный остит, болезнь Recklinghausen.
   Системное заболевание, в основе которого лежит нарушение функции паращитовидной железы вследствие развития аденомы. Нарушается минеральный обмен, усиливается выведение кальция и фосфора из организма с мочой, повышается активность щелочной фосфатазы, а в сыворотке крови повышается содержание кальция и фосфора, в моче - оксипролина.
    Симптомы: боль различного характера, остеопороз и образование множественных кистозных проявлений в костях, истончение кортикального слоя, сухость кожи, мышечная слабость; появляются патологические переломы 7ia месте кистозных очагов в костях, деформации костей.
    Рентгенологическиважным патогномоничным признаком, выявляемым при обследовании, является субпериостальная резорбция средних фаланг пальцев кисти, большеберцовых костей, ключиц, альвеолярного отростка нижней челюсти.
   М.К. Климова (1970) выделяет 3 типа структурных изменений при первичном гиперпаратиреозе: остеопоротический, кистозный, смешанный и 2 стадии: начальная, при которой выявляются кистозные изменения и остеопороз в отдельных костях, вторая (выраженная) - остеопороз и множественные кистозные очаги наблюдаются во всех костях. Имеются изменения и в других органах: почках, печени, желчном пузыре, мышцах, поджелудочной железе, желудочно-кишечном тракте, нервно-психической сфере.
    Лечениесимптоматическое, при деформациях костей хирургический метод лечения, корригирующие операции с удалением патологического очага. Аденома паращитовидной железы подлежит удалению.
    Прогнознеблагоприятный.
 

Воспалительные заболевания

Туберкулез костей и суставов

   Костно-суставной туберкулез является одним из наиболее тяжелых и распространенных в прошлом заболеваний опорно-двигательного аппарата, которое ведет к разрушению и деформациям костей. Эта патология вызывается туберкулезной палочкой, открытой Кохом в 1882 г.
   По теории Ranke (1917), в течении туберкулеза надлежит различать 3 стадии: возникновение первичного комплекса, развитие генерализации и образование очагового, органного туберкулеза.
   А. И. Абрикосов (1947) выделяет первичный и вторичный туберкулез, а также гематогенно-диссеминированные его формы.
   При внедрении туберкулезной палочки в губчатые отделы кости возникает первичный очаг - остит, затем появляется деструкция костной ткани (лакунарная резорбция). По периферии творожистого очага образуется грануляционный вал, рядом располагающиеся с ним костные балки разрушаются, иногда появляются секвестры. Первичные очаги могут располагаться в центре кости, на периферии, субхондрально и субпериостально. Нередко творожистые очаги переходят в холодные абсцессы, чаще всего располагающиеся в межмышечных пространствах, стенками натечника служит плотная фиброзная ткань.
   Вторичные артриты возникают на почве первичного высыпания туберкулезных бугорков на синовиальной оболочке, они развиваются вследствие прорыва покровного хряща.
   Острые явления держатся 3-4 нед, затем переходят в подострые и хронические. Затихание процесса проявляется остановкой вторичной деструкции кости, в уплотнении ее краев и общем уплотнении суставного конца.
   В основе лечения туберкулезного процесса лежат 3 принципа: плановость, комплексность и активность (П. Г. Корнев, 1951). В число лечебных мероприятий при туберкулезе костей и суставов входят: санаторное лечение, ортопедическая, антибактериальная терапия и хирургический метод, состоящий из некрэктомии либо синовэктомии, при необходимости - резекции сустава и реконструктивные операции.

Туберкулез позвоночника-туберкулезный спондилит

   
   Поражение туберкулезом позвоночного столба по частоте занимает 1-е место среди всех локализаций скелетного туберкулеза.
    Симптомы. В телах позвонков возникают первичные оститы, переходящие с одного позвонка на другой. Как правило, при этом образуются паравертебральные натечные абсцессы. Абсцессы в задних отделах позвоночного столба могут вызвать осложнения в виде спинномозговых расстройств. Причинами их могут быть отек спинного мозга, сдавление его туберкулезной гранулемой или абсцессом, Чаще всего эти осложнения возникают при поражении грудного отдела позвоночного столба. При развитии туберкулеза позвоночного столба различают 3 фазы:
   1- я -преспондилитическая- период возникновения первичного очага в теле позвонка;
   2- я-спондилитическая -период прогрессирования;
   3- я -постспондилитическая.
   В 1- й фазе болезни дети становятся капризными, беспокойными, теряют аппетит и массу тела, у взрослых появляется утомление, снижается трудоспособность.
   Во 2- й фазе появляется субфебрильная температура, ускорение СОЭ, лейкоцитоз, боль, иногда иррадиирующая. Подвижность в позвоночнике ограничивается, появляется вынужденное положение и симптом «вожжей» Корнева -рефлекторная гипертония мышц спины, отходящих в обе стороны от пораженного позвонка к верхним углам лопаток. Выявить этот симптом можно поколачиванием молоточком по спине или при активном переразгибании позвоночника. В стадии разгара могут быть натечные абсцессы и спинномозговые нарушения, усиление боли и искривление позвоночного столба.
   Постспондилитическая фаза - затихание процесса и восстановление трудоспособности. Иногда могут быть рецидивы в активизации процесса, появление свищей - это тяжелая стадия, как и наличие спинномозговых расстройств.
    Рентгенологически, сужение межпозвонкового пространства как следствие изменения хрящевого диска. Появление деструктивных изменений в телах позвонков, потеря их контуров, наличие узур, очагов. С течением времени высота тел позвонков уменьшается, возникает угловое искривление. В затихшей стадии - отмечается костный «блок» в области пораженных позвонков. Исчезают тени натечных абсцессов.
    Лечениеконсервативное, при показаниях хирургическое - остеопластическая фиксация позвоночного столба, иногда в сочетании с некрэктомией пораженной части позвонка.
 

Туберкулез тазобедренного сустава

   
   Первичный остит локализуется чаще в костях, образующих вертлужную впадину. Величина очагов - от горошины до сливы, округлой или овальной формы, в центре грануляционная ткань или творожистая масса с секвестрами. В застарелых случаях в очагах может присутствовать гной, вокруг очага склероз. При прогрессировании процесса и выхода в сустав возникает вторичный туберкулезный коксит.
    Симптомы. Преартритическая стадия - наличие общих симптомов туберкулезной интоксикации, чувство слабости в йоге, хромота. Артритическая фаза - усиление боли, хромоты, здесь имеются также 3 стадии: начало, разгар, затихание. С течением процесса нарушается подвижность в суставе, мышечная атрофия, порочные установки, припухлость в области сустава. Утолщение кожной складки в области бедра (симптом Александрова) по сравнению с кожной складкой на здоровой ноге (при щипковом взятии кожи двумя пальцами). Завершается артритическая фаза стадией затихания, хотя нередки рецидивы, артрозы. Опороспособность конечности снижена, выражена значительная атрофии мыши, отставание конечности в росте.
    Рентгенологическиотмечается наличие внутрикостных очагов деструкции и репарации, остеопороза.
    Лечениеконсервативное (антибактериальная терапия, ортопедическое - иммобилизация, разгрузка, вытяжение, ЛФК, массаж); при показаниях - хирургическое: некрэктомия, синовэктомия, резекция, корригирующие операции.
    Прогнозблагоприятный.
 

Туберкулез сустава колена - туберкулезный гонит

   
   Первичные очаги располагаются чаще в эпифизах или в эпиметафизарных зонах. Очаги бывают центральные или пристенные, субхондральные с прорывом в сустав. Вторичный артрит отличается от первичного остита наклонностью к диффузному распространению процесса на элементы сустава с ярко выраженной местной реакцией окружающих мягких тканей. В процесс вовлекается и синовиальная оболочка.
    Симптомытуберкулезного гонита проявляются в 1-й преартритической фазе в виде неясных ощущений боли, тяжести в ноге, пальпаторно определяемых болевых точек. В артритической стадии те же симптомы, что и при туберкулезе тазобедренного сустава, исключая локализацию. Стадия затихания характеризуется уменьшением клинических признаков воспаления, исчезают местная температура, боль, отек. Ограничение движений, атрофия, контрактура остаются. Изредка исходом является костный или фиброзный анкилоз.
    Рентгенологическиначальным признаком специфического артрита является разлитой остеопороз, у детей диффузный, у взрослых - неравномерный.
   В стадии разгара остеопороз усиливается, появляются деструкции суставных концов костей. Суставная щель сужена, контуры суставных концов становятся неясными, прерывистыми, имеются костные каверны. В стадии затихания приостанавливается костная деструкция, нарастают признаки репарации. В постартритической стадии в благоприятных случаях костные каверны отсутствуют, могут быть артрозные изменения.
    Лечениеконсервативное, тот же комплекс, который назначают при туберкулезных кокситах. В хирургические вмешательства входят: вне- или внутрисуставная некрэктомия, синовэктомия, резекция, корригирующие операции. При туберкулезе других костей и суставов наблюдаются те же фазы течения применительно к локализации и те же методы лечения,
    Прогнозблагоприятный.
 

Остеомиелит и его разновидности

   
   Под термином «остеомиелит», впервые введенным в практику Рейно, понимают воспаление костного мозга, кости и окружающих ее мягких тканей, сопровождающееся остеолизом и остеонекрозом (М. В. Гринев, 1977). Возбудителем инфекции чаще всего является золотистый стафилококк (95%), который проникает в костный мозг через открытую рану или через кровь из очага инфекции (гематоген ный остеомиелит). Длительность заболевания может исчисляться годам и. Разделяют остеомиелит на гематогенный и посттравматический. Проявление заболевания связано с вирулентностью инфекции, общим состоянием больного, возрастом, реактивностью организма, локализацией очага.
   Острый гематогенный остеомиелит бывает в основном в 3 формах: токсический, септикопиемический с метастазами гнойных очагов в паренхиматозные органы и 3-я форма с преобладанием местных симптомов.
    Симптомы.При токсической форме - острое начало с высокой температурой, явлениями интоксикации, ознобом, потерей сознания.
   Местные особенности слабо выражены. При септикопиемической форме, кроме вышеперечисленных симптомов, возникают боль в пораженной конечности, отек, утолщение кости. Процесс прогрессирует, появляются субпериостальные абсцессы, их находят и в других органах. В крови значительный сдвиг - лейкоцитоз, увеличенная скорость оседания эритроцитов, сдвиг формулы белой крови влево. Нарушается метаболизм, возникает ацидоз, в последующем развивается токсическая невропатия.
   При локализации абсцессов в эпифизах возникают артриты, патологические вывихи и подвывихи.
   При изолированных поражениях костей остеомиелитический процесс протекает менее бурно, начало может быть острым, но затем переходит в хроническую форму с наличием местных явлений: боль, припухлость, нарушение функции в близлежащих суставах. Лейкоцитоз и СОЭ повышены. Бывает и первично хронический гематогенный остеомиелит. Одной из таких форм является склерозирующий остеомиелит Гарре и внутрикостный абсцесс, который был описан Броди.

Абсцесс Броди (Brodie)

   
   Это своеобразная ферма хронически текущего и ограниченного гематогенного остеомиелита. Заболевание обнаруживается у детей в возрасте от 3 до 16 лет. Как правило, очаги единичные, располагаются в области эпифиза или метафиза большеберцовой кости, реже их находят в других костях. Начало может быть острым, с высокой температурой, появлением боли в конечности, припухлостью мягких тканей, иногда покраснением кожи на уровне поражения. Особенно боль беспокоит в ночное время. При локализации очага в проксимальном отделе бедра боль иррадиирует в область коленного сустава. У мужчин это заболевание встречается в 5 раз чаще, чем у женщин.
   Причиной болезни считают эмболии конечной артерии суставного конца кости золотистым стафилококком или другими микробами.
    Симптомы. Болезнь характеризуется хроническим появлением боли в кости, по ночам боль усиливается. Кость в месте очага утолщается, кожа гиперемированна, инфильтрирована, местная температура повышена. Иногда эти явления проходят, иногда длятся годами, периодически обостряясь.
   Особо выделяется остеомиелит периода новорожденности, остеомиелит раннего детского возраста и эпифизарный остеомиелит, которые нередко ведут к деструктивным процессам в суставных концах, патологическим вывихам и подвывихам.
    Рентгенологическина ранних стадиях заболевания виден остеопороз, нечеткий рисунок кости, затем ее рассасывание и разволокнение коркового слоя. Деструкция обычно начинается с метафиза и распространяется на диафиз с образованием костных полостей различной величины, округлой формы. Наряду с деструкцией и остеолизом видны явления репарации и регенерации в виде очагов уплотнения костной ткани вокруг деструктивных участков. При переходе острого остеомиелита в хронический появляются, как правило, секвестры различной формы. При тяжелых процессах секвестрироваться может весь сегмент пораженной кости, тогда говорят о тотальном остеомиелите той или другой кости.
    Лечение: антибиотикотерапия, иммунотерапия, хирургическое лечение- резекция пораженного участка кости с заполнением полости аутоспонгиозой,
    Прогнозблагоприятный.
 

Сифилитические поражения костей

   
   Чаще всего сифилитические поражения возникают в коленном суставе, реже-в других. На поражение позвоночного столба приходится 3, 8% наблюдений. Сифилис костей бывает врожденным и приобретенным, последний встречается чаще, обычно в период между 20-40 годами жизни.
    Симптомы. Вначале появляются признаки синовита, без поражения хрящевой и костной ткани: отек, боль, гиперемия кожных покровов, увеличение суставов в объеме, ограничение функции. Затем развиваются остеоартриты по типу гуммозных эпифизитов или деформирующих артритов. Течение болезни приобретает хроническую форму. Особенно беспокоит больных ночная боль. Пораженный сустав теряет контуры, деформируется. Контрактур, как правило, не бывает.
    Рентгенологическиотмечается просветление участков кости в месте образования гумм, периферия этих очагов окружена полоской уплотнения, имеют место окостеневающий периостит и экзостозные разрастания; процесс заканчивается склерозом.
    Лечениеспецифическое, консервативное; при далеко зашедших процессах с деструкцией сустава производят резекцию суставных концов для получения анкилоза.
    Прогнозотносительно благоприятный.
 

Гонорейные артриты

   
   Гонорейные артриты относятся к группе инфекционных заболеваний. Чаще поражается сустав колена.
    Симптомы. Гонорейный артрит встречается в 2 формах: токсической и бактериальной. Токсическая форма протекает в виде серозно-фиброзного синовита, характеризуется резкой болью. Течение торпидное. Нередко артриту сопутствует поражение сухожильных влагалищ и слизистых сумок, чаще ахиллова сухожилия вблизи прикрепления его к пяточному бугру (ахиллодиния). При бактериальной форме развивается гнойно-флегмонозное воспаление с высокой температурой, сильной болью, отеком в области сустава.
    На рентгенограммахвиден остеопороз эпиметафизов. С течением времени появляются деструктивные изменения в суставном хряще, суставная щель суживается. В последующем может развиться анкилоз.
    Лечениеконсервативное, специфическое. При гнойных выпотах - артротомия и дренирование сустава, покой, антибиотики,
    Прогнозблагоприятный.
 

Артриты при бруцеллезе

   
    Симптомы. Заболевание начинается с высокой температуры и боли в суставах и мышцах за счет развивающихся невритов и невралгий. Чаше поражаются коленные и тазобедренные суставы, а также крестцово-подвздошное сочленение. Появляется отечность и выпот в суставах, нарушение функции.
    Рентгенологическиопределяется остеопороз суставных концов костей, сакроилеит.
    Лечениеконсервативное (медикаментозное, физиотерапия, покой, тепло).
    Прогнозблагоприятный.